Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy

Sześciotygodniowe dziecko z objawami żółtaczki (prawdopodobnie świadczącej o wrodzonej niedoczynności tarczycy)
Klasyfikacje
ICD-10	E03 Inne postacie niedoczynności tarczycy
DiseasesDB	6612
MedlinePlus	001193

Wrodzona pierwotna niedoczynność tarczycy – zaburzenie rozwoju fizycznego i intelektualnego, u podłoża którego leży niedobór hormonów tarczycy w okresie prenatalnym i w niemowlęctwie. Leczenie polega na podawaniu choremu tyroksyny.

Występowanie wrodzonej niedoczynności tarczycy może mieć różne podłoże:

• zaburzenia (mutacje) genetyczne
• zaburzenia embriogenezy:
  • niewykształcenie się tarczycy
  • wykształcenie się tarczycy o nieprawidłowej budowie
  • przemieszczanie się narządu w trakcie rozwoju

Pierwszym objawem choroby u noworodka jest najczęściej żółtaczka. W okresie niemowlęcym dziecko ma spowolnione czynności życiowe, opóźniony rozwój psychoruchowy oraz zaparcia.

Aktualnie w Polsce u każdego noworodka przeprowadza się badania przesiewowe wrodzonej niedoczynności tarczycy, ponieważ jedynie wykrycie choroby i podjęcie leczenia od razu po urodzeniu może uchronić dziecko przed upośledzeniem psychoruchowym.

• Encyklopedia DOZ.pl: Niedoczynność tarczycy. [dostęp 2013-11-04].