Глазодвигательная апраксия

Глазодвигательнная апраксия (англ. Oculomotor apraxia, ОМА), известная также как глазодвигательная апраксия Когана (англ. Cogan ocular motor apraxia) или отказ саккадической иннициации (англ. saccadic initiation failure, SIF) — отсутствие или недостаток управляемого, волевого и целенаправленного движения глаз[1]. Её впервые описал в 1952 году американский офтальмолог Дэвид Гленденнинг Коган (англ. David Glendenning Cogan)[2]. Люди с этим заболеванием имеют трудности перемещения глаза по горизонтали и быстрого их перемещения. Основная трудность заключается в иннициации саккады, но есть также нарушение типа срыва вестибулоокулярного рефлекса[англ.]. Пациенты должны повернуть голову, чтобы компенсировать отсутствие начала движения глаз для того, чтобы следить за объектом или увидеть объекты своим периферийным зрением, часто на угол, превышающий направление на цель.

Симптомы

  • Отсутствие быстрой фазы нистагма при горизонтальном оптокинетическом тестировании
  • Проблемы в нервной функции в области контроля над движением глаз, называемыми нейропатией
  • Неспособность следовать за визуальными объектами
  • Необходимость перемещения головы для компенсации невозможности достижения волевого горизонтального взгляда[2][3].

Причины

ОМА — неврологическое состояние. Хотя некоторые исследования изображений мозга людей с OMA определили его как нормальный, другие исследования показали необычный внешний вид на МРТ некоторых областей мозга, в частности мозолистого тела, мозжечка, и/или четвертого желудочка. Глазодвигательная апраксия может быть приобретенной или врожденной. Иногда причина не находится, в этом случае апраксия считается идиопатической[1].

Человек может родиться с не функционирующими частями мозга, управляющими движением глаз, или же плохое управление движением глаз может проявиться в детстве. Если какая-либо часть мозга, которая контролирует движение глаз повреждена, то может развиться OMA[2]. Одной из возможных причин является бифронтальное кровоизлияние. В этом случае, ОМА связана с двусторонними поражениями лобных полей глаз[англ.] (FEF), расположенных в хвостовой средней лобной извилине. FEF управляет волевыми движениями глаз, в том числе саккадами, плавным слежением и вергенцией. OMA также может быть связана с двусторонними кровоизлияниями в теменных областях глаз (PEF). PEF окружает задний медиальный сегмент, находящийся в теменной доле борозды головного мозга. Они играют важную роль в рефлексивных саккадах и в отправлении информации в FEF. Так FEF и PEF имеют взаимодополняющие роли в волевой и рефлексивной генерации саккад, соответственно и они получают входные сигналы из различных областей мозга, только двусторонние поражения в FEF и PEF одновременно сможет привести к постоянной OMA. Пациенты с любым повреждением типа двусторонней FEF или двусторонней PEF (но не обоих сразу), как было выявлено, способны восстановить по крайней мере некоторые волевые саккадические инициации спустя некоторое время после кровоизлияний. Другие причины OMA включают в себя опухоли головного мозга и сердечно-сосудистые проблемы[4][5].

Атаксия с глазодвигательной апраксией

Была определена подгруппа генетически рецессивных атаксий, связанных с OMA, с началом в течение детства. Это атаксия с глазодвигательной апраксией типа 1 (AOA1), атаксия с глазодвигательной апраксией 2 (AOA2), и атаксия телеангиэктазия. Это аутосомно-рецессивные расстройства и расстройство связанных генных продуктов, участвующих в репарации ДНК. Как горизонтальные, так и вертикальные движения глаз страдают от этих расстройств[3]. Хотя люди с любым типом могут иметь некоторые умеренные когнитивные проблемы, такие как трудности с концентрацией внимания или выполнения многоэтапной деятельности, это на интеллектуальные функции, как правило, не влияет[6].

Тип 1

Тип 1 (AOA1), как правило, имеет начало симптомов во время детства. Это аутосомно-рецессивная мозжечковая атаксия (АРКА), связанная с гипоальбуминемией и гиперхолестеринемией. Были определены мутации в гене APTX который кодирует апратаксин, ответственный за AOA1. Иногда присутствуют повышенные уровни креатинкиназы, в дополнение к сенсомоторной нейропатии аксонов, как выявлено в исследованиях скорости нервной проводимости. Кроме того, исследования МРТ показали, мозжечковую атрофию, атрофию мякоти мозгового ствола, а в запущенных случаях — атрофию коры[7].

