PROFILPELAJAR.COM

ZNF804A
ZNF804A
Идентификаторы
Псевдонимы	ZNF804A, C2orf10, zinc finger protein 804A
Внешние ID	OMIM: 612282 MGI: 2442949 HomoloGene: 18461 GeneCards: ZNF804A
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	2-я хромосома человека
Конец	184,939,492 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	2-я хромосома мыши
Конец	82,090,223 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	цитоархитектоническое поле Бродмана 10; ; цитоархитектоническое поле Бродмана 23; ; metanephric glomerulus; ; middle temporal gyrus; ; stromal cell of endometrium; ; primary visual cortex;
	Наибольшая экспрессия в
	medial geniculate nucleus; ; medial dorsal nucleus; ; lateral septal nucleus; ; lumbar spinal ganglion; ; olfactory tubercle; ; anterior amygdaloid area;
	Дополнительные справочные данные
	н/д
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание с ионом металла; nucleic acid binding; молекулярная функция;
Компонент клетки	клеточное ядро; цитоплазма; клеточная мембрана; аксон; Конус роста; soma; дендритный шипик; dendritic shaft; пресинапс; постсинапс; dendritic microtubule;
Биологический процесс	positive regulation of gene expression; regulation of neuron projection development; positive regulation of neuron projection development; positive regulation of dendritic spine maintenance;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	91752
	241514
	ENSG00000170396
	ENSMUSG00000070866
	Q7Z570
	A2AKY4
	NM_194250
	NM_175513
	NP_919226
	NP_780722
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

Цинк-пальцевый белок 804A (англ. zinc finger protein 804A) — белок человека, кодируемый геном ZNF804A и содержащий в своей структуре домен типа «цинковый палец». Ранее участок, на котором находится ген, назывался открытой рамкой считывания 10 2-й хромосомы (англ. chromosome 2 open reading frame 10) и обозначался символом C2orf10.

Функции

Функции белка пока неясны. Анализ возможных взаимодействий множества белков с помощью дрожжевой двухгибридной системы (англ. yeast two hybrid system) выявил способность белка связываться с N-концом атаксина 1 (англ. ataxin 1).^[5]

Наличие классического C2H2 цинк-пальцевого домена позволяет предположить, что белок, кодируемый геном ZNF804A, является фактором транскрипции — регулирует экспрессию генов. В Университете Кардиффа ведётся исследование функций белка.

Клиническое значение

В ходе крупного генетического анализа, проведённого в 2008 году, была отмечена ассоциация полиморфизма rs1344706 гена ZNF804A с шизофренией.^[6] В 2009 году тот же полиморфизм оказался ассоциирован у здоровых людей с несколько измененной картиной активации областей мозга, напоминающей паттерн их активации при шизофрении.^[7] В октябре 2009 года появилось сообщение о том, что в ирландской популяции также обнаружена ассоциация полиморфизма с шизофренией, следовательно, первоначальные данные были подтверждены (реплицированы), но лишь частично, поскольку сила корреляции оказалась гораздо ниже, чем в исследовании 2008 года.^[8] В статье 2010 года заявляется о репликации связи гена с психозами и шизофренией, а также об обнаружении вариаций числа копий, затрагивающих ген у пациентов, но не у здоровых испытуемых.^[9]

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000170396 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000070866 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Janghoo Lim, Tong Hao, Chad Shaw, et al. A protein-protein interaction network for human inherited ataxias and disorders of Purkinje cell degeneration (англ.) // Cell. — May 2006. — Vol. 125, no. 4. — P. 801—814. — doi:10.1016/j.cell.2006.03.032. Архивировано 18 апреля 2009 года.. PMID 16713569. (Дата обращения: 28 октября 2009).
↑ Michael C. O’Donovan, Nicholas Craddock, Nadine Norton, et al. Identification of loci associated with schizophrenia by genome-wide association and follow-up (англ.) // Nature Genetics. — September 2008. — Vol. 40, no. 9. — P. 1053—1055. — doi:10.1038/ng.201. Архивировано 12 октября 2009 года.. PMID 18677311. (Дата обращения: 28 октября 2009).
↑
Исследование, опубликованное в мае 2009 года в журнале Science, популярный синопсис, и обсуждение на специализированном портале:
- Christine Esslinger, Henrik Walter, Peter Kirsch, et al. Neural mechanisms of a genome-wide supported psychosis variant (англ.) // Science. — May 2009. — Vol. 324, no. 5927. — P. 605. — doi:10.1126/science.1167768. Архивировано 8 августа 2009 года.. PMID 19407193. (Дата обращения: 28 октября 2009);
- University of Bonn. Schizophrenia and manic-depressive disorder: Genetic variant impairs communication within brain (англ.). ScienceDaily (1 мая 2009). Архивировано 31 марта 2012 года. (Дата обращения: 28 октября 2009);
- Pat McCaffrey. Schizophrenia-associated variant in ZNF804A gene affects brain connectivity (англ.). The Schizophrenia Research Forum (5 мая 2009). Архивировано 31 марта 2012 года. (Дата обращения: 28 октября 2009).
↑
Публикация в журнале Molecular Psychiatry и комментарии исследователей на сайте «Форум исследования шизофрении»:
- B. Riley, D. Thiselton, B. S. Maher, et al. Replication of association between schizophrenia and ZNF804A in the Irish Case-Control Study of Schizophrenia sample (англ.) // Molecular Psychiatry. — October 2009. — doi:10.1038/mp.2009.109. Архивировано 13 ноября 2009 года.. PMID 19844207. (Дата обращения: 2 ноября 2009);
- Comments on annotation: Replication of association between schizophrenia and ZNF804A in the Irish Case-Control Study of Schizophrenia sample (англ.). The Schizophrenia Research Forum. Архивировано из оригинала 29 ноября 2010 года. (Дата обращения: 2 ноября 2009).
↑ S. Steinberg, O. Mors, A. D. Børglum, et al. Expanding the range of ZNF804A variants conferring risk of psychosis // Molecular Psychiatry. — January 2010. — doi:10.1038/mp.2009.149. — PMID 20048749.. PMID 20048749. (Дата обращения: 27 июля 2010)