Mowat–Wilson-szindróma

A Mowat–Wilson-szindróma egy ritka genetikai betegség, melynek klinikai meghatározása 1998-ban dr. D. R. Mowat és dr. M. J. Wilson nevéhez köthető.[1]

Megjelenése

A domináns autoszomális (testi kromoszómák által) öröklődő rendellenességnek számos ismertetőjegye van, köztük: Hirschsprung-betegség (veleszületett vastagbél-tágulat), értelmi fogyatékosság, epilepszia,[2] késleltetett növekedés és motoros fejlődés, veleszületett szívbetegség, urogenitális rendellenességek és a kérgestest (corpus callosum) hiánya.A Hischsprung-kór azonban nem jelenik meg minden Mowat-Wilson szindrómás kisgyermek esetén, ezért ez nem tekinthető előírt diagnosztikai kritériumnak.[3] Megkülönböztető külső jegyei közé tartozik a mikrokefália, széles körben elhelyezkedő jellegzetes formájú szemek, vastag szemöldök, széles orrnyereg, lekerekített orrheggyel, kiemelkedő hegyes áll, kicsi kagylószerű fülek megemelkedett fülcimpával. Ezek a vonások az idő előrehaladtával egyre markánsabban jelentkeznek, felnőtt korban a hosszúkás arc, vastag szemöldök és a kiugró áll a legszembetűnőbb. A betegségben érintett emberekre ugyanakkor egy nyitott szájú, mosolygó, barátságos arckifejezés jellemző, amihez általában vidám személyiség párosul. Ennél a rendellenességnél a beszéd jellemzően súlyosan károsodott vagy nem jelenik meg, sokan csak néhány szót tanulnak meg. Az érintettek esetenként megérthetik a beszédet, előfordulhat egyfajta jelnyelvi kommunikáció is. Ha fejlődik is a kommunikációs készség az késleltetett, egészen a gyermekkor közepéig vagy még tovább. A motoros fejlődés időbeli kitolódottsága szintén jellemző, beleértve az ülés, állás, és a járás elsajátítását is.[4]

Prognózis

A betegség nem gyógyítható, a kezelések támogató és tüneti jellegűek. Minden Mowat–Wilson-szindrómával élő kisgyermek esetén javasolt a korai beszéd- és fizikoterápiás beavatkozás.[3]

Jegyzetek

  1. ↑ Mowat, DR; Croaker, GD; Cass, DT; Kerr, BA; Chaitow, J; Adès, LC; Chia, NL; Wilson, MJ (1998). "Hirschsprung disease, microcephaly, mental retardation, and characteristic facial features: Delineation of a new syndrome and identification of a locus at chromosome 2q22-q23". