POLG2

POLG2
Azonosítók
JelPOLG2
Entrez11232
OMIM604983
RefSeqNM_007215
UniProtQ9UHN1
PDB2G4C
Egyéb adatok
Lokusz17. krom. q23.3

A mitokondriális DNS-polimeráz γ, 2. alegység a POLG2 gén által kódolt fehérje. 55 kDa-os kiegészítő egység, mely a DNS-polimeráz γ katalitikus alegységének, a POLG-nak processzivitását és sótűrését adja.[1][2] Mutációi autoszomális domináns progresszív külső oftalmoparézist okoznak mitokondriális DNS-deléciókkal.[3]

Szerkezet

A POLG2 a 17. kromoszóma q karjának 23.3 sávján található, és 8 exonja van.[3] Az általa kódolt POLG2 fehérje foszfoszerint tartalmaz a 38. helyen, valamint egy tranzitpeptidet. 25 β-redőből, 21 α-hélixből és 8 fordulóból áll.[4][5]

A 436–466. aminosav az emlősök közt nagyrészt állandósult szekvenciát tartalmaz.[6]

Funkció

A POLG2 kódolja a DNS-polimeráz γ processzivitást biztosító alegységét. A DNS-polimeráz γ heterotrimert alkot 1 katalitikus és 2 kiegészítő alegységgel. Növeli a DNS-kötést, stimulálja a DNS-polimeráz- és exonukleázaktivitást, és elősegíti a processzív DNS-szintézist.[3][4][5] 1 POLG és 2 POLG2 együtt alkoják a DNS-polimeráz γ holoenzimet.[7]

Katalitikus aktivitás

A reakciót katalizálja.[4][5]

Klinikai jelentőség

Mitokondriális deléciós progresszív külső oftalmoparézis

A POLG2 mutációi összefüggnek a mitokondriális deléciós progresszív külső oftalmoparézissel. Ez a szemizmok és a felső szemhéj levator izmának fokozatos gyengülését, ezenkívül jelentkezhet vázizom-miopátiával, hályogokkal, hallásvesztéssel, érzőaxon-neuropátiával, ataxiával, depresszióval, hipogonadizmussal és parkinsonizmussal. E sokszervi betegség a Pol γ-alegységeket zavaró G451E mutációhoz kapcsolódik.[4][5][8]

Krónikus hepatitis C esetén a DDX5 minor alléljének vagy a DDX5-POLG2 haplotípus hordozóinak feltehetően nagyobb az előrehaladottfibrózis-kockázata. Fontos azonban, hogy a CPT1A minor allél hordozói feltehetően kisebb kockázatnak vannak kitéve.[9]

Egy deléciót tartalmazó POLG2-változat nem tud dimerizálódni az ehhez szükséges felület nagy részének hiánya miatt, így kisebb a processzív DNS-szintézist stimuláló képessége. E változat sokkal később ülepszik le.[7]

Rák

Feltételezett összefüggést találtak a tüdő-, illetve a fej-nyaki rák, valamint a POLG2-mutációk közt Michiels et al. 2007-ben, azonban a hamis felfedezések aránya igen nagy – 25–55% volt e tanulmányban, s bizonyos haplotípusok esetén elérhette akár a 86%-ot is.[10]

Kölcsönhatások

A POLG2 39 biner fehérje–fehérje kölcsönhatásban vesz részt, 19 kokomplex kölcsönhatással. A POLG2 elsősorban a POLG-vel kölcsönhat.[11]

Ortológok

A POLG2-nek ismert ortológja a gerincesekben és Drosophila melanogasterben, azonban utóbbi nem dimerizálódik.[7]

