SH2B1 (англ. SH2B adaptor protein 1) — адаптерный белок, кодируется геном человека SH2B1. Вариации гена связаны с риском развития ожирения.
Функция
Белок SH2B1 является адаптерным белком нескольких членов семейства тирозинкиназных рецепторов. Вовлечён во множество путей передачи сигнала, опосредованных киназой JAK, а также рецепторными тирозинкиназами: рецепторами инсулина (INS), инсулиноподобным фактором роста I (IGF1), фактором роста нервов (NGF), BDNF, GDNF, PDGF и факторами роста фибробластов (FGF).
Связывается с инсулиновым рецептором, адаптерным белком Grb2, протеинкиназным рецептором TrkA и киназой JAK2.
Клиническое значение
Вариации человеческого гена SH2B1 связаны с ожирением.[1][2] Делеция гена приводит к тяжёлому варианту раннего ожирения. [3]
См. также
Примечания
- ↑ Thorleifsson G., Walters G.B., Gudbjartsson D.F., et al. Genome-wide association yields new sequence variants at seven loci that associate with measures of obesity. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 41, no. 1). — P. 18—24. — doi:10.1038/ng.274. — PMID 19079260.
- ↑ Willer C.J., Speliotes E.K., Loos R.J., et al. Six new loci associated with body mass index highlight a neuronal influence on body weight regulation. (англ.) // Nat. Genet. : journal. — 2009. — January (vol. 41, no. 1). — P. 24—34. — doi:10.1038/ng.287. — PMID 19079261. — PMC 2695662.
- ↑ Bochukova E.G., Huang N., Keogh J., Henning E., Purmann C., Blaszczyk K., Saeed S., Hamilton-Shield J., Clayton-Smith J., O'Rahilly S., Hurles M.E., Farooqi I.S. Large, rare chromosomal deletions associated with severe early-onset obesity (англ.) // Nature : journal. — 2010. — February (vol. 463, no. 7281). — P. 666—670. — doi:10.1038/nature08689. — PMID 19966786.
Библиография
