Гетероплазмия

Гетероплазмия 16169 C/T у царя Николая II. Из публикации Coble et al., 2009.[1]

Ге́тероплазми́я — различия в последовательности ДНК каких-либо органоидов (митохондрии либо пластиды) в одном и том же организме, зачастую даже в одной клетке. Источники гетероплазмии — соматические мутации, гетероплазмия в ооците, либо передача части митохондриальной ДНК по отцовской линии.[2]

При гетероплазмии некоторые митохондрии, например, могут содержать какую-либо патологическую мутацию, а другие — нет. Эукариотические клетки содержат сотни митохондрий, мутации лишь постепенно нивелируют полезную работу «здоровых» митохондрий, и оттого митохондриальные заболевания столь разнообразны в тяжести и развитии своих проявлений. В некоторых тканях патологические мутации, напротив, могут снижаться с возрастом.[3] Интересен случай с самой распространённой мутацией мтДНК человека, A3243G: у одних пациентов наиболее ярким её проявлением является диабет со снижением слуха (синдром MIDD), у других на первый план выходят миопатия, энцефалопатия, лактатацидоз, инсультоподобные приступы, нейропсихиатрические отклонения (синдром MELAS). Возможно, такие отличия также связаны с гетероплазмией.[4][5]

Редкая гетероплазмия в позиции 16169 мтДНК[6] послужила дополнительным доказательством того, что обнаруженные под Екатеринбургом останки действительно являются останками Николая II, поскольку такая же гетероплазмия была обнаружена при анализе останков его брата Георгия.[7]

Примечания

  1. ↑ Coble M. D., Loreille O. M., Wadhams M. J., Edson S. M., Maynard K., Meyer C. E., Niederstätter H., Berger C., Berger B., Falsetti A. B., Gill P., Parson W., Finelli L. N. Mystery solved: the identification of the two missing Romanov children using DNA analysis (англ.) // PLoS ONE : journal. — 2009. — Vol. 4, no. 3. — P. e4838. — doi:10.1371/journal.pone.0004838. — PMID 19277206. — PMC 2652717.
  2. ↑ Kvist L., Martens J., Nazarenko A. A., Orell M. Paternal leakage of mitochondrial DNA in the great tit (Parus major) (англ.) // Molecular Biology and Evolution[англ.] : journal. — Oxford University Press, 2003. — February (vol. 20, no. 2). — P. 243—247. — PMID 12598691.
  3. ↑ Rajasimha H. K., Chinnery P. F., Samuels D. C. Selection against pathogenic mtDNA mutations in a stem cell population leads to the loss of the 3243A-->G mutation in blood (англ.) // Am. J. Hum. Genet.[англ.] : journal. — 2008. — February (vol. 82, no. 2). — P. 333—343. — doi:10.1016/j.ajhg.2007.10.007. — PMID 18252214. — PMC 2427290.
  4. ↑ Maassen J. A., 'T Hart L. M., Van Essen E., Heine R. J., Nijpels G., Jahangir Tafrechi R. S., Raap A. K., Janssen G. M., Lemkes H. H. Mitochondrial diabetes: molecular mechanisms and clinical presentation (англ.) // Diabetes : journal. — 2004. — February (vol. 53 Suppl 1). — P. S103—9. — PMID 14749274.
  5. ↑ Takeshima T., Nakashima K. MIDD and MELAS: a clinical spectrum (неопр.) // Intern. Med.[англ.]. — 2005. — April (т. 44, № 4). — С. 276—277. — PMID 15897633.
  6. ↑ Образцы мтДНК Николая II продемонстрировали точковую С/Т-гетероплазмию в позиции 16169 (70%C, 30%T)
  7. ↑ Ivanov P. L., Wadhams M. J., Roby R. K., Holland M. M., Weedn V. W., Parsons T. J. Mitochondrial DNA sequence heteroplasmy in the Grand Duke of Russia Georgij Romanov establishes the authenticity of the remains of Tsar Nicholas II (англ.) // Nature Genetics : journal. — 1996. — April (vol. 12, no. 4). — P. 417—420. — doi:10.1038/ng0496-417. — PMID 8630496.

