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La sindrome di Hughes-Stovin è un raro disordine autoimmune a eziologia sconosciuta, caratterizzato da aneurismi multipli dell'arteria polmonare e trombosi venosa profonda[1].
Storia
Il nome deriva dai due medici britannici John Patterson Hughes e Peter George Ingle Stovin che per primi hanno descritto la malattia nel 1959.[2]
Eziologia
Le cause della malattia sono sconosciute. Si ritiene sia una variante rara della sindrome di Behçet che colpisce soprattutto il sistema circolatorio. È una variante rara della malattia di Behçet, che comporta problemi più generali al sistema circolatorio. La maggior parte dei pazienti sono giovani maschi adulti di età compresa tra 20 e 40 anni. Le manifestazioni cliniche comuni includono febbre, tosse, dispnea ed emottisi. Le caratteristiche radiologiche sono simili a quelle della malattia di Behçet. [3]
Epidemiologia
La maggior parte dei pazienti sono giovani maschi adulti (20-40 anni). I casi totali diagnosticati sono una trentina[4].
Clinica
Segni e sintomi
I sintomi comuni includono febbre ricorrente e brividi, emottisi e tosse[1][5]. A questi si uniscono i due segni patognomonici della malattia, ovvero gli aneurismi multipli dell'arteria polmonare e la trombosi venosa profonda[1].
Esami di laboratorio e strumentali
I segni radiologici sono simili a quelli della malattia di Behçet[5][6].
Trattamento
Attualmente non esiste un trattamento soddisfacente per questa condizione. [7] Ciò è in parte dovuto alla sua rarità; l'Orphanet Journal of Rare Diseases afferma che nella letteratura medica inglese sono stati descritti meno di quaranta casi di malattia. [3]La terapia immunosoppressiva è il trattamento più comune, che prevede un mix di glucocorticoidi e ciclofosfamide. Questo è più efficace nelle fasi iniziali e può causare la remissione degli aneurismi, ma è inefficace una volta che la malattia è progredita. Secondo l'Orphanet Journal, vengono utilizzati anche trattamenti, tra cui ventilatore, chirurgia ed embolizzazione arteriosa transcatetere. [3]
Note
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