색소성 건피증
다른 이름 Xeroderma pigmentosum, DeSanctis-Cacchione syndrome[ 1] 과테말라 의 8살 소녀가 색소성 건피증에 시달리고 있다.[ 2] 진료과 의학유전학 증상 태양에 단지 수분 간 노출 후 심각한 일광화상 , 태양 노출 부위의 주근깨 , 피부 건조증, 피부 색소 변화[ 1] 합병증 피부암 , 뇌종양 , 백내장 [ 1] 병인 유전성 질환 (상염색체 열성 )[ 1] 진단 방식 증상에 따라, 유전자 검사 의 확인에 따라[ 3] 유사 질병 털유황이상증 , 코케인 증후군 , COFS 증후군 , 적혈구형성프로토포르피린증 [ 4] 치료 태양 회피, 레티노이드 크림 , 비타민 D [ 3] [ 4] 예후 평균 수명 이 약 30년까지 단축됨[ 5] 빈도 1명 / 250,000명 (미국)[ 6]
색소성 건피증 (色素性乾皮症, xeroderma pigmentosum)은 DNA 수선 의 희귀 상염색체 열성 유전병 으로, 자외선 에 의한 상해를 치료하는 능력이 결핍되는 질병이다.[ 7] :574
7가지 그룹의 유형이 있다:
유형 질병 데이터베이스 OMIM 유전자 Locus 설명
타입 A, I, XPA
29877 278700 XPA 9q22.3
Xeroderma pigmentosum group A - XP의 전형적인 형태
타입 B, II, XPB
29878 133510 XPB 2q21
Xeroderma pigmentosum group B
타입 C, III, XPC
29879 278720 XPC 3p25
Xeroderma pigmentosum group C
타입 D, IV, XPD
29880 278730 278800 XPD ERCC6 19q13.2-q13.3, 10q11
Xeroderma pigmentosum group D 또는 De Sanctis-Cacchione syndrome (XPD의 아형으로 간주할 수 있음)
타입 E, V, XPE
29881 278740 DDB2 11p12-p11
Xeroderma pigmentosum group E
타입 F, VI, XPF
29882 278760 ERCC4 16p13.3-p13.13
Xeroderma pigmentosum group F
타입 G, VII, XPG
29883 278780 133530 RAD2 ERCC5 13q33
Xeroderma pigmentosum group G 및 COFS 증후군 타입 3
타입 V, XPV
278750 POLH 6p21.1-p12
Xeroderma pigmentosum variant
↑ 가 나 다 라 “Xeroderma pigmentosum” . 《Genetics Home Reference》. U.S. Library of Medicine. 2018년 6월 26일. 2018년 6월 28일에 확인함 . ↑ Halpern, J.; Hopping, B.; Brostoff, J. (2008). “Photosensitivity, corneal scarring and developmental delay: Xeroderma Pigmentosum in a tropical country” . 《Cases journal》 1 (1): 254. doi :10.1186/1757-1626-1-254 . PMC 2577106 . PMID 18937855 . ↑ 가 나 “Xeroderma Pigmentosum” . 《NORD (National Organization for Rare Disorders)》. 2017. 2018년 6월 28일에 확인함 . ↑ 가 나 “Xeroderma pigmentosum” . 《Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD)》. U.S. Department of Health and Human Services. 2018. 2018년 6월 28일에 확인함 . ↑ Ahmad S, Hanaoka F (2008). 《Molecular Mechanisms of Xeroderma Pigmentosum》 (영어). Springer Science & Business Media. 17쪽. ISBN 9780387095998 ↑ Lehmann AR, McGibbon D, Stefanini M (November 2011). “Xeroderma pigmentosum” . 《Orphanet Journal of Rare Diseases》 6 : 70. doi :10.1186/1750-1172-6-70 . PMC 3221642 . PMID 22044607 . ↑ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology . (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0 .
