Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости
Ребенок с характерными для синдрома ATR-X дисморфными чертами лица, 8 лет.
Ребенок с характерными для синдрома ATR-X дисморфными чертами лица, 8 лет.
МКБ-10-КМ D56.0
OMIM 301040
MeSH C538258
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.

Причины

ATR-X синдром вызывается мутацией в гене ATRX, расположенном на X-хромосоме (Xq13). Белок, кодируемый геном ATRX, участвует в процессе метиляции ДНК и влияет на экспрессию многих генов, в том числе на ген альфа-глобина[1].

Примечания

  1. ↑ Roger E Stevenso. Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome. Clinical Genetics and Cytogenetics. June 19, 2000.

Ссылки

  • OMIM entries on Alpha-Thalassemia X-Linked Mental Retardation Syndrome
  • OMIM 301040
  • Robert J. Gorlin, Meyer Michael Cohen, Raoul C. M. Hennekam. Syndromes of the Head and Neck  (англ.). — Oxford University Press, 2001. — P. 986. — ISBN 0-19-511861-8.
  • Medina C.F., Mazerolle C., Wang Y., et al. Altered visual function and interneuron survival in Atrx knockout mice: inference for the human syndrome (англ.) // Human Molecular Genetics[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2009. — March (vol. 18, no. 5). — P. 966—977. — doi:10.1093/hmg/ddn424. — PMID 19088125.

Read other articles:

Ephedra

Ephedra adalah genus tumbuhan monotipik dalam famili Ephedraceae. Ephedra ditemukan secara alami di banyak tempat, diantaranya Amerika Utara bagian barat daya, Eropa Selatan, Afrika Utara, Asia Barat Daya dan Tengah, Tiongkok Utara, dan Amerika Selatan bagian barat.[1] Ephedra Ephedra viridisTumbuhanJenis buahBuah beri dan dry fruit (en) TaksonomiDivisiGnetophytaFamiliEphedraceaeGenusEphedra Linnaeus, 1753 Tipe taksonomiEphedra distachya Tata namaSinonim takson Alloephedra Tao JR...

 

Stasiun Yatsushiro

Stasiun Yatsushiro八代駅Stasiun Yatsushiro pada Maret 2017LokasiHagiwaramachi, Yatsushiro（熊本県八代市萩原町）Prefektur KumamotoJepangKoordinat32°30′14″N 130°37′18″E / 32.503835°N 130.621584°E / 32.503835; 130.621584Koordinat: 32°30′14″N 130°37′18″E / 32.503835°N 130.621584°E / 32.503835; 130.621584Operator JR Kyushu ● Hisatsu Orange Railway Jalur ■ Jalur Utama Kagoshima ■ Jalur Hisatsu ■ Jalur Hisa...

 

Ernest Rutherford

Ernest RutherfordLahir(1871-08-30)30 Agustus 1871Brightwater, Selandia BaruMeninggal19 Oktober 1937(1937-10-19) (umur 66)Cambridge, Cambridgeshire, InggrisKebangsaanInggrisAlmamaterUniversitas CanterburyUniversitas CambridgeDikenal atasBapak fisika nuklirModel RutherfordPembelahan atomPenemu protonKarier ilmiahBidangFisika dan kimiaPembimbing akademikJ.J. Thomson Ernest Rutherford, 1st Baron Rutherford of Nelson (30 Agustus 1871 – 19 Oktober 1937) adalah seorang fisikawa...

العلاقات الماليزية الهندوراسية

العلاقات الماليزية الهندوراسية ماليزيا هندوراس   ماليزيا   هندوراس تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الماليزية الهندوراسية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين ماليزيا وهندوراس.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: و�...

