PROFILPELAJAR.COM

Progērija

Progērijas slimniece ar raksturīgu sejas izteiksmi.

Progērija jeb Hatčinsona—Gilforda sindroms (angļu: Hutchinson-Gilford syndrome) ir reti sastopama ģenētiska slimība, kas sākas agrā bērnībā un izraisa priekšlaicīgu organisma novecošanu. To pirmo reizi aprakstīja angļu ārsts, sers Džonatans Hatčinsons (Jonathan Hutchinson 1828-1913), 1886. gadā, un atkārtoti studēja angļu ķirurgs Hastings Gilfords (Hastings Gilford 1861-1941) 1904. gadā, pēc kā sindromam piešķīra šo abu speciālistu vārdu.

Progērijas slimnieki parasti neizaug lielāki par 110 centimetriem un sver ne vairāk par 15 kg. Viņiem piemīt raksturīga senila izteiksme un īpatnēja pīkstoša balss. Viņi cieš no dažādiem simptomiem, ko parasti sastop vecāka gadagājuma cilvēkiem, īpaši no smagām sirds un asinsvadu slimībām.

Dzīves ilgums pie progērijas ir starp 13 un 16 gadiem. Turpretim bērna intelektuālā attīstība ir normāla.[1]

Epidemioloģija

Progērija pieder pie retajām slimībām. Tās izplatība tiek vērtēta kā 1 gadījums uz 4 000 000 pasaulē, bez etniskās vai ģeogrāfiskās prevalences. Tā skar abus dzimumus.

2003. gadā pētnieki atklāja, ka progēriju izraisa LMNA gēna mutācija, kas izpaužas kā citozīna (C) un timīna (T) inversija vienā no tā 25 000 bāzu pāriem. Ļoti retos gadījumos inversija notiek starp guanīnu (G) un adenīnu (A). Slimība tiek pārmantota autosomāli dominantā ceļā. Tomēr visos līdz šim uzskaitītajos gadījumos ģimenes vēsturē līdzīgas anomālijas netika atrastas. Tas nozīmē, ka katru reizi ir runa par jaunu mutāciju.[2]

Simptomi

Bērni ar progēriju parasti piedzimstot šķiet normāli. Izmaiņas parādās pirmo divu gadu laikā, kad tiek atzīmēta augšanas aizture. Kaut gan dažādiem indivīdiem simptomu smagums un to parādīšanās ātrums ir atšķirīgi, visus slimniekus var atpazīt pēc ārējā izskata. Viņiem ir raksturīgi: mazs augums, trausla ķermeņa uzbūve, maza galva (akromikrija) uz tieva kakla ar sīkiem sejas vaibstiem, izvelbtām acīm un apakšžokļa hipoplāziju. Āda atgādina pergamentu. Laikā no pirmā līdz ceturtajam dzīves gadam notiek daļēja vai pilnīga matu izkrišana (alopēcija), zemādas tauku zudums, nagu distrofija, aizkavēta piena zobu šķilšanās. Vēlāk novēro zemas frekvences dzirdes zudumu, daļēju pastāvīgo zobu iztrūkumu un osteoporozi. Dažiem, bet ne visiem, konstatē fotofobiju, pārmērīgu acu asarošanu un Reino sindromu, kam ir raksturīgi asinsrites traucējumi mazajās artērijās, visbiežāk kāju vai roku pirkstos. Daudzi piedzīvo augšstilba kaula kakliņa lūzumu vai šī kaula galviņas avaskulāro nekrozi. Organisma novecošanu raksturo visas kaites, ko parasti sastop cilvēkiem ap 70-75 gadu vecumu. No tām visbīstamākās ir progresējošā ateroskleroze, miokarda infarkts un smadzeņu trieka, kas ir visbiežākie šo slimnieku nāves cēloņi[3].

Ārstēšana

Šobrīd (2014) ārstēšana ir tikai simptomātiska. Īpaša uzmanība tiek veltīta sirds un asinsvadu slimību profilaksei.

Atsauces

  1. ↑ «Learning About Progeria.». genome.gov - National Human Genome Research Institute. National Institutes of Health. Skatīts: 2014. gada 16. jūlijā.
  2. ↑ MedecineNet.com. http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=5058 Arhivēts 2012. gada 7. augustā, Wayback Machine vietnē.
  3. ↑ «Hutchinson Gilford Syndrome. GeneReviews. 2003. Leslie B Gordon, MD, PhD, W Ted Brown, MD, PhD, and Francis S Collins, MD, PhD.». National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. Skatīts: 2014. gada 16. jūlijā.

Ārējās saites

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.