Talassemias são um grupo de doenças do sangue caracterizadas por anomalias na produção de hemoglobina.[2] Os sintomas dependem do tipo e podem variar desde nenhum sintoma até sintomas graves.[1] É frequente ocorrer anemia – diminuição do número de glóbulos vermelhos no sangue.[1] A anemia pode ser de ligeira a grave e causar sintomas como fadiga e palidez da pele.[1] Entre outros possíveis sintomas estão problemas nos ossos, aumento de volume do baço, pele amarela e urina escura.[1] Em crianças é possível ocorrer atraso no crescimento.[1]
As talassemias são anomalias genéticas herdadas dos progenitores.[3] Existem dois tipos principais: a talassemia alfa e a talassemia beta.[2] A gravidade da talassemia alfa e beta depende de quantos dos quatro genes da alfa globina ou dos dois genes da beta globina estão em falta.[3] O diagnóstico da doença é geralmente feito com análises ao sangue, incluindo hemograma completo, análises específicas para hemoglobina e exames genéticos.[4] É possível o diagnóstico antes do parto mediante diagnóstico pré-natal.[8]
Em 2013, a talassemia afetava cerca de 280 milhões de pessoas, das quais 439 000 apresentavam doença grave.[9] A doença é mais comum entre pessoas de ascendência italiana, grega, do Médio Oriente, da Ásia do Sul ou africana.[2] A prevalência é idêntica entre homens e mulheres.[10] Em 2015 foi a causa de 16 800 mortes, uma diminuição em relação às 36 000 em 1990.[7][11] À semelhança das pessoas com anemia falciforme, as pessoas com talassemia menos grave são relativamente imunes à malária, o que explica o facto de a doença ser mais comum em regiões do mundo onde existe ou existiu malária.[12]
Epidemiologia
A doença é particularmente prevalente entre os povos do Mediterrâneo, e essa associação geográfica foi responsável pela sua nomeação: thálassa (θάλασσα) é a palavra grega para "mar"; haema (αἷμα) é a palavra grega para o sangue. Na Europa, a maior concentração da doença é encontrada na Grécia e em partes da Itália, em particular, no sul e no baixo vale do Pó. As principais ilhas do Mediterrâneo (excepto as ilhas Baleares), como a Sicília, Sardenha, Malta, Córsega, Creta e Chipre são fortemente afetadas. Outros povos do Mediterrâneo ou vizinhos também apresentam altas taxas de talassemia, tais como as populações do Oriente Médio e Norte da África. Além desses, também os sul-asiáticos são afetados, sendo que a maior concentração mundial de portadores (18% da população) ocorre nas Maldivas. Em 2010 foi responsável por 18.000 mortes.[13]
No Brasil foram registrados 202 do tipo intermédia, 302 da forma maior e 228 da forma S-Beta, sendo o sudeste do país com a maioria dos casos com nordeste em segundo lugar.[14]
↑Lozano, R (2012 Dec 15). "Global and regional mortality from 235 causes of death for 20 age groups in 1990 and 2010: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2010.". Lancet 380 (9859): 2095–128. PMID 23245604.
