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인류유전학(Human Genetics)에서 인류 미토콘드리아 DNA 하플로그룹(Human Mitochondrial DNA Haplogroup, mt-DNA)은 인류 미토콘드리아 DNA의 차이에 의해 정의되는 하플로그룹이다. 하플로그룹은 미토콘드리아 계통수(Phylogenetic Tree)의 주요 갈래를 나타내는데 사용된다. 미토콘드리아 DNA는 모계로만 유전되며 Y-DNA 하플로그룹보다 훨씬 오래 보존되며, 유골에는 대부분 나오지 않는 Y-DNA에 비교하여 모든 유골에 발견되기 때문에 미토콘드리아 DNA를 통해 인류가 아프리카에서 이동했다는 것을 알게 되었다. 유골과 현생 인류에 있는 미토콘드리아 DNA(mt-DNA)를 통해 집단유전학자들은 인류가 옛부터 남성, 여성 모두 식량과 기후로 인해 아프리카에서 긴 시간 이동하면서 하플로그룹이 분화되었고 각 대륙으로 퍼져나가 정착했다는 것을 알 수 있게 되었다. 이후 Y-DNA의 연구 또한 진행되어 미토콘드리아 DNA에 의한 인류 아프리카 기원설에 더 신빙성을 추가하였다.

하플로그룹의 문자 이름은 A부터 Z까지 쓰인다. 다만 이는 대체로 발견된 순서에 따라 이름이 지어진 것으로 실제 유전적 관계를 반영하지 않는다.

이러한 모든 집단의 시초가 되는 여성, 곧 모든 현생 인류의 모계의 가장 최근의 공통 선조(Most Recent Common Ancestor, MRCA)는 흔히 미토콘드리아 이브라고 불린다.

분화 계보

계통형 자료

이 계통수는 매니스 반 오븐(Mannis van Oven)의 PhyloTree 웹 사이트의 세계 인류 mtDNA 계보(Global Human mtDNA Phylogenetic Tree)^[1]에 근거한다.

L (미토콘드리아 이브)
- L0
- L1-6
  - L1
  - L2-6
    - L5
    - L2'3'4'6
      - L2
      - L3'4'6
        L6
        
        L3'4
        L4
        
        L3
        M
        M8: CZ (C, Z)
        
        M9: E
        
        M12'G: G
        
        M29'Q: Q
        
        D
        
        N
        N1: I
        
        N2: W
        
        N9: Y
        
        O
        
        A
        
        S
        
        X
        
        R
        R0 (FMKA pre-HV)
        HV: (H, V)
        
        pre-JT or R2'JT
        JT: (J, T)
        
        R9: F
        
        R11'B: B
        
        P
        
        U (이전에는 UK)
        U8: K

표형 자료

인류 미토콘드리아 DNA (mtDNA) 하플로그룹 계보

미토콘드리아 이브 (L)

L0

L1–6

L1

L2

L3

L4

L5

L6

M

N

CZ

D

E

G

Q

O

A

S

R

I

W

X

Y

C

Z

B

F

R0

pre-JT

P

U

HV

JT

K

H

V

J

T

연대순 하플로그룹의 분화

유럽인의 하플로그룹

브라이언 사이키스(Bryan Sykes)는 현대 유럽인에 대한 7개의 주요 미토콘드리아 계통을 주장했지만 현재 다른 이들은 10~12개를 들고 있다. 이러한 추가적인 "딸들"은 일반적으로 하플로그룹 I, M, W가 포함된다. 최근 연구에서는 H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X, W가 유럽인의 하플로그룹으로 재조정되었다.^[2]

하플로그룹	기원 가능성 있는 연대	기원 가능성 있는 장소	가장 높은 빈도
N	75,000년 전	인도 또는 남아시아
R	70,000년 전	인도 또는 남아시아
U	60,000년 전	북동아프리카 또는 서남아시아
pre-JT	55,000년 전	중동
JT	50,000년 전	중동
U5	50,000년 전	서아시아
U6	50,000년 전	북아프리카
U8	50,000년 전	서아시아
pre-HV	50,000년 전	근동
J	45,000년 전	근동 또는 코카서스
HV	40,000년 전	근동
H	35,000년 전 이상	서아시아
X	30,000년 전 이상	북동유럽
U5a1	30,000년 전	유럽
I	30,000년 전	코카서스 또는 북동유럽
J1a	27,000년 전	근동
W	25,000년 전	북동유럽 또는 서북아시아
U4	25,000년 전	중앙아시아
J1b	23,000년 전	근동
T	17,000년 전	메소포타미아
K	16,000년 전	근동
V	15,000년 전	이베리아에서 스칸디나비아로 이동
H1b	13,000년 전	유럽
K1	12,000년 전	근동
H3	10,000년 전	서유럽