Синдром Ушера

Синдром Ушера
МКБ-11 LD2H.4
МКБ-10 H35.5
OMIM 276900
DiseasesDB 13611
MeSH D052245

Синдром Ушера (иногда синдром Ашера, англ. Usher syndrome, врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит) — сравнительно редкое генетическое заболевание, вызываемое мутацией одного из 10 генов, приводящее к врождённой нейросенсорной тугоухости и прогрессирующей потере зрения (пигментная дегенерация). Одна из основных причин слепоглухоты. В настоящее время неизлечим. Наследуется по аутосомно-рецессивному принципу.

Синдром Ушера — наиболее распространённая болезнь, приводящая к слепоглухоте[1][2]. В США с синдромом Ушера рождаются четверо из 100 тысяч новорожденных[3]. В Великобритании, по состоянию на 2010 год, проживали 132 тысячи слепоглухих — примерно 0,2 % населения[4].

Фоторецепторные клетки обычно дегенерируют от периферии к центру сетчатки, включая макулу (жёлтое пятно). Эта дегенерация сначала проявляется как куриная слепота (ослабление зрения при слабом освещении). Периферическое зрение постепенно теряется, ограничивая поле зрения до туннельного, постепенно приводя к полной слепоте[5].

Существует несколько[6][7][8][9][10] классификаций синдрома Ушера, но наиболее распространённой является классификация по степени глухоты[11].

  • I тип, встречается с частотой 3-6 на 100 тысяч человек, сопровождается врождённой глубокой тугоухостью или полной глухотой и нарушением вестибулярных функций, раннее начало пигментного ретинита. Связан с мутациями в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G. Более распространён среди евреев-ашкеназов.
  • II тип, сопровождается тугоухостью, не ухудшающейся со временем, вестибулярные функции не нарушены. Пигментная дегенерация сетчатки начинается с возраста 10-20 лет. Связан с мутациями генов USH2A, GPR98, DFNB31.
  • III тип, прогрессирующее ухудшение слуха и зрения, примерно в половине случаев сопровождается вестибулярными нарушениями. Чаще встречается у финнов. Связан с мутациями гена CLRN1.

Литература

  • C. H. Usher. On the inheritance of retinitis pigmentosa with notes of cases. Royal London Ophthalmological Hospital Report, 1914; 19: 130—336.
  • Stiefel S. H., Lewis R. A. The Madness of Usher's: Coping With Vision and Hearing Loss/Usher Syndrome Type II (англ.). — Business of Living Publications, 1991. — ISBN 978-1-879518-06-3.
  • Duncan E., Prickett H. T. Usher's Syndrome: What It Is, How to Cope, and How to Help (англ.). — Charles C. Thomas, 1988. — ISBN 978-0-398-05481-6.
  • Vernon M. Answers to your questions about Usher's syndrome (retinitis pigmentosa with hearing loss) (англ.). — Foundation Fighting Blindness, 1986.
  • Vernon M. Usher's syndrome: Deafness and progressive blindness : clinical cases, prevention, theory and literature survey (англ.). — Pergamon Press[англ.], 1969.

Примечания

  1. ↑ Vernon M. Usher's syndrome--deafness and progressive blindness. Clinical cases, prevention, theory and literature survey. (англ.) // Journal of chronic diseases. — 1969. — Vol. 22, no. 3. — P. 133—151. — doi:10.1016/0021-9681(69)90055-1. — PMID 4897966.
  2. ↑ Балашова Л.М., Гонтаренко Ю.Э. и др. Положение людей с выраженными нарушениями слуха и зрения (слепоглухих) в Российской Федерации. Отчёт по результатам исследования (pdf). Институт политики детства и прикладной социальной работы (2015). Дата обращения: 1 апреля 2017. Архивировано из оригинала 13 июля 2017 года.
  3. ↑ American deaf-blind population (англ.). LibGuides (июль 2010). Дата обращения: 1 апреля 2017. Архивировано 12 марта 2017 года.
  4. ↑ Estimating the Number of People with Co‐Occurring Vision and Hearing Impairments in the UK (англ.) (pdf). Centre for Disability Research (апрель 2010). Дата обращения: 1 апреля 2017. Архивировано из оригинала 1 апреля 2017 года.
  5. ↑ Williams D. S. Usher syndrome: animal models, retinal function of Usher proteins, and prospects for gene therapy. (англ.) // Vision research. — 2008. — Vol. 48, no. 3. — P. 433—441. — doi:10.1016/j.visres.2007.08.015. — PMID 17936325.
  6. ↑ Gorlin R. J., Tilsner T. J., Feinstein S., Duvall A. J. 3rd. Usher's syndrome type III. (англ.) // Archives of otolaryngology (Chicago, Ill. : 1960). — 1979. — Vol. 105, no. 6. — P. 353—354. — doi:10.1001/archotol.1979.00790180051011. — PMID 454290.
  7. ↑ Merin S., Auerbach E. Retinitis pigmentosa. (англ.) // Survey of ophthalmology. — 1976. — Vol. 20, no. 5. — P. 303—346. — doi:10.1016/S0039-6257(96)90001-6. — PMID 817406.
  8. ↑ Fishman G. A., Kumar A., Joseph M. E., Torok N., Anderson R. J. Usher's syndrome. Ophthalmic and neuro-otologic findings suggesting genetic heterogeneity. (англ.) // Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960). — 1983. — Vol. 101, no. 9. — P. 1367—1374. — doi:10.1001/archopht.1983.01040020369005. — PMID 6604514.
  9. ↑ Sankila E. M., Pakarinen L., Kääriäinen H., Aittomäki K., Karjalainen S., Sistonen P., de la Chapelle A. Assignment of an Usher syndrome type III (USH3) gene to chromosome 3q. (англ.) // Human molecular genetics. — 1995. — Vol. 4, no. 1. — P. 93—98. — doi:10.1093/hmg/4.1.93. — PMID 7711740.
  10. ↑ HALLGREN B. Retinitis pigmentosa combined with congenital deafness; with vestibulo-cerebellar ataxia and mental abnormality in a proportion of cases: A clinical and genetico-statistical study. (англ.) // Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. — 1959. — Vol. 34, no. 138. — P. 1—101. — doi:10.1111/j.1600-0447.1959.tb08605.x. — PMID 14399116.
  11. ↑ Smith R. J., Berlin C. I., Hejtmancik J. F., Keats B. J., Kimberling W. J., Lewis R. A., Möller C. G., Pelias M. Z., Tranebjaerg L. Clinical diagnosis of the Usher syndromes. Usher Syndrome Consortium. (англ.) // American journal of medical genetics. — 1994. — Vol. 50, no. 1. — P. 32—38. — doi:10.1002/ajmg.1320500107. — PMID 8160750.

Ссылки