Jegyzetek

  1. ↑ Wang Y, Farr CL, Kaguni LS (1997. május 1.). „Accessory subunit of mitochondrial DNA polymerase from Drosophila embryos. Cloning, molecular analysis, and association in the native enzyme”. The Journal of Biological Chemistry 272 (21), 13640–6. o. DOI:10.1074/jbc.272.21.13640. PMID 9153213. 
  2. ↑ Lim SE, Longley MJ, Copeland WC (1999. december 1.). „The mitochondrial p55 accessory subunit of human DNA polymerase gamma enhances DNA binding, promotes processive DNA synthesis, and confers N-ethylmaleimide resistance”. The Journal of Biological Chemistry 274 (53), 38197–203. o. DOI:10.1074/jbc.274.53.38197. PMID 10608893. 
  3. ↑ a b c Entrez Gene: POLG2 polymerase (DNA directed), gamma 2, accessory subunitPublic Domain Ez a cikk ebből a forrásból származó szöveget tartalmaz, amely közkincs.
  4. ↑ a b c d POLG2 - DNA polymerase subunit gamma-2, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - POLG2 gene & protein (angol nyelven). www.uniprot.org . (Hozzáférés: 2018. augusztus 31.)Sablon:CC-notice
  5. ↑ a b c d (2017. január 1.) „UniProt: the universal protein knowledgebase”. Nucleic Acids Research 45 (D1), D158–D169. o. DOI:10.1093/nar/gkw1099. PMID 27899622. PMC 5210571. 
  6. ↑ Longley MJ, Clark S, Yu Wai Man C, Hudson G, Durham SE, Taylor RW, Nightingale S, Turnbull DM, Copeland WC, Chinnery PF (2006. június 1.). „Mutant POLG2 disrupts DNA polymerase gamma subunits and causes progressive external ophthalmoplegia”. American Journal of Human Genetics 78 (6), 1026–34. o. DOI:10.1086/504303. PMID 16685652. PMC 1474082. 
  7. ↑ a b c Yakubovskaya E, Chen Z, Carrodeguas JA, Kisker C, Bogenhagen DF (2006. január 1.). „Functional human mitochondrial DNA polymerase gamma forms a heterotrimer”. The Journal of Biological Chemistry 281 (1), 374–82. o. DOI:10.1074/jbc.M509730200. PMID 16263719. 
  8. ↑ Longley MJ, Clark S, Yu Wai Man C, Hudson G, Durham SE, Taylor RW, Nightingale S, Turnbull DM, Copeland WC, Chinnery PF (2006. június 1.). „Mutant POLG2 disrupts DNA polymerase gamma subunits and causes progressive external ophthalmoplegia”. American Journal of Human Genetics 78 (6), 1026–34. o. DOI:10.1086/504303. PMID 16685652. PMC 1474082. 
  9. ↑ Huang H, Shiffman ML, Cheung RC, Layden TJ, Friedman S, Abar OT, Yee L, Chokkalingam AP, Schrodi SJ, Chan J, Catanese JJ, Leong DU, Ross D, Hu X, Monto A, McAllister LB, Broder S, White T, Sninsky JJ, Wright TL (2006. május 1.). „Identification of two gene variants associated with risk of advanced fibrosis in patients with chronic hepatitis C”. Gastroenterology 130 (6), 1679–87. o. [2017. szeptember 21-i dátummal az eredetiből archiválva]. DOI:10.1053/j.gastro.2006.02.032. PMID 16697732. (Hozzáférés: 2024. március 15.) 
  10. ↑ Michiels S, Danoy P, Dessen P, Bera A, Boulet T, Bouchardy C, Lathrop M, Sarasin A, Benhamou S (2007. augusztus 1.). „Polymorphism discovery in 62 DNA repair genes and haplotype associations with risks for lung and head and neck cancers”. Carcinogenesis 28 (8), 1731–9. o. DOI:10.1093/carcin/bgm111. PMID 17494052. 
  11. ↑ 39 binary interactions found for search term POLG2. IntAct. EMBL-EBI. (Hozzáférés: 2019. szeptember 4.)

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a POLG2 című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.