Тип 2

Атаксия с глазодвигательной апраксией типа 2 (AOA2) имеет начало в подростковом возрасте. Она характеризуется мозжечковой атрофией и периферической нейропатией. Страдающие типом 2 имеют избыток другого белка, называемого альфа-фетопротеином (AFP), а также могут иметь избыток белка креатинфосфокиназы (CPK). Причиной болезни являются мутации в гене SETX. AOA2 демонстрирует мозжечковую атрофию, потерю клеток Пуркинье и демиелинизацию. В частности, при AOA2 есть провал церебрально-мозжечковй цепи, что, как было выявлено, ответственно за слабую координацию сложных когнитивных функций, таких как рабочая память, исполнительные функции, речь и последовательность обучения[6]. Хотя нет никаких признаков умственной отсталости или тяжелой деменции, даже после продолжительной болезни, продолжительные исследования на семьях с подозрением на AOA2 показали умеренное познавательное ухудшение, которое индексируется мини-психическим государственным экзаменом (MMSE) и рейтинговой шкале Маттиса Деменция (англ. Mattis Dementia Rating Scale). Эти нарушения, как представляется, в основном из-за дефицита инициации и концептуальных подтестов[8][9].

Атаксия телеангиэктазия

Основная статья: Атаксия телеангиэктазия

Телангэктазия — расширение кровеносных сосудов, которое может развиться на любом участке кожи, слизистых оболочках, белках глаз[10] и даже в головном мозге. Телангектазии связаны с несколькими системными признаками, наиболее серьезным из которых необычная чувствительность к ионизирующей радиации, избыточное повреждение хромосом и дефицит в иммунной системе. Атаксия телеангиэктазия результат дефектов в мутантном гене атаксии телеангиэктазии, которые могут привести к аномальной клеточной смерти в различных местах тела, в том числе областях мозга, связанных с координацией движения глаз. Пациенты с атаксией телеангиэктазией имеют задержки вертикальных и горизонтальных саккад и гипометрические саккады, и, хотя не все, но некоторые пациенты, демонстрируют передмещение головы[3][8][11].

Связанные проблемы развития

Даже если OMA не всегда связана с вопросами развития, дети с этим заболеванием часто имеют гипотонию, снижение мышечного тонуса, и демонстрируют задержки развития. Некоторые общие задержки наблюдаются в речи, чтения и моторном развитии[3].

