판코니 빈혈(-貧血, Fanconi anemia, FA)은 희귀 유전병의 하나이다. 대다수가 급성 골수성 백혈병과 같은 암으로 발전하고, 90%가 40대까지 재생불량성빈혈으로 발전한다. 60~75%의 사람들이 선천성 장애이며 저신장, 피부, 팔, 머리, 눈, 신장, 귀의 이상, 그리고 발달 장애를 보이는 것이 보통이다. 약 75%의 사람들이 특정한 형태의 내분비계 문제를 겪으며 그 심각도는 다양하다.
판코니 빈혈은 DNA 수선을 책임지는 여러 무리의 단백질들에 유전적 결함이 생겨서 발생한다.[1]
안드로겐과 조혈(혈구) 성장 인자를 투여하는 치료는 일시적으로 골수부전에 도움을 줄 수 있지만, 기증자가 있을 경우 장기적으로는 골수 이식이 이루어진다.[2] DNA 수선의 유전적 결함으로 말미암아 판코니 빈혈 환자들의 세포는 미토마이신 C와 같은 DNA 크로스링크에 의해 암을 치유하는 약물에 민감하다. 2000년 기준으로 일반적인 사망 나이대는 30세이다.[2]
판코니 빈혈은 130,000 신생아 중 1명 꼴로 발생하며, 이 중 이스라엘에서는 아슈케나즈 유대인에게서, 남아프리카에서는 아프리카너에게서 발병 빈도가 조금 더 높다.[3] 이 질병은 이 질병을 처음으로 기술한 스위스의 소아과 의사의 이름 귀도 판코니를 따서 지어졌다.[4][5] 동일하게 판코니의 이름에서 비롯된 신장 장애의 하나인 판코니 증후군과 혼동하여서는 안 된다.