 

Yaman

Republik Yamanالجمهورية اليمنيةAl-Jumhūrīyah al-Yamanīyah (Arab) Bendera Lambang Semboyan: الله، الوَطَن، الثَورة، الوَحدة Allah, al-Waṭan, ats-Tsaurah, al-Waḥdah(Arab: Allah, Negara, Revolusi, Persatuan)Lagu kebangsaan:  الجمهورية المتحدة Al-Jumhūrīyah al-Muttaḥidâh (Indonesia: Republik Persatuan) Perlihatkan BumiPerlihatkan peta Bendera Ibu kota(dan kota terbesar)Sana'a15°17′N 44°24′E / 1...

 

Santa Barbara Channel

Pacific Ocean separating California from northern Channel Islands Looking south-southwest, across the Santa Barbara Channel; the city of Santa Barbara, California is below, and Santa Cruz Island is in the distance. The Santa Barbara Channel is a portion of the Southern California Bight and separates the mainland of California from the northern Channel Islands. It is generally south of the city of Santa Barbara, and west of the Oxnard Plain in Ventura County. It trends east-west, is approximat...

Telepon umum

Telepon umum di Indonesia Telepon umum adalah fasilitas layanan telepon publik dengan cara pelayanan memasukan uang (pada umumnya koin) atau kartu telepon sebelum melakukan panggilan. Sejarah Telepon umum pertama kali ditemukan oleh William Gray tahun 1889 dan dipasang pada sebuah bank di daerah hart ford Connecticut. Penemuan tersebut berkembang dengan pesat dan pada tahun 1892 jumlah telepon umum di Amerika Serikat sebanyak 81.000 buah. Pada tahun 1905, telepon umum koin ciptaan Bell dipasa...

 

Kirkwood Hospice

53°39′00″N 1°44′21″W / 53.6501°N 1.7391°W / 53.6501; -1.7391 Hospital in West Yorkshire, EnglandKirkwood HospiceGeographyLocationDalton, Huddersfield, West Yorkshire, EnglandOrganisationTypeHospice (Registered Charity No. 512987)ServicesLinksWebsitehttp://www.kirkwoodhospice.co.uk/ListsHospitals in England Kirkwood Hospice is a hospice situated in Dalton, Huddersfield, in West Yorkshire, England. It provides Specialist palliative care for the terminally il...

 

Чайки

У этого термина существуют и другие значения, см. Чайки (значения). Чайки Доминиканская чайкаЗападная чайкаКалифорнийская чайкаМорская чайка Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:Вторич...

1996 United States Senate election in Arkansas

1996 United States Senate election in Arkansas ← 1990 November 5, 1996 2002 →   Nominee Tim Hutchinson Winston Bryant Party Republican Democratic Popular vote 445,942 400,241 Percentage 52.70% 47.30% County results Hutchinson:      50–60%      60–70%      70–80% Bryant:      50–60%      60–70%      70�...

 

SMA Negeri 6 Surakarta

SMA Negeri 6 SurakartaInformasiDidirikan1985JenisSekolah NegeriAkreditasiA[1]Nomor Pokok Sekolah Nasional20327971Kepala SekolahDrs. Narman, MMKetua KomiteH. SuharsoJurusan atau peminatanIPA, IPS, BahasaRentang kelasX MIA, X IIS, X IBB, XI MIA, XI IIS, XI IBB, XII IPA, XII IPS, XII BHSKurikulumKurikulum 2013AlamatLokasiJl. Mr. Sartono No. 30 Surakarta, Surakarta, Jawa Tengah,  IndonesiaTel./Faks.0271-853209Koordinat7°33'3S 110°49'51ESitus webwww.sman6surakarta.sch...

 

Park Soo-ah

Ini adalah nama Korea; marganya adalah Park. Park Soo-ahInformasi latar belakangNama lahirPark Soo YoungLahir31 Juli 1992 (umur 31)Busan, Korea SelatanGenrePop, dancePekerjaanPenyanyi, aktris, penariInstrumenVokalTahun aktif2009–sekarangArtis terkaitAfter SchoolOrange Caramel Park Soo-ah[1] (lahir Park Soo-young lahir 31 Juli 1992),[2] sebelumnya dikenal dengan nama panggung Lizzy, adalah penyanyi idola Korea Selatan dan pemeran yang dikenal sebagai anggota grup vokal w...