Примечания

  1. ↑ 1 2 Tada M., Yokoseki A., Sato T., Makifuchi T., Onodera O. Early-onset ataxia with ocular motor apraxia and hypoalbuminemia/ataxia with oculomotor apraxia 1. (англ.) // Advances In Experimental Medicine And Biology. — 2010. — Vol. 685. — P. 21—33. — doi:10.1007/978-1-4419-6448-9_3. — PMID 20687492. [исправить]
  2. ↑ 1 2 3 Le Ber I., Brice A., Dürr A. New autosomal recessive cerebellar ataxias with oculomotor apraxia. (англ.) // Current Neurology And Neuroscience Reports. — 2005. — September (vol. 5, no. 5). — P. 411—417. — doi:10.1007/s11910-005-0066-4. — PMID 16131425. [исправить]
  3. ↑ 1 2 3 4 Galvaez-Jimenez N, Tuite P, Bhatia K, editors. Uncommon Causes of Movement Disorders. New York: Cambridge University Press; 2011:38-40.
  4. ↑ Chen J. J., Thurtell M. J. Neurological picture. Acquired ocular motor apraxia due to bifrontal haemorrhages. (англ.) // Journal Of Neurology, Neurosurgery, And Psychiatry. — 2012. — November (vol. 83, no. 11). — P. 1117—1118. — doi:10.1136/jnnp-2012-303405. — PMID 22842204. [исправить]
  5. ↑ Bohlega S., Kambouris M., Shahid M., Al Homsi M., Al Sous W. Gaucher disease with oculomotor apraxia and cardiovascular calcification (Gaucher type IIIC). (англ.) // Neurology. — 2000. — 11 January (vol. 54, no. 1). — P. 261—263. — doi:10.1212/wnl.54.1.261. — PMID 10636167. [исправить]
  6. ↑ 1 2 Criscuolo C., Chessa L., Di Giandomenico S., Mancini P., Saccà F., Grieco G. S., Piane M., Barbieri F., De Michele G., Banfi S., Pierelli F., Rizzuto N., Santorelli F. M., Gallosti L., Filla A., Casali C. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: a clinical, pathologic, and genetic study. (англ.) // Neurology. — 2006. — 25 April (vol. 66, no. 8). — P. 1207—1210. — doi:10.1212/01.wnl.0000208402.10512.4a. — PMID 16636238. [исправить]
  7. ↑ Tarsy, D. editor. Movement Disorders: a video atlas. New York: Humana Press; 2012:28-29.
  8. ↑ 1 2 Klivényi P., Nemeth D., Sefcsik T., Janacsek K., Hoffmann I., Haden G. P., Londe Z., Vecsei L. Cognitive functions in ataxia with oculomotor apraxia type 2. (англ.) // Frontiers In Neurology. — 2012. — Vol. 3. — P. 125—125. — doi:10.3389/fneur.2012.00125. — PMID 23015802. [исправить]
  9. ↑ Le Ber I., Bouslam N., Rivaud-Péchoux S., Guimarães J., Benomar A., Chamayou C., Goizet C., Moreira M. C., Klur S., Yahyaoui M., Agid Y., Koenig M., Stevanin G., Brice A., Dürr A. Frequency and phenotypic spectrum of ataxia with oculomotor apraxia 2: a clinical and genetic study in 18 patients. (англ.) // Brain : A Journal Of Neurology. — 2004. — April (vol. 127, no. Pt 4). — P. 759—767. — doi:10.1093/brain/awh080. — PMID 14736755. [исправить]
  10. ↑ Вероятно, здесь речь идет о конъюнктиве, в ней находятся сосуды, а «белый глаз» (склера) их не имеет (прим. переводчика)
  11. ↑ Saunders-Pullman R., Raymond D., Stoessl A. J., Hobson D., Nakamura K., Nakamura T., Pullman S., Lefton D., Okun M. S., Uitti R., Sachdev R., Stanley K., San Luciano M., Hagenah J., Gatti R., Ozelius L. J., Bressman S. B. Variant ataxia-telangiectasia presenting as primary-appearing dystonia in Canadian Mennonites. (англ.) // Neurology. — 2012. — 28 February (vol. 78, no. 9). — P. 649—657. — doi:10.1212/WNL.0b013e3182494d51. — PMID 22345219. [исправить]

Read other articles:

Ed Miliband

The Right HonourableEd MilibandMPEd Miliband, 2020 Pemimpin Oposisi Britania RayaMasa jabatan25 September 2010 – 8 May 2015Penguasa monarkiElizabeth IIPerdana MenteriDavid CameronWakilHarriet Harman PendahuluHarriet HarmanPenggantiHarriet HarmanPemimpin Partai BuruhMasa jabatan25 September 2010 – 8 May 2015WakilHarriet Harman PendahuluGordon BrownPenggantiJeremy CorbynMenteri Energi dan Perubahan IklimMasa jabatan3 Oktober 2008 – 11 Mei 2010Perdana MenteriGord...

 

Atap surya

Atap surya (Bahasa Inggris : Sunroof) adalah panel bergerak terbuka yang berguna untuk membuka jendela di atap mobil, memungkinkan cahaya dan udara segar masuk ke kompartemen penumpang. Atap surya dapat dioperasikan secara manual atau digerakkan oleh motor, dan tersedia dalam berbagai bentuk, ukuran, dan gaya. Sementara istilah atap surya sekarang digunakan secara umum untuk mendeskripsikan panel kaca apa pun di atap, istilah atap candra secara historis digunakan untuk mendeskripsikan pa...

 

Acestrorhynchus grandoculis

Acestrorhynchus grandoculis Status konservasiRisiko rendahIUCN49830175 TaksonomiKerajaanAnimaliaFilumChordataKelasActinopteriOrdoCharaciformesFamiliAcestrorhynchidaeGenusAcestrorhynchusSpesiesAcestrorhynchus grandoculis Naércio Aquino de Menezes dan Jacques Géry, 1983 lbs Acestrorhynchus grandoculis adalah sebuah spesies ikan dalam keluarga Acestrorhynchidae.[1] Spesies tersebut dideskripsikan oleh Naércio Aquino de Menezes dan Jacques Géry pada 1983. Spesies tersebut hidup di Sun...

