PROFILPELAJAR.COM

XPA

XPA – białko człowieka kodowane przez gen XPA w locus 9q22.3, zaangażowane w proces naprawy przez wycinanie nukleotydu (NER). Gen XPA koduje łańcuch polipeptydowy o długości 273 aminokwasów i szacunkowej masie komórkowej 31 kDa[1]. Białko ludzkie wykazuje 95%-homologię z mysim odpowiednikiem i zawiera wiele α-helis i motyw palca cynkowego, jak inne białka wiążące DNA. Gen XPA zawiera sześć eksonów[2]. Białko XPA wiąże się z białkiem ERCC1[3]. Dowiedziono, ze funkcją białka XPA jest związanie kompleksu wycinającego białka ERCC1 i jego rekrutacja do miejsca uszkodzenia DNA, co jest niezbędnym etapem mechanizmu naprawy NER[4]. Mutacje w genie XPA odpowiadają za jedną z postaci xeroderma pigmentosum (typ A albo typ I, OMIM*611153).

Przypisy

  1. ↑ Tanaka, K, Miura, N, Satokata, I, Miyamoto, I, Yoshida, MC, Satoh, Y, Kondo, S, Yasui, A, Okayama, H, Okada, Y. Analysis of a human DNA excision repair gene involved in group A xeroderma pigmentosum and containing a zinc-finger domain. „Nature”. 348, s. 73-76, 1990. PMID: 2234061. 
  2. ↑ Miyamoto, I, Miura, N, Niwa, H, Miyazaki, J, Tanaka, K. Mutational analysis of the structure and function of the xeroderma pigmentosum group A complementing protein: identification of essential domains for nuclear localization and DNA excision repair. „J Biol Chem”. 267, s. 12182-12187, 1992. PMID: 1601884. 
  3. ↑ Li, L, Elledge, SJ, Peterson, CA, Bales, ES, Legerski, RJ. Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1. „Proc Nat Acad Sci”. 91, s. 5012-5016, 1994. PMID: 8197174. 
  4. ↑ Li, L, Peterson, CA, Lu, X, Legerski, RJ. Mutations in XPA that prevent association with ERCC1 are defective in nucleotide excision repair. „Molec Cell Biol”. 15, s. 1993-1998, 1995. PMID: 7891694. 

Linki zewnętrzne

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.