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Distúrbio do depósito de glicogênio
	Doença de Von GierkeAparelho portátil para testes de glicose sanguínea
Especialidade	endocrinologia, genética, hematologia, imunologia
Classificação e recursos externos
CID-10	E74.0
CID-9	271.0
OMIM	232200 232240
DiseasesDB	5284
MedlinePlus	000338
eMedicine	ped/2416
MeSH	D005953
GeneReviews	Predefinição:NCBIBook2;
	Leia o aviso médico

A doença de von Gierke ou Glicogenose tipo I é um distúrbio metabólico hereditário . Afeta 1 em cada 50.000 nascidos por ano.^[1]

Causa

É um distúrbio hereditário autossômico recessivo do acúmulo de glicogênio. Há a deficiência da enzima glicose-6-fosfatase, que faz com que o fígado não consiga produzir mais glicose a partir de suas reservas de glicogênio (glicogenólise), e a partir da gliconeogênese. O glicogênio se acumula no fígado e rins

Sinais e sintomas

Pessoas com essa síndrome possuem fígados incapazes de liberar glicose no sangue nos períodos de jejum resultando em grave hipoglicemia. O acúmulo de glicogênio no fígado causa seu aumento de volume (hepatomegalia) e os depósitos nos rins (nefromegalia), prejudicando seu funcionamento. A hipoglicemia pode causar^[2]:

Convulsões,
Irritabilidade,
Palidez e cianose,
Fraqueza e tremores,
Falta de ar,
Desmaios.

Anormalidades dos lipídios podem levar à formação de depósitos de colesterol na pele (xantomas). O mal funcionamento renal eleva o nível de ácido causando artrite gotosa (gota). As alternativas à glicose (galactose, frutose e glicerol) são metabolizados em lactato, os níveis elevados de lactato no sangue causam acidose láctica e acidose metabólica.^[2]

Diagnóstico

O diagnóstico das glicogenoses é de grande importância visto que a abordagem terapêutica é simples e eficiente. As alterações laboratoriais mais freqüentes são:

Hipoglicemia após 3 ou 4 horas de jejum;
Aumento de ácido láctico, colesterol, ácidos graxos, triglicérides, fosfolípides e ácido úrico;
Aumento discreto de aminotransferases.

Tradicionalmente, os testes de tolerância ao glucagon, galactose, frutose e glicose foram usados no diagnóstico das glicogenoses. Na glicogenose tipo I a glicemia não responde à administração de glucagon. Como os pacientes são incapazes de converter a galactose e a frutose em glicose, a administração desses açúcares é seguida de aumento do lactato e, conseqüente, de acidose metabólica,sem resposta glicêmica. Com a administração de glicose, o nível de lactato se normaliza. É interessante lembrar que o teste de tolerância com o glucagon pode ser útil para distinguir as glicogenoses do tipo I e III. Na glicogenose tipo I, não há resposta ao glucagon tanto em jejum quanto após a alimentação. No entanto, na glicogenose tipo III ocorre resposta glicêmica ao glucagon quando o teste é realizado após dieta. Os testes devem ser interrompidos logo que o paciente apresente sintomas

Tratamento

O principal objetivo do tratamento é a prevenção da hipoglicemia e da acidose láctica usando alimentos de alimentos ricos em glicose ou amido (amido é prontamente digerido em glicose). Para compensar a incapacidade do fígado de fornecer açúcar, a quantidade total de carboidratos na dieta deve aproximar-se à taxa de produção de glucose de 24 horas. A dieta deve conter aproximadamente 65-70% de carboidratos, 10-15% de proteínas e 20-25% de gordura. Pelo menos um terço dos carboidratos deve ser fornecido durante a noite, de modo que uma criança pequena não passe mais de 3-4 horas sem ingestão de carboidratos. Isso pode ser feito pela infusão contínua de glicose ou com refeições constantes, inclusive de madrugada. Deve-se evitar outras formas de açúcar (frutose e lactose) e de gorduras.^[3]

A elevação persistente do ácido úrico acima de 6,5 mg/dl demanda tratamento com alopurinol para prevenir a depósitos dolorosos de ácido úrico nos rins e nas articulações. O fígado e os rins devem ser monitorados anualmente e hemogramas devem ser feitos regularmente.

Prognóstico

A sobrevivência à idade adulta era rara, mas com os avanços no tratamento e diagnóstico está se tornando cada vez mais frequente. Os sintomas tendem a melhorar à medida que as crianças progridem para a idade adulta.^[4]

A morte precoce é geralmente causada por complicações metabólicas agudas da hipoglicemia, da acidose metabólica, por hemorragia ou por infecções. O mal funcionamento de uma bomba de infusão de glicose pode causar hipoglicemia e acidose fatais.

Complicações hepáticas são comuns nesses pacientes. O adenoma do fígado geralmente se desenvolve entre os 20 e 30 anos, com uma pequena chance de posterior transformação maligna para hepatoma ou carcinoma hepático. Em casos avançados transplante hepático pode ser necessário.^[5]

Referências

↑ Emedicine. Glycogen storage disease type I. http://emedicine.medscape.com/article/949937-overview
↑ ^a ^b Von Gierke's Glycogen Storage Disease. http://patient.info/doctor/von-gierkes-glycogen-storage-disease
↑ Yuan-Tsong Chen, MD, PhD e Deeksha Bali, PhD. Glycogen Storage Disease Type I. https://rarediseases.org/rare-diseases/glycogen-storage-disease-type-i/
↑ Sechi A, Deroma L, Paci S, et al; Quality of Life in Adult Patients with Glycogen Storage Disease Type I: Results of a Multicenter Italian Study. JIMD Rep. 2013 Dec 21.
↑ Reddy SK, Austin SL, Spencer-Manzon M, et al; Liver transplantation for glycogen storage disease type Ia. J Hepatol. 2009 Sep;51(3):483-90. Epub 2009 Jun 17.