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Mastocitosi
	Mastocitosi cutanea
Specialità	oncologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-O	9741/3
ICD-9-CM	757.33 e 202.6
OMIM	154800
MeSH	D008415
eMedicine	203948
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Per mastocitosi in campo medico, si intende un insieme di manifestazioni dove si riscontra un eccessivo accumulo di mastociti in uno o più determinati organi.^[1]

È un disordine eterogeneo conseguente ad un disordine proliferativo clonale delle mastcellule. Nei bambini i sintomi si limitano al rash cutaneo, che viene trattato solo sintomaticamente e che può risolversi spontaneamente nella pubertà. Negli adulti invece, la sintomatologia può variare da un minimo rash controllabile con semplici antistaminici ad un pattern molto aggressivo e persistente. Analisi genetiche hanno mostrato che, in buona parte dei casi, esiste una mutazione a carico del recettore tirosin chinasico con c-KIT presente nei precursori midollari.

Epidemiologia

Le forme sono di manifestazione rare, non mostrano distinzioni in fatto di età e di sesso.^[2]

Tipologia

Le varie forme sono state classificate più volte nel corso degli ultimi anni:^[3]

Mastocitosi localizzata, che può essere focale oppure generalizzata (in tal caso si assiste all'orticaria pigmentosa)^[4]
Mastocitosi sistemica, nelle sue tre forme: non dolente, a carattere maligno o progressiva, può comportare la nascita della leucemia,^[5] o della sindrome mielodisplasica^[6]

Sintomatologia

I pazienti affetti da tali malattie possono mostrare anafilassi.^[7] e presentano spesso delle lesioni maculari di colore brunastro non desquamative, che nelle aree di attrito tendono ad essere pruriginose.

Esami

Per un corretto esame diagnostico occorre la biopsia del midollo osseo.^[8]

Trattamento

La terapia delle varie forme di mastocitosi è basato in prima istanza sul controllo dei sintomi legati alla secrezione dei mediatori chimici da parte dei mastociti. Il trattamento dei pazienti affetti da mastocitosi cutanea o sistemica, infatti, comprende alcuni provvedimenti di carattere generale che vanno sempre attuati sia nei pazienti in età pediatrica che negli adulti. In particolare, bisogna evitare i fattori scatenanti (stimoli meccanici, stress fisici e/o emotivi, alcuni tipi di farmaci e alimenti, assunzione di alcool) che possono indurre la liberazione di mediatori chimici da parte dei mastociti. La terapia medica con i farmaci anti-mediatori (antistaminici anti-H1 ed anti-H2, ketotifene, sodio cromoglicato) è efficace nel controllare i sintomi nella maggior parte dei pazienti. La terapia citostatica (interferone alfa, cladribina, inibitori delle tirosin chinasi), invece, viene effettuata solo nei pazienti con forme aggressive di mastocitosi.^[9]

Il trattamento consiste nella somministrazione di imatinib^[10] o ciproeptadina. Negli USA il Sodio cromoglicato è approvato come sintomatico per alleviare i sintomi gastrointestinali e altro^[11].

Nel 2009, uno studio terapeutico su 108 pazienti alla Mayo Clinic di Rochester, USA, ha dimostrato che l'interferone alfa e la cladribina sono farmaci molto attivi nella maggior parte dei pazienti trattati.

Dato che la mutazione KIT D816V porta all'attivazione persistente della chinasi mitogenica mTOR, un gruppo di ricerca ha pensato di trattare un gruppo di pazienti affetti con l'inibitore RAD001 (everolimus) della chinasi mTOR. I risultati sono stati deludenti tanto da indurre l'abbandono per ulteriori tentativi.

Prognosi

Dipende dalla forma, ad esempio la forma sistemica maligna ha la prognosi più infausta: il decesso avviene di norma entro due anni dalla trasformazione nella forma aggressiva.^[12]

