Дистрофия боуменовой мембраны I типа

Дистрофия боуменовой мембраны I типа
Дистрофия Рейса — Бюклерса: ретикулярные помутнения внешней части роговицы
Дистрофия Рейса — Бюклерса: ретикулярные помутнения внешней части роговицы
МКБ-10-КМ H18.5
МКБ-9-КМ 371.52[1]
OMIM 608470
MeSH C535476 и C535476
Логотип Викисклада Медиафайлы на Викискладе

Дистрофия боуменовой мембраны I типа, более известная как дистрофия роговицы Рейса — Бюклерса — редкая форма дистрофии роговой оболочки глаза человека, поражающая слой под названием боуменова мембрана. Болезнь ассоциирована с мутациями гена TGFBI, кодирующего кератоэпителин.

Симметричные ретикулярные помутнения, обычно возникающие в роговице обоих глаз к 4—5 годам, приводят к выпуклостям эпителия роговицы, вызывая эрозии, провоцируя приступы гиперемии, боли, светобоязни.

Впервые болезнь была описана в 1917 году В. Рейсом[2], а в 1949 году М. Бюклерсом[3].

Оптическая микроскопия, на которой видны характерные окрашенные в красный (трёхцветная окраска по Массону) отложения мутировавшего кератоэпителина в поверхностном слое стромы роговицы[4]

См. также

Примечания

  1. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
  2. ↑ Reis W. Fämiliare, fleckige Hornhautetartung (нем.) // Deutsche Medizinische Wochenschrift. — 1917. — Vol. 43. — P. 575.
  3. ↑ Bücklers M. Über eine weitere familiare Hornhautdystrophie (Reis) (нем.) // Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. — Stuttgart, 1949. — Vol. 114. — P. 386—397.
  4. ↑ Gordon K. Klintworth. Corneal dystrophies (англ.) // Orphanet Journal of Rare Diseases. — 2009. — Vol. 4. — doi:10.1186/1750-1172-4-7. Архивировано 8 июля 2009 года.. PMID 19236704.

Ссылки

Information related to Дистрофия боуменовой мембраны I типа