Ссылки

Read other articles:

ukrainien

Cet article concerne la langue ukrainienne. Pour le peuple ukrainien, voir Ukrainiens. Ukrainienукраїнська мова Pays Ukraine, Pologne, Roumanie, Russie, Serbie, Moldavie (dont Transnistrie), Slovaquie, Biélorussie, Hongrie. Nombre de locuteurs 41 millions Typologie SVO + ordre libre, flexionnelle, accusative, accentuelle, à accent d'intensité Classification par famille - langues indo-européennes - langues balto-slaves - langues slaves - langues slaves orientales - ukrai...

 

 

Persal Aceh Selatan

Persal Aceh SelatanNama lengkapPersatuan Sepakbola Aceh SelatanJulukanLaskar Teuku Cut AliBerdiri1956; 68 tahun lalu (1956)[1]StadionStadion Ludung MekongAceh Selatan, AcehPemilikPSSI Kabupaten Aceh SelatanManajerIrwandi[2]PelatihFatayuddin[3]LigaLiga 32019Babak 16 besar (zona Aceh) Persal Aceh Selatan (atau singkatan dari Persatuan Sepakbola Aceh Selatan) adalah tim sepak bola Indonesia yang bermarkas di Stadion Ludung Mekong, Kabupaten Aceh Selatan, Aceh. Tim in...

 

 

Maurice Colrat

Pour les articles homonymes, voir Colrat. Maurice Colrat de MontrozierMaurice Colrat,photographie prise en 1920.FonctionsGarde des Sceaux, ministre de la Justice19 - 23 juillet 1926Garde des Sceaux, ministre de la Justice5 octobre 1922 - 29 mars 1924Sous-secrétaire d'État16 janvier 1921 - 5 octobre 1922Député de Seine-et-Oise16 novembre 1919 - 31 mai 1928BiographieNaissance 23 septembre 1871Sarrazac (Lot)Décès 4 mars 1954 (à 82 ans)16e arrondissement de ParisNationalité fra...

العلاقات الإماراتية السنغالية

العلاقات الإماراتية السنغالية الإمارات العربية المتحدة السنغال   الإمارات العربية المتحدة   السنغال تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الإماراتية السنغالية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين الإمارات العربية المتحدة والسنغال.[1][2][3][4][5] مقار...

 

 

43

42 ← 43 → 44素因数分解 43 （素数）二進法 101011三進法 1121四進法 223五進法 133六進法 111七進法 61八進法 53十二進法 37十六進法 2B二十進法 23二十四進法 1J三十六進法 17ローマ数字 XLIII漢数字 四十三大字 四拾参算木 43（四十三、しじゅうさん、よんじゅうさん、よそみ、よそじあまりみつ）は自然数、また整数において、42の次で44の前の数である。 性質 43は14番目の�...

 

 

Gaetano Ventimiglia

Questa voce o sezione sull'argomento biologia non è ancora formattata secondo gli standard. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. Segui i suggerimenti del progetto di riferimento. Il barone Gaetano Ventimiglia (chiamato anche Gaetano di Ventimiglia; Catania, 1888 – 1973) è stato un direttore della fotografia italiano. Biografia Da giovane fu anche calciatore ed è ritenuto il fondatore della Pro Patria Catania, antenata del Catania. Studiava all'Accademia d...

Darjeeling district

District of West Bengal, India District in West Bengal, IndiaDarjeeling districtDistrict Clockwise from top-left: Tea estate in Darjeeling, Darjeeling Himalayan Railway, Ghum Monastery, View of Kangchenjunga from Tiger Hill, View of SiliguriLocation of Darjeeling in West BengalCountry IndiaState West BengalDivisionJalpaiguriHeadquartersDarjeelingGovernment • Lok Sabha constituenciesDarjeeling (shared with Kalimpong district) • Vidhan Sabha constituenciesDarjeeling...