Personal digital assistant

Multi-purpose mobile device Not to be confused with Virtual assistant. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Personal digital assistant – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (November 2012) (Learn how and when to remove this message) The Palm TX A personal digital assistant (PDA) is a multi...

 

Yara International

For the school in Riyadh, Saudi Arabia, see Yara International School. Norwegian chemical company Yara International ASACompany typeAllmennaksjeselskapTraded asOSE: YARIndustryChemicalsFounded1905HeadquartersOslo, NorwayKey peopleSvein Tore Holsether (President and CEO), Leif Teksum (Chairman)ProductsNitrogen fertilizers, nitratesRevenue NOK 2.322 Billion (Fiscal Year Ended December 31, 2020)[1]Operating income –NOK 1.226 Billion (Fiscal Year Ended December 31, 2020)[1]Net i...

 

Job 5

One of the chapters in Hebrew Bible Job 5← chapter 4chapter 6 →The whole Book of Job in the Leningrad Codex (1008 C.E.) from an old fascimile edition.BookBook of JobHebrew Bible partKetuvimOrder in the Hebrew part3CategorySifrei EmetChristian Bible partOld TestamentOrder in the Christian part18 Job 5 is the fifth chapter of the Book of Job in the Hebrew Bible or the Old Testament of the Christian Bible.[1][2] The book is anonymous; most scholars believe it was wr...

Main Range National Park

Protected area in Queensland, AustraliaMain Range National ParkQueenslandIUCN category II (national park) The forested slopes of Main Range to the south of Lake Moogerah.Main Range National ParkNearest town or cityWarwickCoordinates27°48′57″S 152°15′56″E / 27.81583°S 152.26556°E / -27.81583; 152.26556Established1965Area301.7 km2 (116.5 sq mi)Managing authoritiesQueensland Parks and Wildlife ServiceWebsiteMain Range National ParkSee alsoProte...

 

نهر جورج (نيوزيلندا)

هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة وصلات إلى المقالات المتعلقة بها الموجودة في النص الحالي. (مايو 2023) هذه المقالة بحاجة لصندوق معلومات. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة صندوق م...

 

الطريق الجهوية رقم 117 (تونس)

هذه المقالة بحاجة لصندوق معلومات. فضلًا ساعد في تحسين هذه المقالة بإضافة صندوق معلومات مخصص إليها. يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (فبراير 2016) الطري�...

Barbentane

Commune in Provence-Alpes-Côte d'Azur, France Commune in Provence-Alpes-Côte d'Azur, FranceBarbentaneCommuneThe old Town Hall Coat of armsLocation of Barbentane BarbentaneShow map of FranceBarbentaneShow map of Provence-Alpes-Côte d'AzurCoordinates: 43°54′01″N 4°44′55″E / 43.9003°N 4.7486°E / 43.9003; 4.7486CountryFranceRegionProvence-Alpes-Côte d'AzurDepartmentBouches-du-RhôneArrondissementArlesCantonChâteaurenardIntercommunalityCA Terre de Provence...

 

FANCD2

Protein-coding gene in the species Homo sapiens FANCD2IdentifiersAliasesFANCD2, FA-D2, FA4, FACD, FAD, FAD2, FANCD, Fanconi anemia complementation group D2, FA complementation group D2External IDsOMIM: 613984; MGI: 2448480; HomoloGene: 13212; GeneCards: FANCD2; OMA:FANCD2 - orthologsGene location (Human)Chr.Chromosome 3 (human)[1]Band3p25.3Start10,026,370 bp[1]End10,101,932 bp[1]RNA expression patternBgeeHumanMouse (ortholog)Top expressed intesticleventricular zoneseco...