Autozomono-dominantno se nasleđuju bolesti koje su determinisane dominantnim mutiranim alelom smeštenim na nekom od autozomnih hromozoma. Dominantan mutirani alel ispoljava svoje dejstvo i u homozigotnom i u heterozigotnom stanju (ponaša se kao svaki dominantan alel).
Genotipovi obolelih i zdravih osoba
Obolele osobe mogu imati jedan od sledeća dva genotipa :
mogu biti dominantni homozigoti (A*A*, gde je sa A*obeležen dominantan mutirani alel) ili
Pored toga, fenotip heterozigotne osobe se razlikuje od fenotipa homozigotne osobe. Homozigoti skoro uvek imaju teži oblik bolesti ili fenotip nije poznat zato što je ta kombinacija alela letalna. Primer za to je oboljenje familijarna hiperholesterolemija (povišen nivo holesterola u krvi koji može dovesti do infarktamiokarda). Homozigoti imaju teži oblik ove bolesti i obično umiru pre 30-te godine života od infarkta, a heterozigoti imaju povišen nivo holesterola koji može dovesti do infarkta.
Mendelova pravila nasleđivanja
Na autozomno-dominantan način nasleđivanja mogu se primeniti Mendelova pravila nasleđivanja.
Tako, ako su u braku obolele osobe i obe su heterozigoti za gen koji determiniše to oboljenje, onda se u potomačkoj F1 generaciji javljaju dva fenotipa – oboleli i zdravi potomci u odnosu 3:1, sa napomenom da je homozigotna kombinacija dominantnih alela najčešće letalna (vidi shemu pod A).
Ako su u braku obolela osoba, koja je heterozigot, i zdrava osoba onda se u F1 generaciji javljaju oboleli i zdravi potomci u odnosu 1:1 (50% : 50%)- vidi shemu pod B.
Bolesti i osobine determinisane autozomno-dominantnim genima
Autozomno- dominantno se nasleđuju sledeće bolesti čoveka :
ahondroplazija – patuljast rast (treba ga razlikovati od patuljastog rasta koji je izazvan nadovoljnim lučenjem hormona rasta, tj. hipofunkcijom adenohipofize ) ;