További információk

  • Huang H, Shiffman ML, Cheung RC, Layden TJ, Friedman S, Abar OT, Yee L, Chokkalingam AP, Schrodi SJ, Chan J, Catanese JJ, Leong DU, Ross D, Hu X, Monto A, McAllister LB, Broder S, White T, Sninsky JJ, Wright TL (2006. május 1.). „Identification of two gene variants associated with risk of advanced fibrosis in patients with chronic hepatitis C”. Gastroenterology 130 (6), 1679–87. o. [2017. szeptember 21-i dátummal az eredetiből archiválva]. DOI:10.1053/j.gastro.2006.02.032. PMID 16697732. (Hozzáférés: 2024. március 15.) 
  • Carrodeguas JA, Pinz KG, Bogenhagen DF (2002. december 1.). „DNA binding properties of human pol gammaB”. The Journal of Biological Chemistry 277 (51), 50008–14. o. DOI:10.1074/jbc.M207030200. PMID 12379656. 
  • Johnson AA, Tsai Y, Graves SW, Johnson KA (2000. február 1.). „Human mitochondrial DNA polymerase holoenzyme: reconstitution and characterization”. Biochemistry 39 (7), 1702–8. o. DOI:10.1021/bi992104w. PMID 10677218. 
  • Carrodeguas JA, Bogenhagen DF (2000. március 1.). „Protein sequences conserved in prokaryotic aminoacyl-tRNA synthetases are important for the activity of the processivity factor of human mitochondrial DNA polymerase”. Nucleic Acids Research 28 (5), 1237–44. o. DOI:10.1093/nar/28.5.1237. PMID 10666468. PMC 102604. 
  • Lim SE, Longley MJ, Copeland WC (1999. december 1.). „The mitochondrial p55 accessory subunit of human DNA polymerase gamma enhances DNA binding, promotes processive DNA synthesis, and confers N-ethylmaleimide resistance”. The Journal of Biological Chemistry 274 (53), 38197–203. o. DOI:10.1074/jbc.274.53.38197. PMID 10608893. 
 Az itt található információk kizárólag tájékoztató jellegűek, nem minősülnek orvosi szakvéleménynek, nem pótolják az orvosi kivizsgálást és kezelést.
A cikk tartalmát a Wikipédia önkéntes szerkesztői alakítják ki, és bármikor módosulhat.

Read other articles:

PS Hatusela Mamala

PS Hatusela MamalaNama lengkapPersatuan Sepak bola Hatusela MamalaBerdiri1980; 44 tahun lalu (1980)StadionStadion Mini Hatusela, Mamala, Maluku TengahManagerAbdulrahim Lilisula SEPelatihRivai Chang LestaluhuLigaLiga 3 Maluku2019Juara Kostum kandang Kostum tandang Persatuan Sepak bola Hatusela Mamala (atau disingkat PS Hatusela Mamala) adalah sebuah klub sepak bola amatir yang berasal dari provinsi Maluku tepatnya di Negeri Mamala, Maluku Tengah. Setelah vakum sekian lama, pada tahun 2019...

 

Penyuling (kimia)

Penyuling tembaga leher angsa di tempat penyulingan Glenfiddich yang memproduksi wiski. Penyuling atau dalam bahasa Inggris disebut Still dalam teknik kimia adalah alat yang digunakan untuk mendistilasi campuran cairan dengan memanaskannya hingga mendidih secara selektif dan kemudian cairan mendingin guna mengembunkan uap.[1] Penyuling menggunakan konsep yang sama dengan alat distilasi dasar, tetapi dalam skala yang jauh lebih besar. Still telah digunakan untuk memproduksi parfum dan ...

 

Европейский вещательный союз

У этого термина существуют и другие значения, см. ЕВС и EBU. Европейский Вещательный Союзангл. European Broadcasting Unionфр. Union Européenne de Radio-Télévision  Страны с одной или более активной организацией-членом Страны без активных, но с ассоциированными организациями-членами Членст�...

Joe Letteri

Joe LetteriLahir1957 (umur 66–67)Aliquippa, Pennsylvania, Amerika SerikatPekerjaanSupervisor efek visualTahun aktif1989–sekarang Joe Letteri, ONZM (kelahiran 1957) adalah seorang artis efek visual senior, pemenang empat Academy awards, empat BAFTA award dan empat penghargaan VES. Ia merupakan Direktur saat ini dari perusahaan pemenang Oscar Weta Digital, dimana ia bergabung pada 2001. Lihat pula Efek visual Weta Digital Industrial Light & Magic Referensi Pranala luar Jo...

