Ausência congênita dos ductos deferentes

Congenital absence of the vas deferens
Especialidade Urology
Causas genetic mutations.
Classificação e recursos externos
CID-11 1339300889
OMIM 277180
DiseasesDB 34397
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A ausência congênita dos vasos deferentes (CAVD, do inglês congenital absence of vas deferens) é uma condição na qual os ductos deferentes não se formam adequadamente, durante a vida embrionária. Pode ser unilateral (CUAVD) ou bilateral (CBAVD).

Sinais e sintomas

Os ductos deferentes conectam os testículos (que produzem esperma) ao pénis. Assim, indivíduos que não possuem nenhum ducto deferente normal são capazes de produzir esperma, mas não de transportá-lo. O seu sémen não possui esperma, uma condição conhecida por azoospermia. A ausência unilateral de um ducto deferente pode não levar a anormalidades na análise seminal.

Não é comum a palpação dos vasos deferentes durante um exame físico de rotina, então a sua ausência pode passar despercebida. Além disso, é comum serem causadas lesões ao canal deferente durante cirurgias.[1] Os vasos deferentes podem estar ausentes em um ou ambos os lados, completa ou parcialmente. Quando apenas uma parte do canal deferente está ausente, pode não conseguir estabelecer comunicação com o epidídimo.[2]

Causas

Existem duas causas principais de CAVD. A primeira (mais comum) está associada à fibrose cística e ocorre devido a uma mutação no gene CFTR.[3][4] A segunda (estima-se que afete entre 10 e 40% dos indivíduos com CAVD) está associada à agenesia renal unilateral (URA). O espectro de mutações do CFTR na primeira causa difere daquele observado na fibrose cística clássica, com variantes missense ou de splicing mais leves presentes em pelo menos um dos cromossomas.[5][6] A base genética da segunda causa ainda não é bem compreendida. Em indivíduos com CBAVD e URA, foi demonstrado que a mutação CFTR ocorre a uma taxa apenas ligeiramente superior à da população geral, pelo que foi sugerido que outro gene pode ser responsável por esta condição.[6][7]

Mutações do gene CFTR resultam em azoospermia obstrutiva em homens com fibrose cística. A CAVD é uma das características mais comuns da fibrose cística, uma vez que afeta 98-99% dos indivíduos com esta doença. Em comparação, sintomas respiratórios agudos ou persistentes estão presentes em apenas 51% de pacientes com fibrose cística.[8]

Diagnóstico

O diagnóstico de CAVD uni ou bilateral pode ser feito por ultrassonografia escrotal ou transretal, visto que pode estar associado a anormalidades visíveis ou agenesia do epidídimo, vesículas seminais ou rins.[9]

Tratamento

Indivíduos com CAVD podem ter filhos com o auxílio de tecnologias de reprodução assistida, nomeadamente a extração de espermatozoides por biopsia do testículo ou epidídimo, e consequente ICSI. No entanto, como o risco de fibrose cística e agenesia renal tende a ser mais elevado em crianças, é recomendado o aconselhamento genético.

Referências

  1. ↑ Donohue, R. E.; Fauver, H. E. (24 de fevereiro de 1989). «Unilateral absence of the vas deferens. A useful clinical sign». JAMA. 261 (8): 1180–1182. PMID 2604761. doi:10.1001/jama.1989.03420080100041 
  2. ↑ Chawla, S (outubro de 1999). «Congenital Unilateral Absence of the Vas Deferens». Medical Journal Armed Forces India (em inglês). 55 (4). 375 páginas. PMC 5531955Acessível livremente. PMID 28790624. doi:10.1016/S0377-1237(17)30530-0 
  3. ↑ OMIM 277180
  4. ↑ Grangeia A, Sá R, Carvalho F, et al. (2007). «Molecular characterization of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in congenital absence of the vas deferens». Genet. Med. 9 (3): 163–72. PMID 17413420. doi:10.1097/GIM.0b013e3180318aafAcessível livremente 
  5. ↑ Erro Lua em Módulo:Citação/CS1 na linha 1419: attempt to index local 'vparam' (a nil value).
  6. ↑ a b Erro Lua em Módulo:Citação/CS1 na linha 1419: attempt to index local 'vparam' (a nil value).
  7. ↑ Erro Lua em Módulo:Citação/CS1 na linha 1419: attempt to index local 'vparam' (a nil value).
  8. ↑ Erro Lua em Módulo:Citação/CS1 na linha 1419: attempt to index local 'vparam' (a nil value).
  9. ↑ Lotti, F.; Maggi, M. (2014). «Ultrasound of the male genital tract in relation to male reproductive health» (PDF). Human Reproduction Update. 21 (1): 56–83. ISSN 1355-4786. PMID 25038770. doi:10.1093/humupd/dmu042Acessível livremente