NLRP14

NLRP14
Обозначения
Символы NLRP14; NALP14, CLR11.2, GC-LRR, Nalp-iota, NOD5, PAN8
Entrez Gene 338323
HGNC 22939
OMIM 609665
RefSeq NM_176822
UniProt Q86W24
Другие данные
Локус 11-я хр. , 11p15.4
Логотип Викиданных Информация в Викиданных ?

NLRP14 (англ. NLR family, pyrin domain containing 14) — цитозольный белок, Nod-подобный рецептор семейства NALP, продукт гена NLRP14, играет роль в сперматогенезе. Клонирован в 2003 году.[1]

Функции

Играет роль в сперматогенезе и, возможно, в воспалении.

Структура

Зрелый белок состоит из 1093 аминокислот, молекулярная масса — 124,7 кДа. Молекула включает домены DAPIN и NACHT, 11 LRR (лейцин-обогащённых)-повторов и участок связывания АТФ.

Тканевая специфичность

Экспрессирован только в яичках, где представлен в сперматогонии, сперматоцитах и сперматидах.

В патологии

Мутации гена NLRP14 приводят к нарушению сперматогенеза.[2]

Примечания

  1. ↑ Tschopp J., Martinon F., Burns K. NALPs: a novel protein family involved in inflammation (англ.) // Nat. Rev. Mol. Cell Biol. : journal. — 2003. — February (vol. 4, no. 2). — P. 95—104. — doi:10.1038/nrm1019. — PMID 12563287.
  2. ↑ Westerveld G.H., Korver C.M., van Pelt A.M., et al. Mutations in the testis-specific NALP14 gene in men suffering from spermatogenic failure (англ.) // Hum. Reprod.[англ.] : journal. — 2006. — December (vol. 21, no. 12). — P. 3178—3184. — doi:10.1093/humrep/del293. — PMID 16931801.

Литература

  • Enjuanes A., Benavente Y., Bosch F., et al. Genetic variants in apoptosis and immunoregulation-related genes are associated with risk of chronic lymphocytic leukemia. (англ.) // Cancer Res.[англ.] : journal. — 2008. — Vol. 68, no. 24. — P. 10178—10186. — doi:10.1158/0008-5472.CAN-08-2221. — PMID 19074885.
  • Inohara N., Nuñez G. NODs: intracellular proteins involved in inflammation and apoptosis. (англ.) // Nat. Rev. Immunol. : journal. — 2003. — Vol. 3, no. 5. — P. 371—382. — doi:10.1038/nri1086. — PMID 12766759.
  • Kimura K., Wakamatsu A., Suzuki Y., et al. Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes. (англ.) // Genome Res. : journal. — 2006. — Vol. 16, no. 1. — P. 55—65. — doi:10.1101/gr.4039406. — PMID 16344560. — PMC 1356129.