 

Muatan parsial

Muatan parsial adalah suatu nilai muatan tak-bulat ketika diukur dalam satuan muatan elementer. Muatan parsial umumnya disebut sebagai muatan atom bersih. Nilai ini diwakili oleh huruf Yunani kecil δ, yaitu δ− atau δ+.[1] Polaritas klorometana (kiri) dan pereaksi Grignard terkait dengan penanda muatan parsial. Muatan parsial dibuat karena distribusi elektron yang tidak simetris dalam ikatan kimia. Misalnya, dalam ikatan kovalen polar seperti HCl, elektron berosilasi bersama antar...

 

Rumoi, Hokkaido

Rumoi 留萌市KotaPanorama Kota Rumoi, dilihat dari Senboudai BenderaEmblemLokasi Rumoi di Hokkaido (Subprefektur Rumoi)RumoiLokasi di JepangKoordinat: 43°56′N 141°38′E / 43.933°N 141.633°E / 43.933; 141.633Koordinat: 43°56′N 141°38′E / 43.933°N 141.633°E / 43.933; 141.633NegaraJepangWilayahHokkaidoPrefektur Hokkaido (Subprefektur Rumoi)Pemerintahan • WalikotaShunji NakanishiLuas • Total297,44 k...

Futebol Clube do Porto (pallacanestro)

Futebol Clube do PortoPallacanestro Segni distintivi Uniformi di gara Casa Trasferta Colori sociali Bianco e blu Dati societari Città Porto Nazione  Portogallo Confederazione FIBA Europe Federazione FPB Campionato Liga Portuguesa de Basquetebol Fondazione 1926 Denominazione FC Porto(1893–2012, 2015–)Dragon Force(2012–2015) Allenatore Fernando Sá Impianto Centro de Desportos e Congressos de Matosinhos Sito web www.fcporto.pt Palmarès Titoli nazionali 12 Campionati portoghesi Cop...

 

Li Po Chun United World College

IB world school in Hong Kong This article may rely excessively on sources too closely associated with the subject, potentially preventing the article from being verifiable and neutral. Please help improve it by replacing them with more appropriate citations to reliable, independent, third-party sources. (March 2021) (Learn how and when to remove this template message) 22°25′53″N 114°14′53″E / 22.43139°N 114.24806°E / 22.43139; 114.24806 Li Po Chun United Wo...

 

История христианства в Центральной Азии

ХристианствоБиблия Ветхий Завет Новый Завет Евангелие Десять заповедей Нагорная проповедь Апокрифы Бог, Троица Бог Отец Иисус Христос Святой Дух История христианства Апостолы Хронология христианства Раннее христианство Гностическое христианство Вселенские соборы Н...

Coelurosauria

Coelurosauria Periode Jura Tengah–Masa kini, 165–0 jtyl PreЄ Є O S D C P T J K Pg N Kemungkinan lebih awal, pada Jura Awal Coelurosauria Kolase dari kerangka fosil dinosaurus coelosauria: (Searah jarum jam dari kiri atas) GIN 100/42 yang kemungkinan mewakili Citipati atau oviraptorosauria lainnya, Sinosauropteryx prima, Nothronychus mckinleyi, Tyrannosaurus rex, Bambiraptor feinbergi, Passer domesticus, Struthiomimus altus, Microraptor gui.TaksonomiKerajaanAnimaliaFilumChordata...

 

Haunting of the Queen Mary

2023 British film by Gary Shore Haunting of the Queen MaryTheatrical release posterDirected byGary ShoreScreenplay by Gary Shore Stephen Oliver Story by Stephen Oliver Tom Vaughan Produced by Brett Tomberlin Nicholas Ferrall Nigel Sinclair Lars Sylvest Thorsten Schumacher Jason Newmark Laurie Cook Mali Elfman Starring Alice Eve Joel Fry Nell Hudson Wil Coban Dorian Lough Tim Downie Jim Piddock CinematographyIsaac BaumanEdited by Colin Campbell Ken Blackwell Music by Jason and Nolan Livesay Pr...

 

The New Beginning (2011)

The New Beginning (2011) was a series of two professional wrestling pay-per-view (PPV) events promoted by New Japan Pro-Wrestling (NJPW). The events took place on February 15 and 20, 2011. The first was held in Tokyo at Korakuen Hall and the second in Sendai, Miyagi, at the Sendai Sun Plaza Hall.[1][2][3] They were the first events held under the New Beginning name. Storylines Both of the New Beginning events featured nine professional wrestling matches that involved d...

