Гликогенозы

Гликогенозы

МКБ-11	5C51.3
МКБ-10	E 74.0
МКБ-10-КМ	E74.00 и E74.0
МКБ-9	271.0
МКБ-9-КМ	271.0^[1]^[2]
MeSH	D006008
Медиафайлы на Викискладе

Гликогенозы — общее название синдромов, обусловленных наследственными дефектами ферментов, участвующих в синтезе или расщеплении гликогена.

Классификация

Принято выделение нескольких типов гликогенозов на основании биохимической природы дефекта:

I тип, дефект глюкозо-6-фосфатазы (болезнь Гирке)
II тип, дефект мальтазы (болезнь Помпе)
III тип (болезнь Форбса)
IV тип (болезнь Андерсена)
V тип, нарушение мышечной фосфорилазы гликогена (болезнь Мак-Ардля)
VI тип, дефект фосфорилазы^[англ.] печени (болезнь Герса)
VII тип, дефект фосфоглюкомутазы (болезнь Томсона)
VIII тип, дефект фосфофруктокиназы мышц (болезнь Таруи)
IX тип, дефект фермента киназы фосфорилазы в гепатоцитах (болезнь Хага)

Примечания

↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.

Литература

Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Гликогеновая болезнь. — М.: Медицина, 1979. — 288 с.
Розенфельд Е. Л., Попова И. А. Врождённые нарушения обмена гликогена / Акад. мед. наук СССР. — М.: Медицина, 1989. — 240 с. — Библиогр.: с. 217-238.

Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её.

В статье не хватает ссылок на источники (см. рекомендации по поиску).

Информация должна быть проверяема, иначе она может быть удалена. Вы можете отредактировать статью, добавив ссылки на авторитетные источники в виде сносок. (13 мая 2011)