Tay–Sachs-szindróma

Tay–Sachs-szindróma

BNO-9330.1
OMIM272800
DiseasesDB12916
MedlinePlus001417
A Wikimédia Commons tartalmaz Tay–Sachs-szindróma témájú médiaállományokat.
A Tay-Sachs-szindróma autoszomális recesszív öröklődésmenete.

A Tay–Sachs-szindróma (vagy Tay–Sachs-kór illetve -betegség)Idiotia amaurotica familiaris infantilis, GM2-gangliosidosis a zsíranyagcsere zavarával járó autoszomális recesszív öröklődésű enzimopátia. Hexózaminidáz-A enzim hiány miatt az N-acetil-galaktózamin bontása zavart szenved, emiatt GM2 típusú gangliozid raktározódik elsősorban az idegsejtekben, de májban, vesében, bőrben is, aminek következtében az idegeket körbevevő mielinhüvely nem alakul ki megfelelően.

Súlyos elmegyengeség, siketség, vakság, motoros funkciózavarok jellemzik. A halál rendszerint 2-3 éven belül bekövetkezik.

Különösen gyakori – a főként Kelet-Európában élő – askenázi zsidók körében.

Praenatalis diagnózis lehetséges.

Források

  • Jung J.: Általános pathologia, Marosvásárhely, Mentor kiadó, 1998
  • Józsa L.: Névvel jelölt szindrómák, Budapest, Akadémiai Kiadó, 1994
  • Jones, S.: A vérünkben van – Amiről a gének mesélnek, Budapest, Magyar Könyvklub, 1998

További információk

Read other articles:

DameEllen TerryGBEEllen Terry saat berusia 16 tahunPhoto oleh Julia Margaret CameronLahirAlice Ellen Terry(1847-02-27)27 Februari 1847Coventry, InggrisMeninggal21 Juli 1928(1928-07-21) (umur 81)Small Hythe, Kent, InggrisNama lainEllen Alice Terry Dame Alice Ellen Terry, GBE (27 Februari 1847 – 21 Juli 1928),[1] dikenal secara profesional sebagai Ellen Terry,[2] adalah seorang aktris asal Inggris terkenal pada akhir abad ke-19 dan awal abad ke-20. Lah...

 

Berkas:Bung-karno-dan-hanafi-b.jpgAM Hanafi bersama Bung Karno Anak Marhaen Hanafi (lahir di Bengkulu, Hindia Belanda, tahun 1918 – meninggal di Paris, Prancis, 2 Maret 2004 pada umur 85/86 tahun) adalah mantan Menteri Urusan Tenaga Rakyat (1957–1960) dan mantan Duta Besar Republik Indonesia untuk Kuba (1963–1965). Akibat kedekatannya dengan Soekarno,[1] ia meminta dan mendapat suaka politik ke Prancis di mana dia tinggal hingga akhir hayatnya. Bibliografi A.M. Hanafi (1996). Me...

 

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada April 2012. Untuk biara di Belgia, lihat Biara Aulne. Aulne adalah sebuah sungai sepanjang 140 km di bagian Barat Prancis, mengalir ke bukit Bretagne Prancis dan masuk ke pelabuhan Brest, salah satu teluk fjord di selatan Brest. Sungai ini adalah bagian dari Ca...

  مجموعة دول أمريكا اللاتينية والكاريبي Community of Latin American and Caribbean States مجموعة دول أمريكا اللاتينية والكاريبي‌   خريطة لأمريكا الشمالية والوسطى والجنوبية توضح أعضاء جماعة دول أمريكا اللاتينية ومنطقة البحر الكاريبي:  الدول الأعضاء   أعضاء سابقون الاختصار CELAC ا�...