Faina Ranevskaya

Faina Ranevskaya Faina Georgievna Ranevskaya (bahasa Rusia: Фаина Георгиевна Раневская, nama lahir Faina Girschevna Feldman, 27 Agustus [K.J.: 15 Agustus] 1896 — 19 Juli 1984), adalah salah satu pemeran Soviet besar dalam tragedi dan komedi. Ia juga dikenal karena aforismenya.[1] Ia berakting dalam sandiwara-sandiwara karya Anton Chekhov, Aleksandr Ostrovsky, Maxim Gorky, Ivan Krylov, Fyodor Dostoevsky, Leo Tolstoy, dan lain-lain. Referensi ^ Фаина �...

 

Sinj

Cet article est une ébauche concernant une localité croate. Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants. Consultez la liste des tâches à accomplir en page de discussion. Pour la ville du Latium, voir Segni. Sinj Vue de Sinj Administration Pays Croatie Comitat Split Dalmatie Code postal 21230 Indicatif téléphonique international +(385) Indicatif téléphonique local 021 Démographie Population 11 46...

 

Nhà Tống

Cựu đế quốc vùng Đông Á, 960–1279Bản mẫu:SHORTDESC:Cựu đế quốc vùng Đông Á, 960–1279 Tống đổi hướng tới đây. Đối với các định nghĩa khác, xem Tống (định hướng). Tống 宋 960[1]–1279Lãnh thổ nhà Tống năm 1111Vị thếĐế quốcThủ đôBiện Kinh (960–1127)Giang Ninh (1129–1138)Lâm An (1138–1276)Ngôn ngữ thông dụngTiếng Hán trung cổTôn giáo chínhPhật g...

فتوش

فتوشطبق فتوش كلاسيكي (الخضراوات مقطعة بحجم كبير)معلومات عامةبلد المطبخ مطبخ شرق البحر المتوسط النوع سلطة — bread salad (en) المكونات الرئيسية خبز عربي تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بياناتجزء من سلسلة مقالات حولالمطبخ العربي حسب البلد الجزيرة العربية البحرين الإمارات الكويت س�...

 

إصلاح بيئي

يتناول الإصلاح البيئي إزالة التلوث أو الملوثات من الوسائط البيئية مثل التربة أو المياه الجوفية أو الرواسب أو المياه السطحية. يخضع الإجراء التصحيحي عمومًا لمجموعة من المتطلبات التنظيمية، وقد يستند أيضًا إلى تقييم المخاطر على صحة الإنسان والمخاطر البيئية في حالة عدم وجود ...

 

Edward A. Harris

American journalist Edward Arnold HarrisBorn(1910-10-20)October 20, 1910St. Louis, MissouriDiedMarch 14, 1976(1976-03-14) (aged 65)Front Royal, VirginiaOccupationJournalistNationalityAmericanEducationMaster of ArtsAlma materWashington University in St. Louis University of California, Los AngelesSubjectNational and local politicsNotable awardsPulitzer Prize for Telegraphic Reporting 1946 Spouse Miriam Sima Levy ​(m. 1938)​ChildrenLinda Gail, Mark Geoffrey...

Districts of Peru

Third level administrative subdivision of Peru Districts of Peru The districts of Peru (Spanish: distritos) are the third-level country subdivisions of Peru. They are subdivisions of the provinces, which in turn are subdivisions of the larger regions or departments. There are 1,838 districts in total.[1] Overview A 1982 law requires a minimum of residents in an area for a new district to be legally established: 3,500 if it is located in the rainforest, 4,000 in the Andes highlands and...

 

Flag of Romania

National flag RomaniaTricolorulUseNational flag and ensign Proportion2:3Adopted183414 June 18481 July 186627 December 1989 (standardized 1995)DesignA vertical tricolor of blue, yellow, and red The national flag of Romania (Romanian: drapelul României) is a tricolour. The Constitution of Romania states that The flag of Romania is tricolour; the colours are arranged vertically in the following order from the flagpole: blue, yellow, red.[1] The flag has a width-length ratio of 2:3; the ...