1-Tridekanol

1-Tridekanol Nama Nama IUPAC (preferensi) Tridekan-1-ol Nama lain 1-Tridekanol Tridesil alkohol Penanda Nomor CAS 112-70-9 Y Model 3D (JSmol) Gambar interaktif 3DMet {{{3DMet}}} ChEBI CHEBI:34123 ChEMBL ChEMBL26215 N ChemSpider 7915 N Nomor EC PubChem CID 8207 Nomor RTECS {{{value}}} UNII 8I9428H868 Y CompTox Dashboard (EPA) DTXSID2021947 InChI InChI=1S/C13H28O/c1-2-3-4-5-6-7-8-9-10-11-12-13/h13H,2-13H2,1H3 NKey: dibutuhkan NInChI=1/C13H28O/c1-2-3-4-5-6-7-8...

 

Pengungsi internal

Penduduk desa yang melarikan diri dari Perang Nord-Kivu 2008. Pengungsi internal (Inggris: internally displaced personcode: en is deprecated , disingkat IDP) adalah seseorang yang terpaksa melarikan diri dari rumahnya, tetapi tetap berada di negara asalnya. Mereka sering kali dianggap sebagai pengungsi, walaupun dalam hukum internasional pengungsi internal tidak termasuk dalam definisi pengungsi. Pada akhir tahun 2014, diperkirakan terdapat sekitar 38,2 juta pengungsi internal di seluruh duni...

 

Gabriel Milito

Gabriel Milito Milito bermain untuk ArgentinaInformasi pribadiNama lengkap Gabriel Alejandro MilitoTanggal lahir 7 September 1980 (umur 43)Tempat lahir Bernal, ArgentinaTinggi 1,79 m (5 ft 10+1⁄2 in)Posisi bermain BekKarier junior IndependienteKarier senior*Tahun Tim Tampil (Gol)1997–2003 Independiente 123 (3)2003–2007 Zaragoza 137 (5)2007–2011 Barcelona 48 (1)2011–2012 Independiente 31 (0)Total 339 (9)Tim nasional2000–2012 Argentina 42 (1) * Penampilan da...

Pemilihan umum Britania Raya 2017

Pemilihan umum Britania Raya 2017201520198 Juni 2017← Daftar anggota dewan yang terpilih pada pemilihan umum Britania Raya 2015Daftar anggota dewan yang terpilih pada pemilihan umum Britania Raya 2017 →Jajak pendapatKehadiran pemilih68,8% (2,5%)Kandidat   Partai pertama Partai kedua Partai ketiga   Ketua Theresa May Jeremy Corbyn Nicola Sturgeon Partai Konservatif Buruh SNP Ketua sejak 11 Juli 2016 12 September 2015 14 November 2014 Kursi ketua ...

 

Пропаганда в УНР

Украинская пропагандистская листовка, 1917 год Пропаганда в Украинской Народной Республике (УНР) представляла собой важный аспект государственной деятельности в период её существования в начале XX века. УНР боролась за свою независимость, и пропаганда использовалас...

 

1794 in the United States

List of events ← 1793 1792 1791 1794 in the United States → 1795 1796 1797 Decades: 1770s 1780s 1790s 1800s 1810s See also: History of the United States (1789–1849) Timeline of United States history (1790–1819) List of years in the United States 1794 in the United States1794 in U.S. states States Connecticut Delaware Georgia Kentucky Maryland Massachusetts New Hampshire New Jersey New York North Carolina Pennsylvania Rhode Island South Carolina Vermont Virginia Washington, D.C...

Cerebral edema

Excess accumulation of fluid (edema) in the intracellular or extracellular spaces of the brain Not to be confused with Hydrocephalus. Medical conditionCerebral edemaOther namesBrain edema,[1] Cerebral oedema, [2] Brain swellingSkull MRI (T2 flair) of a brain metastasis with accompanying edemaSymptomsHeadache, nausea, vomiting, decreased consciousness, seizuresDifferential diagnosisischemic stroke, subdural hematoma, epidural hematoma, intracerebral hematoma, intraventricular h...

 

Chu Văn An

Pour les articles homonymes, voir Chu. Chu Văn AnStatue récente du poète installée au temple de la Littérature de HanoïBiographieNaissance 1292Thăng Long (d) (dynastie Tran)Décès Vers 1370Prénom social 靈澤Nom posthume 文貞Activités Philosophe, écrivain, homme politique, poètemodifier - modifier le code - modifier Wikidata Chu Văn An (1292-1370, pseudonyme Linh Triệt et Hiệu Ẩn) est un mandarin vietnamien de haut rang qui fut enseignant et recteur de l'académie des F...

 

Strada statale 48 bis delle Dolomiti

Questa voce o sezione sull'argomento strade d'Italia non cita le fonti necessarie o quelle presenti sono insufficienti. Puoi migliorare questa voce aggiungendo citazioni da fonti attendibili secondo le linee guida sull'uso delle fonti. Strada statale 48 bisdelle DolomitiLocalizzazioneStato Italia Regioni Veneto Trentino-Alto Adige DatiClassificazioneStrada statale InizioMisurina FineCarbonin Lunghezza8,800 km Provvedimento di istituzioneLegge 17 maggio 1928, n. 1094 Gesto...

Горностай

У этого термина существуют и другие значения, см. Горностай (значения). Горностай Научная классификация Домен:ЭукариотыЦарство:ЖивотныеПодцарство:ЭуметазоиБез ранга:Двусторонне-симметричныеБез ранга:ВторичноротыеТип:ХордовыеПодтип:ПозвоночныеИнфратип:Челюстнороты...

 

Adriaan Vlacq

Adriaan VlacqTabulae, 1670BiographieNaissance 1600GoudaDécès Avril 1667La HayeNom dans la langue maternelle Adriaen VlacqPseudonymes Pierre Du Marteau, Joannes Elsevirius, Peter Le Grand, Petrus LeffenActivité Éditeurmodifier - modifier le code - modifier Wikidata Marque tipographique de Vlacq Adriaan Vlacq (né à Gouda en 1600, mort à La Haye le 8 avril 1667) était un éditeur hollandais, notamment connu pour sa publication de tables mathématiques[1]. Vlacq publia en 1628 une table d...

 

美国众议院

此條目需要补充更多来源。 (2021年7月4日)请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目，无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除。致使用者：请搜索一下条目的标题（来源搜索：美国众议院 — 网页、新闻、书籍、学术、图像），以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源（判定指引）。 美國眾議院 United States House of Representatives第118届美国国会众议院徽章 众议院旗...

Croydon (UK Parliament constituency)

Parliamentary constituency in the United Kingdom, 1885–1918 Not to be confused with Electoral district of Croydon. CroydonFormer Borough constituencyfor the House of CommonsBoundary of Croydon in Surrey for the 1910 general electionCountySurreyMajor settlementsCroydon, Addiscombe, Norbury, South Croydon, South Norwood, Thornton Heath, Upper Norwood1885–1918SeatsOneCreated fromEast Surrey (leaving its bulk, continued)Replaced byCroydon North and Croydon South Croydon was a constituency...

 

Jalur Esashi

Jalur EsashiIkhtisarNama asli江差線JenisKereta api lokalLokasiHokkaidoTerminusGoryōkakuKikonaiStasiun12OperasiDibuka15 September 1913Ditutup26 Maret 2016 (Dipindahkan ke Kereta Api Hokkaido Selatan)PemilikJR HokkaidoData teknisPanjang lintas378 km (235 mi)Lebar sepur1.067 mm (3 ft 6 in)Elektrifikasi20 kV AC Peta rute Jalur Esashi (江差線code: ja is deprecated , Esashi-sen) adalah jalur kereta api Jepang yang dulunya dioperasikan oleh Perusahaan Kereta Api ...

 

Agriculture in Italy

Overview of the agriculture in Italy Vineyards in Langhe and Montferrat, Piedmont. Italy is the world's largest wine producer (22% of global market), as well as the country with the widest variety of indigenous grapevine in the world.[1][2][3]. Agriculture in Italy, one of the economic sectors of the country, has developed since the 5th millennium BC. In the 20th century, Italy transformed from a predominantly agricultural country to an industrial country. As a result,...

Asian Food Network

Pan-Asian television channel Not to be confused with Food Network Asia. Television channel Asian Food NetworkCountrySingaporeBroadcast areaHong KongMacauTaiwanMainland ChinaJapanSouth KoreaMongoliaSoutheast Asia (including Singapore, Malaysia, Indonesia, Thailand, Vietnam & Philippines)Headquarters21 Media Circle, #08-01, Infinite Studios, Singapore 138562ProgrammingLanguage(s)English (Malaysia, Philippines, Singapore & Hong Kong)Chinese (Mandarin/Cantonese) (Mainland China, Hong Kong...

 

3 février

Pour les articles homonymes, voir Trois-Février. Éphémérides Février 1er 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29             3 janvier 3 mars Chronologies thématiques Croisades Ferroviaires Sports Disney Anarchisme Catholicisme Abréviations / Voir aussi (° 1852) = né en 1852 († 1885) = mort en 1885 a.s. = calendrier julien n.s. = calendrier grégorien Calendrier Calendrier perpétuel Liste de calendriers Naissances ...