 

Transit Agency 29°26′34″N 98°29′58″W / 29.44278°N 98.49944°W / 29.44278; -98.49944 VIA Metropolitan TransitEastwood Village-bound 26 bus in Downtown San AntonioFormerlySan Antonio Transit SystemParentCity of San Antonio and Bexar CountyFounded1977Headquarters123 N. Medina St.San Antonio, TexasUnited StatesService areaGreater San AntonioRoutesTotal: 94Express: 4Frequent: 14Lineup: 20Metro: 46Primo: 3Skip: 4Stops6851HubsPark & Ride: 10Transit Center: 9Fle...

 

  لمعانٍ أخرى، طالع حقوق الإنسان (توضيح). طابِع بَريدي عِراقي فِئة 10 فلس صدرَ عام 1963 بِمُناسبة الذِكرى الخامِسة عَشرة للإعلان العالَمي لحُقوق الإنسان. جزء من سلسلة مقالات حولحقوق الإنسان النظرية حقوق الادعاء وحقوق الحرية حقوق فردية حقوق طبيعية وحقوق قانونية حقوق سلبي...

Historical group of Uralic peoples in Russia Approximate ethno-linguistic map of European Eastern Rus in the 9th century: The five Volga Finnic groups of the Merya, Mari, Muromians, Meshchera and Mordvins are shown as being surrounded by the Slavs to the west, the (Finnic) Veps to the northwest, the Permians to the northeast, and the (Turkic) Bulghars and Khazars to the southeast and south. The Volga Finns[a] are a historical group of peoples living in the vicinity of the Volga, who s...

 

Performing arts centre in Cape Town, South Africa Artscape Theatre CentreLocation in central Cape TownFormer namesNico Malan Theatre CentreGeneral informationTown or cityCape TownCountrySouth AfricaCoordinates33°55′12″S 18°25′50″E / 33.9200°S 18.4305°E / -33.9200; 18.4305Completed1971Other informationSeating capacity1,487 (opera house)540 (small theatre)139 (arena theatre)[1]Websitewww.artscape.co.za Artscape Theatre Centre (formerly Nico Malan Thea...

 

此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2021年5月6日)若您熟悉来源语言和主题,请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译,也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议,译文需在编辑摘要注明来源,或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 约翰斯顿环礁Kalama Atoll 美國本土外小島嶼 Johnston Atoll 旗幟颂歌:《星條旗》The Star-Spangled Banner約翰斯頓環礁�...

Sketch drawing of the northwestern side of the Kalevala House by Eliel Saarinen from 1921. The Kalevala House (Finnish: Kalevalatalo) was a planned huge building designed by Eliel Saarinen for the Kalevala Society [fi] in Helsinki, Finland in 1921, which was never built.[1] It was to be built at the top of Munkkiniemi,[2] close to the current Hotel Kalastajatorppa.[1] The Kalevala House was to become not only the premises of the Kalevala Society, but also ...

 

Marina BasnapalLahirMarina NasutionNama lainNanaPekerjaanPembawa acara, pembaca beritaTahun aktif2013-kiniSuami/istriReyno Basnapal Marina Nasution atau lebih dikenal sebagai Marina Basnapal (lahir 26 April 1987) adalah seorang pembawa acara berita di iNews TV dan program belanja di MNC Shop. Acara TV iNews (iNews TV, 2014-kini) MNC Shop (2013-kini) Intermezzo (2016-kini) lbsPembawa acara iNewsSaat ini Pramesywara Adisendjaya Fandi Hasib Adi Kurniawan Rio Pambudi Marina Basnapal Ri...

 

Begonia gehrtii TaksonomiSuperkerajaanEukaryotaKerajaanPlantaeDivisiTracheophytaOrdoCucurbitalesFamiliBegoniaceaeGenusBegoniaSpesiesBegonia gehrtii Irmsch., 1959 Begonia gehrtii adalah spesies tumbuhan yang tergolong ke dalam famili Begoniaceae. Spesies ini juga merupakan bagian dari ordo Cucurbitales. Nama ilmiah spesies ini pertama kali diterbitkan oleh Edgar Irmscher pada 1959. Referensi Pranala luar Begonia gehrtii pada situs web The Plant List. Pengidentifikasi takson Wikidata: Q15331055...

