Polycythemia vera

Polycythemia vera
OMIM263300
MedlinePlus000589
A Wikimédia Commons tartalmaz Polycythemia vera témájú médiaállományokat.

A polycythemia vera egy ritka mieloproliferatív neoplázia, amelyben a csontvelő túl sok vörösvértestet termel. Ez a fehérvérsejtek és a vérlemezkék túltermelését is eredményezheti.

A polycythemia verával kapcsolatos egészségi aggodalmak nagy részét a vér sűrűsége okozza a megnövekedett vörösvértestek következtében. Idősebbeknél gyakrabban előfordulhat, de tünetmentesség is lehet. A gyakori tünetek közé tartozik a viszketés, valamint súlyos égő fájdalom a kézben vagy a lábban, amelyet általában a bőr vöröses vagy kékes színe kísér. A polycythemia verában szenvedő betegeknél gyakrabban fordul elő köszvényes ízületi gyulladás. A kezelés elsősorban a phlebotomiából áll.

Jelek és tünetek

Az eritromelalgia a PV ritka tünete, itt egy régóta fennálló PV-betegnél fordul elő. Láthatók a vöröses végtagok és a duzzanat

A polycythemia verában szenvedők tünetmentesek lehetnek.[1] A polycythemia vera klasszikus tünete a viszketés, különösen meleg vízzel való érintkezés után (például fürdés közben)[2] ami a rendellenes hisztaminfelszabadulás[3] [4] vagy a prosztaglandin- termelés következménye lehet.[5] Ilyen viszketés a polycythemia verában szenvedő betegek körülbelül 40%-ánál jelentkezik.[6] A köszvényes ízületi gyulladás a betegek legfeljebb 20%-ánál fordulhat elő. A gyomorfekély a polycythemia verában szenvedő betegeknél is gyakori; valószínűleg a hízósejtekből származó megnövekedett hisztamin miatt, de összefüggésben lehet a fekélyt okozó H. pylori-fertőzésre való fokozott érzékenység miatt is.[7] A gyomorfekély kialakulásának másik lehetséges mechanizmusa a megnövekedett hisztamin-felszabadulás és a gyomor túlzott savassága, amely a polycythemia verával kapcsolatos.

A polycythemia vera klasszikus tünete (és a kapcsolódó mieloproliferatív betegség esszenciális trombocitémia) az erythromegalia.[8] Ez egy égő fájdalom a kézben vagy a lábban, általában a bőr vöröses vagy kékes színével jár. Az erythromegaliát a megnövekedett vérlemezkeszám vagy megnövekedett vérlemezke-aggregáció okozza, amelynek eredményeként apró vérrögök képződnek a végtag véredényeiben; gyorsan reagál az aszpirinnel történő kezelésre.[9] [10]

A polycythemia verában szenvedő betegek hajlamosak a vérrögök kialakulására (trombózis). A súlyos trombotikus szövődmények (pl. szívroham, stroke, mélyvénás trombózis vagy Budd-Chiari-szindróma) néha az első tünet lehet a jelzés arra, hogy a személy polycythemia verában szenved. Fejfájás, a koncentráció hiánya és a fáradtság gyakori tünetek lehetnek, melyek erre a betegségre jellemzőek.

Kórélettan

A polycythemia vera (PCV), az eritroid, a megakaryocyticus és granulocytás elemek neoplasztikus proliferációja és érése által keletkezik és ez az úgynevezett panmyelosis. A másodlagos policitémiaival ellentétben a PCV az eritropoietin (EPO) hormon alacsony szérumszintjéhez kapcsolódik. Ehelyett a PCV-sejtek gyakran hordoznak aktiváló mutációt a tirozin-kináz (JAK2) génben, amely az EPO-receptor jelátviteli útvonalaiban hat, ezáltal a sejtek az EPO-tól függetlenül szaporodnak.[11]

Diagnózis

A fizikai vizsgálati eredmények nehezen határozhatóak meg, de ez lehet megnagyobbodott máj vagy lép, esetleg köszvényes gócpont. A diagnózist gyakran laboratóriumi vizsgálatok alapján határozzák meg. Az esetek többségében a megemelkedett hemoglobin- és hematokritszint jellemzi, ami a vörösvérsejtek számának növekedését tükrözi; a vérlemezkeszám vagy a fehérvérsejtszám is megnövekedhet. Az vérsüllyedés (erythrocytasedimentatiós sebesség, ESR) csökken a zéta-potenciál növekedése miatt. Mivel a polycythemia vera az erythrocytatermelés jelentős megnövekedéséből adódik, a betegek vér oxigénellátása normális, de alacsony az eritropoetin (EPO) szintje.

