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Sitosterolemia

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Sitosterolemia
Malattia rara
Specialitàendocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM210250
MeSHC537345
eMedicine948892
GeneReviewsPanoramica
Sinonimi
fitosterolemia
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La sitosterolemia, o fitosterolemia, è una rara patologia a carattere autosomico recessivo caratterizzata da un aumento dei valori ematici e tissutali di fitosteroli. È caratterizzato da iperassorbimento e riduzione dell'escrezione biliare di steroli alimentari (incluso il fitosterolo beta-sitosterolo). Le persone sane assorbono solo circa il 5% degli steroli vegetali dietetici, ma i pazienti con sitosterolemia assorbono dal 15 al 60% del sitosterolo ingerito senza espellere molto nella bile.[1] Il campesterolo è un fitosterolo che viene assorbito più facilmente del sitosterolo.[2]

I pazienti con sitosterolemia sviluppano ipercolesterolemia, tendine e xantomi tuberosi, sviluppo prematuro di aterosclerosi e risultati anomali dei test di funzionalità ematologica e epatica

Nei soggetti affetti da questa malattia, i fitosteroli si comportano come il colesterolo, ed elevate concentrazioni di fitosteroli possono indurre la formazione di placche aterormatose ed indurre, precocemente, all'instaurarsi di una patologia cardiovascolare. La malattia può essere presente sia in omozigosi che in eterozigosi.

Note

  1. ^ (EN) Knut E. Berge, Hui Tian e Gregory A. Graf, Accumulation of Dietary Cholesterol in Sitosterolemia Caused by Mutations in Adjacent ABC Transporters, in Science, vol. 290, n. 5497, 1º dicembre 2000, pp. 1771-1775, DOI:10.1126/science.290.5497.1771. URL consultato il 27 maggio 2020.
  2. ^ (EN) Lütjohann D, Björkhem I, Beil Uf, von Bergmann K, Sterol Absorption and Sterol Balance in Phytosterolemia Evaluated by Deuterium-Labeled Sterols: Effect of Sitostanol Treatment, su Journal of lipid research, 1995 Aug. URL consultato il 27 maggio 2020.
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