Range of games similar to bowls and bocce For the singular, see Boule (disambiguation). Boules Boules (/buːl/, French pronunciation: [bul]), or jeu de boules,[1] is a collective name for a wide range of games similar to bowls and bocce in which the objective is to throw or roll heavy balls as closely as possible to a small target ball, called the jack. 'Boules' itself is a French loanword that usually refers to the game especially played in France.[2] Boules-type game...

 

Census-designated place in Pennsylvania, United StatesReedsville, PennsylvaniaCensus-designated placeReedsvilleLocation within the U.S. state of PennsylvaniaCoordinates: 40°39′45″N 77°35′45″W / 40.66250°N 77.59583°W / 40.66250; -77.59583CountryUnited StatesStatePennsylvaniaCountyMifflinArea[1] • Total0.69 sq mi (1.77 km2) • Land0.66 sq mi (1.72 km2) • Water0.02 sq mi (0.06&...

 

Piazza VetraAntico aspetto di piazza VetraLocalizzazioneStato Italia CittàMilano CircoscrizioneMunicipio 1 Informazioni generaliTipopiazza CollegamentiTrasporti Duomo Crocetta Porta Genova FS Stazione di Milano Porta Genova Mappa Modifica dati su Wikidata · Manuale Piazza Vetra, indicata anche come piazza della Vetra, è una piazza di Milano. Sotto il manto stradale della piazza scorre il canale Vetra, canale artificiale risalente all'epoca romana. Indice 1 Descrizione 2 Storia 3 ...

كارلوس فيليب اكسيمنس بيلو معلومات شخصية الميلاد 3 فبراير 1948 (العمر 76 سنة)باكاو  مواطنة تيمور الشرقية  مناصب مدير رسولي   في المنصب21 مارس 1988  – 26 نوفمبر 2002  أسقف من غير أبرشية   تولى المنصب21 مارس 1988  الحياة العملية المهنة كاهن كاثوليكي،  وسياسي،  وأسقف ك...

 

Taiwanese tyre manufacturer This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Federal Corporation – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (December 200...

 

Nazi concentration camp supervisor Elisabeth VolkenrathVolkenrath in 1945BornElisabeth Mühlau(1919-09-05)5 September 1919Schönau an der Katzbach, Silesia, Prussia, German RepublicDied13 December 1945(1945-12-13) (aged 26)Hamelin Prison, Hamelin, Allied-occupied GermanyCause of deathExecution by hangingKnown forWar crimesPolitical partyNazi Party (1941–1945)Criminal statusExecutedMotiveNazismConviction(s)War crimesTrialBelsen trialCriminal penaltyDeath Military careerAllegia...

داني مانينغ (بالإنجليزية: Danny Manning)‏  معلومات شخصية الميلاد 17 مايو 1966 (العمر 58 سنة)هاتيسبورغ الطول 6 قدم 10 بوصة (2.1 م) مركز اللعب لاعب هجوم قوي الجسم  الجنسية  الولايات المتحدة الوزن 105 كيلوغرام  الأب إد مانينغ  المدرسة الأم جامعة كانساس[1]ثانوية لورانس&...

 

Dieser Artikel beschreibt die Bundesstraße 45 in Deutschland. Zur gleichnamigen Straße in Österreich siehe Pulkautal Straße. Vorlage:Infobox hochrangige Straße/Wartung/DE-B Bundesstraße 45 in Deutschland Karte Verlauf der B 45 Alle Koordinaten: OSM | WikiMap Basisdaten Betreiber: Deutschland Bundesrepublik Deutschland Straßenbeginn: Sinsheim(49° 15′ 26″ N, 8° 51′ 49″ O49.2573228.863525) Straßenende: Wöllstadt(50° 16′...