 

 

John Garstang

British archaeologist (1876–1956) For the English footballer, see John Garstang (footballer). John GarstangJohn Garstang aged 80Born(1876-05-05)5 May 1876Blackburn, EnglandDied12 September 1956(1956-09-12) (aged 80)Beirut, LebanonAlma materJesus College, OxfordScientific careerFieldsArchaeologyInstitutionsUniversity of Liverpool, Department of Antiquities of Mandatory PalestineDoctoral advisorFrancis J. Haverfield Garstang Museum of Archaeology, University of Liverpool. Redevelope...

 

 

Pansur Batu II, Adian Koting, Tapanuli Utara

Pansur Batu IIDesaPeta lokasi Desa Pansur Batu IINegara IndonesiaProvinsiSumatera UtaraKabupatenTapanuli UtaraKecamatanAdian KotingKode pos22461Kode Kemendagri12.02.03.2016 Luas... km²Jumlah penduduk... jiwaKepadatan... jiwa/km² Pansur Batu II adalah salah satu desa yang berada di Kecamatan Adian Koting, Kabupaten Tapanuli Utara, Provinsi Sumatera Utara, Indonesia. Pemerintahan Desa Pansur Batu II terdiri dari dusun: Parbubu I Parbubu II Sitonggitonggi Demografi Demografi berdasarkan M...

Châteauneuf-Villevieille

Pour les articles homonymes, voir Châteauneuf. Ne doit pas être confondu avec Château-Ville-Vieille. Châteauneuf-Villevieille Vue du village depuis les ruines de Castel Nuovo. Blason Administration Pays France Région Provence-Alpes-Côte d’Azur Département Alpes-Maritimes Arrondissement Nice Intercommunalité Métropole Nice Côte d'Azur Maire Mandat Edmond Mari 2020-2026 Code postal 06390 Code commune 06039 Démographie Gentilé Madonencs Populationmunicipale 971 hab. (2021 ) D...

 

 

Masafi Al-Wasat SC

Iraqi football club Football clubMasafi Al-WasatFull nameMasafi Al-Wasat Sports ClubFounded2004; 20 years ago (2004)GroundAl-Masafi StadiumCapacity5,000ChairmanMohammed DahloozManagerMahdi KadhimLeagueIraqi Premier Division League2022–23Iraq Division One, 4th in Group 2 Home colours Away colours Masafi Al-Wasat (Arabic: مصافي الوسط), also known as Al-Masafi, is a football team based in Baghdad, that plays in Iraqi Premier Division League.[1] History in Pr...

 

 

SMA Negeri 11 Padang

SMA Negeri 11 PadangInformasiAkreditasiA[1]Nomor Statistik Sekolah301086111051Nomor Pokok Sekolah Nasional10303463Kepala SekolahDr. Ikhwansyah, S.Kom., M.Kom.Jumlah kelas30 ruangJurusan atau peminatanIPA ,IPS dan Ilmu-Ilmu BahasaRentang kelasX MIA 1, X MIA 2, X MIA 3, X MIA 4, X IIS 1, X IIS 2, X IIS 3, X IIS 4, XI MIA 1, XI MIA 2, XI MIA 3, XI MIA 4, XI IIS 1, XI IIS 2, XI IIS 3, XI IIS 4, XII MIA 1, XII MIA 2, XII MIA 3, XII MIA 4, XII IIS 1, XII IIS 2, XII IIS 3, XII IIS ...

Chancellor of the Order of the Garter

Officer of the Order of the Garter The Chancellor of the Order of the Garter is an officer of the Order of the Garter. Officers of the Order of the Garter (left to right): Secretary (barely visible), Gentleman Usher of the Black Rod, Garter Principal King of Arms, Register, Prelate, Chancellor History of the office When the Order of the Garter was founded in 1348 at St George's Chapel, Windsor Castle by Edward III of England, three officers were initially appointed to serve them: the Prelate,...

