PROFILPELAJAR.COM

Синдром Беквита — Видемана
Синдром Беквита — Видемана
МКБ-10-КМ	Q87.3
OMIM	130650
DiseasesDB	14141
MedlinePlus	001186
MeSH	D001506

Синдром Беквита — Видемана (англ. BWS — Beckwith-Wiedemann-Syndrom, EMG — Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus, также синдром «гигантизма с пуповинной грыжей») — одна из редких генетических аномалий, связана с превышением норм роста плода при беременности и с несогласованным развитием различных отделов организма.

Типичными признаками синдрома являются увеличенные размер и вес плода (новорождённого ребёнка), причём происходят не только асимметричный рост организма и внешние отклонения в размерах тела, но и непропорционально большой размер некоторых внутренних органов: печени, селезёнки, почек и языка.^[1]

Особенности синдрома

На наличие синдрома может указывать наличие одного или более из следующих факторов:

Пренатальное и постнатальное опережение роста (таковым обычно считают рост и вес выше 97 процентили)
Макроглоссия
Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика, пуповинная грыжа, эмбриональная грыжа — грыжевой мешок, сформированный брюшиной, выходит из брюшной полости через пупочное отверстие)
Висцеромегалия
Эмбриональные опухоли (такие как гепатобластома, нефробластома, рабдомиосаркома) в детском возрасте
Гемигиперплазия (асимметричный рост одной или нескольких частей тела)
Почечные аномалии
Адренокортикальная цитомегалия
Неонатальная гипогликемия

Частые симптомы

Лёгкая или умеренная умственная отсталость (с неуточнённой частотой).
Рост:
- Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя;
- ускоренное созревание костной ткани;
- широкие метафизы и узкие диафизы длинных трубчатых костей;
- слабо заметный переход проксимального метафиза плечевой кости в диафиз.
Голова:
- макроглоссия;
- экзофтальм — смещение глазного яблока вперёд (выпученные глаза) с относительным недоразвитием подглазничного края;
- пламенеющий невус на лбу и веках;
- выступающий лобный шов;
- широкие роднички;
- выступающий затылок;
- неправильный прикус из-за нижней прогнатии (выступающая вперед нижняя челюсть) и верхней микрогнатии (врождённое недоразвитие челюстной кости);
- насечки на мочках ушей и задней поверхности завитков.
Внутренние органы:
- нефромегалия (увеличение размеров одной или обеих почек) с дисплазией (неправильным развитием) мозгового вещества почек;
- панкретомегалия (увеличение размеров поджелудочной железы) с гиперплазией (размножением клеток и образованием новых тканевых структур) островков поджелудочной железы;
- гипертрофия (увеличение объёма и массы) клеток коры надпочечников у плода (постоянный признак);
- гиперплазия интерстициальных клеток половых желез (межуточных клеток, расположенные в строме яичников и между канальцами семенников у млекопитающих; участвуют в выработке половых гормонов: в семенниках — андрогенов, в яичниках — эстрогенов^[2]) и амфифильных клеток аденогипофиза.
Прочее:
- эритроцитоз (увеличение количества эритроцитов) у новорождённых;
- гипогликемия в раннем детском возрасте (30-50 %);
- грыжа пупочного канатика и другие аномалии пуповины; расхождение прямых мышц живота;
- релаксация диафрагмы;
- крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
- врождённые пороки сердца, в том числе изолированная кардиомегалия.^[3]

Этиология и встречаемость болезни

Синдром Беквитта-Видемана — панэтнический (не связанный с принадлежностью к какой-либо национальности) синдром. Возникает спорадически, иногда наследуется по аутосомно-доминантному типу. Встречается приблизительно у одного из 13 700 родившихся живыми детей^[1].

Синдром Беквитта-Видемана вызван нарушением баланса экспрессии импринтированных генов в регионе р15 хромосомы 11^[1].

Среди генов, расположенных в этом регионе, находятся кодирующие белки гены CDKN1C и IGF2:

CDKN1C кодирует супрессор клеточного цикла, ограничивающий деление и рост клеток;
IGF2 кодирует инсулиноподобный фактор роста, стимулирующий рост.

Также в этом регионе расположены транскрибируемые, но не транслируемые KCNQOT1 и Н19. Их транскрипция подавляет экспрессию отцовской копии CDKN1С и материнской копии IGF2 соответственно: в норме эти гены импринтированы и экспрессируются только из отцовского (IGF2 и KCNQOT1) или только материнского аллеля (HI9 и CDKN1C)^[1].

Ссылки

Примечания

↑ ¹ ² ³ ⁴ СИНДРОМ БЕКВИТТА-ВИДЕМАНА - Студенческий научный форум (неопр.). Дата обращения: 23 февраля 2019. Архивировано 23 февраля 2019 года.
↑ Интерстициальные клетки. БСЭ.
↑ Кенет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду-Смиту. Атлас-справочник. — 2011. — С. 181. — 998 с.