Sindromul Zunich-Kaye

Sindromul Zunich-Kaye

Sindromul Zunich-Kaye are un model autozomal recesiv de moștenire.
Clasificare și resurse externe
ICD-11  Modificați la Wikidata
OMIM280000
DiseasesDB32624
MeSH IDC536729[1]  Modificați la Wikidata

Sindromul Zunich-Kaye, cunoscut și sub denumirea de sindrom neuroectodermic Zunich, este o formă de ihtioză congenitală rară descrisă în 1983. [2] De asemenea, este denumit sindrom CHIME, după simptomele sale principale (colobomoame, defecte cardiace, dermatoză ictioziformă, dizabilitate intelectuală și defecte ale urechii sau epilepsie). [3] Este un sindrom congenital [4] cu doar câteva cazuri studiate și publicate.

Simptome

Simptomele asociate sindromului sunt colobomele ochilor, defecte cardiace, dermatoză ictiosiformă, dizabilitate intelectuală și anomalii ale urechii. Alte simptome includ facies caracteristice, pierderea auzului și palatul fend.

Genetică

Sindromul Zunich-Kaye este considerat a avea un model de moștenire recesivă autosomală . Aceasta înseamnă că gena defectă este localizată pe un autosom și sunt necesare două copii ale genei, una de la fiecare părinte, pentru a moșteni tulburarea. Părinții unui individ cu tulburare recesivă autosomală ambii sunt purtători a o copie a genei defecte, dar de obicei nu au tulburarea.

Diagnostic

Tratament

Tratamentul cu izotretinoină poate induce o refacere substanțială a leziunilor pielii, dar rămâne riscul unei infecții secundare . [3]

Vezi și

Referințe

  1. ^ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29[*][[Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 (Release of the Monarch Disease Ontology)|​]]  Verificați valoarea |titlelink= (ajutor);
  2. ^ „New syndrome of congenital ichthyosis with neurologic abnormalities”. Am. J. Med. Genet. 15 (2): 331–3, 335. . doi:10.1002/ajmg.1320150217. PMID 6192719. 
  3. ^ a b OrphaNet entry
  4. ^ „Birth Disorder Information Directory - Z”. Arhivat din original la . Accesat în . 

Bibliografie