Acest articol sau această secțiune are bibliografia incompletă sau inexistentă. Puteți contribui prin adăugarea de referințe în vederea susținerii bibliografice a afirmațiilor pe care le conține.
Sindromul Patau sau trisomia 13 este o boală cromozomială provocată de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 13, caracterizată clinic printr-un sindrom plurimalformativ cu anomalii neurologice (retard mental, episoade apneice, convulsii etc.), craniofaciale (malformații a urechilor, microcefalie, cheiloschizis, palatoschizis, micrognație etc.), oculoorbitale (microftalmie, colobom irian etc.), cervicale, cardiovasculare, gastrointestinale, genitourinare, scheletice (polidactilie etc.), dermatoglifice. Are un prognostic sumbru (72% decedează înainte de vârsta de un an).
Simptomatologie
Acest articol sau această secțiune este sub formă de listă și trebuie rescris sub formă de text format din fraze legate. Eticheta a fost introdusă în aprilie 2014
Semne generale
Valoarea medie a masei la naștere este de 2600 g.
Dificultăți de alimentație
Retard staturoponderal.
Lungimea cranio-sacrală este semnificativ mai scăzută
Anomalii ale urechii interne de tip Mondini sau Scheibe.
Surditate neurosenzorială (de percepție) și conductivă (de transmisie)
Otită medie recurentă
Anomalii oculare
Microftalmie sau anoftalmie
Colobom iridian
Opacități corneene (cataractă)
Displazia retiniană caracterizată prin cartilaj intraocular care se extinde de la regiunea retrolentală spre scleră unde este situat colobomul irian.
Anomalii cervicale
Pliuri cutanate nucale (a cefei) abundente cu piele flască
Gâtul scurt și gros
Higromă chistică fetală
Anomalii cardiovasculare
Defect septal ventricular infundibular
Defect septal atrial
Persistența canalului arterial
Dextrocardie
Coarctație a aortei
Venă cava superioara stângă,
Aortă cu originea în ventriculul stâng
Valvă aortică bicuspidă
Valvă pulmonară bicuspidă
Valva pulmonară atrezică
Trunchi pulmonar hipoplazic
Atriul stâng hipoplazic
Ventricul stâng hipoplazic
Valve semilunare anormale
Anomalii gastrointestinale
Omfalocel
Malrotație a colonului
Arteră ombilicală unică
Hernie ombilicala
Hernie inghinală
Splină accesorie
Displazia pancreatică
Țesut pancreatic heterotopic
Persistența canalului omfaloenteric sub forma diverticulului Meckel
Defecte diafragmatice
Vezică biliară mare
Anomalii renale
Rinichi polichistic
Hiperlobulare renală
Hidronefroză
Hidrouretere
Uretere duble
Rinichi în potcoavă
Agenezie renală unilaterală
Blastem renal nodular persistent
Anomalii genitale
La băieți
Criptorhidie
Anomalii scrotale
Hipospadias
La fete
Uter bicorn
Vagin dublu
Hipertrofia clitorisului
Trompe uterine (Fallopius) anormale
Ovare hipoplastice
Disgenezie gonadică
Anomalii ale scheletului
Polidactilie postaxială: hexadactilia uni- sau bilaterală la mîini. Degetul supranumerar este de obicei complet și inserat postaxial. Uneori însă poate fi redus la un apendice rudimentar. Hexadactilia poate apărea și la picioare.
Contracturi în flexie ale degetelor mîinii
Suprapunere degetelor mîinii: degetul mare și indicele tind să acopere de obicei degetul III, iar degetul V poate acoperi degetul IV.
Police retroflexibil
Proeminență posterioara a calcaneului
Picior deformat în piolet.
Picior echinovar (talipes equinovarus)
Deviere ulnară a carpului
Hipoplazie a pelvisului
Unghiul acetabular superficial
Coaste posterioare subțiri, cu absența sau fără absența coastelor
Deformare de flexie a articulațiilor mari
Absența membrelor
Aplazie radială
Ectrodactilie
Unghii înguste hiperconvexe
Diverse malformații ale coloanei vertebrale
Alterări dermatoglifice
Pliu palmar transversal unic (pliu simian)
Triradius axial palmar distal este foarte ridicat în t' sau t"
Pe degete se remarcă foarte numeroase bucle radiale și arcuri
Arc fibular al halucelui în formă de S sau buclă tibială a halucelui
Anomalii ale mușchilor
Lipsa mușchilor: palmar lung, palmar scurt, plantar și peronier al treilea
Prezență muschilui pectorodorsal și a unui muschi neobișnuit care se extinde de la tendonul central a diafragmei spre pericard
Variații a mușchilor: extensor al indexului, extensor radial lung al carpului, extensor radial scurt al carpului, biceps brahial și a mușchilor suprahioidieni.
Modificări hematologice
Prezența unor proiecții nucleare pedunculate sau sesile (Feulgen pozitive) ale nucleului leucocitelor neutrofile și eozinofile
Creșterea nivelului hemoglobinei fetale și prezența hemoglobinei embrionare de tip Gower 2 (2 alfa, 2 epsilon), diminuarea hemoglobinei A1 și A2.
