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La regressione caudale è un raro disturbo dello sviluppo dei segmenti spinali distali unilaterali.
È una sindrome che presenta un ampio spettro di quadri, dalla completa agenesia lombosacrale a un'ipoplasia distale del sacro.
L'incidenza è stimata in 1 su 60.000 nati, con predominanza maschile.
La precisa eziologia è sconosciuta, ma il 19% dei casi sembrano associati a diabete materno. Alcuni casi sono associati a spina bifida occulta, cosa che può far intendere un aspetto genetico nell'eziologia.
L'acido retinoico ha dato sperimentalmente forme di regressione caudale nel feto di topo. Son stati chiamati in causa anche alcuni farmaci, come il trimetoprim.
Si manifesta con un totale deficit neurologica nei segmenti distali dei tratti genitourinari e anorettali. Difetti spinali più prossimali causano ipoplasia degli arti inferiori. La forma più severa è detta sirenomelia, cioè "arto da sirena".
Può essere associata scoliosi e/o difetti cardiaci.