 

 

Канал Днепр — Донбасс

Канал Днепр — Донбассукр. Канал Дніпро — Донбас Расположение Страна Украина ОбластиДнепропетровская область, Полтавская область, Харьковская область Водоток ГоловаКаменское водохранилище  · Местоположение головыДнепр  48°44′10″ с. ш. 34°18′38″&...

 

 

Harold Urey

American physical chemist (1893–1981) Harold UreyForMemRSUrey in 1934BornHarold Clayton Urey(1893-04-29)April 29, 1893Walkerton, Indiana, U.S.DiedJanuary 5, 1981(1981-01-05) (aged 87)La Jolla, California, U.S.Alma materEarlham College University of Montana (BSc) University of California, Berkeley (PhD) Known for Discovery of deuterium Miller–Urey experiment Carbonate–silicate cycle, aka Urey reactions Awards Nobel Prize for Chemistry (1934) Willard Gibbs Award (1934) Davy...

Rodinia

Hypothetical Neoproterozoic supercontinent Not to be confused with Rhodinia, a genus of moth. For the genus of metalmark butterflies, see Rodinia (butterfly). Rodinia (from the Russian родина, rodina, meaning motherland, birthplace[1][2][3]) was a Mesoproterozoic and Neoproterozoic supercontinent that assembled 1.26–0.90 billion years ago (Ga)[4] and broke up 750–633 million years ago (Ma).[5] Valentine & Moores 1970 were probably the firs...

 

 

إينوسنت الثاني

إينوسنت الثاني (باللاتينية: Innocentius PP. II)‏    معلومات شخصية الميلاد القرن 11  روما  الوفاة 24 سبتمبر 1143[1][2]  روما  مناصب بابا الفاتيكان[2] (164 )   في المنصب21 فبراير 1130  – 24 سبتمبر 1143  هونريوس الثاني  سلستين الثاني  الحياة العملية المهنة كا�...

 

 

Greek destroyer Hydra

For other ships with the same name, see Greek ship Hydra. Hydra (D 97) - ΒΠ Ύδρα (D 97) History Greece NamesakeHydra Island BuilderCantieri Odero LaunchedOctober 21, 1931 CommissionedNovember 1932 FateBombed and sunk April 22, 1941, near Lagousa Island General characteristics Class and typeKountouriotis-class destroyer Displacement Full load 2,050 tons Standard 1,389 tons Length92 m (302 ft) Beam9.5 m (31 ft) Draft3.65 m (12.0 ft) PropulsionBoilers: 3, Engi...

Vanguardismo

Este artículo o sección tiene referencias, pero necesita más para complementar su verificabilidad. Busca fuentes: «Vanguardismo» – noticias · libros · académico · imágenesEste aviso fue puesto el 3 de febrero de 2017. Para otros usos de este término, véase Vanguardia (desambiguación). “The ero” («El amor de Zero»), una película de Robert Florey (1927). El vanguardismo (también conocido por su nombre en francés, avant-garde /avɑ̃ɡaʁd/)[1]​,...

 

 

Ducati Monster 1200 S

Model of motorcycle Type of motorcycle Ducati Monster 1200 SManufacturerDucatiAlso calledIl MostroParent companyVolkswagen GroupProduction2013-2020PredecessorDucati Monster 1100 EVOSuccessorDucati Monster 1200RClassNakedEngine1,198 cc (73.1 cu in) Testastretta 11° DS, L-Twin cylinders, 4 valve per cylinder, Desmodromic, liquid cooledBore / stroke106.0 mm × 67.9 mm (4.17 in × 2.67 in)Power147 hp (110 kW)@ 9,250 rpmTorque124 Nm (12,...