Note

^ Heide R, Beishuizen A, De Groot H, Den Hollander JC, Van Doormaal JJ, De Monchy JG, Pasmans SG, Van Gysel D, Oranje AP; Dutch National Mastocytosis Work Group., Mastocytosis in children: a protocol for management., in Pediatr Dermatol., vol. 25, luglio-agosto 2008, pp. 493-500.
^ Akoglu G, Erkin G, Cakir B, Boztepe G, Sahin S, Karaduman A, Atakan N, Akan T, Kolemen F., Cutaneous mastocytosis: demographic aspects and clinical features of 55 patients., in J Eur Acad Dermatol Venereol., vol. 20, settembre 2006.
^ Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nuñez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman JW, Bennett JM., Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal, in Leuk Res., vol. 25, luglio 2001, pp. 603-625.
^ Slavković-Jovanović M, Jovanović D, Petrović A, Mihailović D., Urticaria pigmentosa. A case report., in Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat., vol. 17, giugno 2008, pp. 79-82.
^ Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione Pag 921, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
^ Valent P., Biology, classification and treatment of human mastocytosis, in Wien Klin Wochenschr., vol. 108, 1996.
^ Brockow K, Jofer C, Behrendt H, Ring J., Anaphylaxis in patients with mastocytosis: a study on history, clinical features and risk factors in 120 patients., in Allergy., vol. 63, febbraio 2008, pp. 226-232.
^ Niedoszytko M, Lange M, Chelminska M, Jaśkiewicz K, Piskosz A, Wasag B, Lewandowski K, Mital A, Renke J, Gruchała-Niedoszytko M, Woźniak M, Babińska A, Jassem E., Systemic mastocytosis, in Pneumonol Alergol Pol., vol. 73, 2006, pp. 239-244.
^ Valent P, European Journal of Clinical Investigation (2007) 37, 435–453
^ Niedoszytko M., Mastocytosis--mastcell proliferative disease risk of anaphylactic reaction, in Pol Merkur Lekarski, vol. 21, dicembre 2006.
^ Copia archiviata (PDF), su azurpharma.com. URL consultato il 14 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 19 febbraio 2009).
^ Joseph C. Segen, Dizionario di medicina moderna Pag 453, Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

Bibliografia

Joseph C. Segen, Dizionario di medicina moderna, Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Lim KH et al. Cytoreductive therapy in 108 adults with systemic mastocytosis: Outcome analysis and response prediction during treatment with interferon-alpha, hydroxyurea, imatinib mesylate or 2-chlorodeoxyadenosine. Am J Hematol. 2009 Dec; 84(12):790-94.
Parikh SA et al. Experience with everolimus (RAD001), an oral mammalian target of rapamycin inhibitor, in patients with systemic mastocytosis. Leuk Lymphoma. 2010 Feb;51(2):269-74.

Voci correlate

Altri progetti

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[Heide-1] Heide R, Beishuizen A, De Groot H, Den Hollander JC, Van Doormaal JJ, De Monchy JG, Pasmans SG, Van Gysel D, Oranje AP; Dutch National Mastocytosis Work Group., Mastocytosis in children: a protocol for management., in Pediatr Dermatol., vol. 25, luglio-agosto 2008, pp. 493-500.

[Akoglu-2] Akoglu G, Erkin G, Cakir B, Boztepe G, Sahin S, Karaduman A, Atakan N, Akan T, Kolemen F., Cutaneous mastocytosis: demographic aspects and clinical features of 55 patients., in J Eur Acad Dermatol Venereol., vol. 20, settembre 2006.

[Marone-3] Valent P, Horny HP, Escribano L, Longley BJ, Li CY, Schwartz LB, Marone G, Nuñez R, Akin C, Sotlar K, Sperr WR, Wolff K, Brunning RD, Parwaresch RM, Austen KF, Lennert K, Metcalfe DD, Vardiman JW, Bennett JM., Diagnostic criteria and classification of mastocytosis: a consensus proposal, in Leuk Res., vol. 25, luglio 2001, pp. 603-625.

[Slavković-4] Slavković-Jovanović M, Jovanović D, Petrović A, Mihailović D., Urticaria pigmentosa. A case report., in Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat., vol. 17, giugno 2008, pp. 79-82.

[5] Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione Pag 921, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.

[Valent-6] Valent P., Biology, classification and treatment of human mastocytosis, in Wien Klin Wochenschr., vol. 108, 1996.

[Brockow-7] Brockow K, Jofer C, Behrendt H, Ring J., Anaphylaxis in patients with mastocytosis: a study on history, clinical features and risk factors in 120 patients., in Allergy., vol. 63, febbraio 2008, pp. 226-232.

[Lange-8] Niedoszytko M, Lange M, Chelminska M, Jaśkiewicz K, Piskosz A, Wasag B, Lewandowski K, Mital A, Renke J, Gruchała-Niedoszytko M, Woźniak M, Babińska A, Jassem E., Systemic mastocytosis, in Pneumonol Alergol Pol., vol. 73, 2006, pp. 239-244.

[9] Valent P, European Journal of Clinical Investigation (2007) 37, 435–453

[Niedoszytko-10] Niedoszytko M., Mastocytosis--mastcell proliferative disease risk of anaphylactic reaction, in Pol Merkur Lekarski, vol. 21, dicembre 2006.

[11] Copia archiviata (PDF), su azurpharma.com. URL consultato il 14 giugno 2010 (archiviato dall'url originale il 19 febbraio 2009).

[12] Joseph C. Segen, Dizionario di medicina moderna Pag 453, Milano, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

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[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

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Epidemiologia

Tipologia

Sintomatologia

Esami

Trattamento

Prognosi

Note

Bibliografia

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