A betegség az európai születésű zsidóknál gyakoribbnak tűnik, mint a legtöbb nem zsidó populációban. Az öröklődés módja nem egyértelmű.

A JAK2 kináz (V617F) mutációja szorosan összefügg a polycythemia verával.[12] [13] A JAK2 a Janus kináz család tagja, és az eritroid prekurzorokat túlérzékennyé teszi az eritropoietinnel (EPO) szemben. Ez a mutáció hasznos lehet a diagnózis felállításában vagy a jövő terápiájának célpontjaként.

Az előzményeket és a vizsgálatot követően a Brit Hematológiai Szabványügyi Bizottság (BCSH) a következő tesztek elvégzését javasolja:

  • teljes vérkép/film (megnövekedett hematokrit; neutrofilek, bazofilek, vérlemezkék a betegek felénél emelkednek)
  • JAK2 mutáció
  • ferritin szérum
  • vese- és májfunkciós tesztek

Ha a JAK2 mutáció negatív és nincs nyilvánvaló másodlagos oka, a BCSH a következő teszteket javasolja:

  • vörösvértest tömeg
  • artériás oxigéntelítettség
  • hasi ultrahang
  • az eritropoietin szérum szintje
  • csontvelő-aspirátum és trephine
  • citogenetikai elemzés
  • erythroid törtképző egység (BFU-E) kultúra

A polycythemia verában megfigyelhető egyéb jellemzők közé tartozik az alacsony ESR és az emelkedett leukocita alkalikus foszfatáz.

A polycythemia vera diagnosztikai kritériumait a BCSH nemrégiben frissítette. Ez felváltja a korábbi Polycythemia Vera vizsgálati csoport kritériumokat.

Jegyzetek

  1. ↑ [Polycythemia vera EBSCO database] verified by URAC; accessed from Mount Sinai Hospital, New York
  2. ↑ (2010) „Polycythemia vera-associated pruritus and its management”. Eur J Clin Invest 40 (9), 828–34. o. DOI:10.1111/j.1365-2362.2010.02334.x. PMID 20597963. 
  3. ↑ (1987) „Polycythaemia rubra vera and water-induced pruritus: blood histamine levels and cutaneous fibrinolytic activity before and after water challenge”. Br J Dermatol 116 (3), 329–33. o. DOI:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05846.x. PMID 3567071. 
  4. ↑ (1987) „Skin mast cells in polycythaemia vera: relationship to the pathogenesis and treatment of pruritus”. Br J Dermatol 116 (1), 21–9. o. DOI:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05787.x. PMID 3814512. 
  5. ↑ (1979) „Pruritus in polycythemia vera: treatment with aspirin and possibility of platelet involvement”. Acta Derm Venereol 59 (6), 505–12. o. PMID 94209. 
  6. ↑ Berlin NI (1975). „Diagnosis and classification of polycythemias”. Semin Hematol 12 (4), 339–351. o. PMID 1198126. 
  7. ↑ (2002) „Gastroduodenal lesions in polycythaemia vera: frequency and role of Helicobacter pylori”. Br J Haematol 117 (1), 198–202. o. DOI:10.1046/j.1365-2141.2002.03380.x. PMID 11918555. 
  8. ↑ (1997) „Erythromelalgia: a pathognomonic microvascular thrombotic complication in essential thrombocythemia and polycythemia vera”. Semin Thromb Hemost 23 (4), 357–63. o. DOI:10.1055/s-2007-996109. PMID 9263352. 
  9. ↑ Michiels J (1997). „Erythromelalgia and vascular complications in polycythemia vera”. Semin Thromb Hemost 23 (5), 441–54. o. DOI:10.1055/s-2007-996121. PMID 9387203. 
  10. ↑ (1992) „Increased thromboxane biosynthesis in patients with polycythemia vera: evidence for aspirin-suppressible platelet activation in vivo”. Blood 80 (8), 1965–71. o. DOI:10.1182/blood.V80.8.1965.1965. PMID 1327286. 
  11. ↑ Kumar, et al.: Robbin's Basic Pathology, 8th edition, Saunders, 2007
  12. ↑ (2005) „Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2 in human myeloproliferative disorders”. Lancet 365 (9464), 1054–61. o. DOI:10.1016/S0140-6736(05)71142-9. PMID 15781101. 
  13. ↑ (2005) „Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycythemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis”. Cancer Cell 7 (4), 387–97. o. DOI:10.1016/j.ccr.2005.03.023. PMID 15837627. 

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a Polycythemia vera című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.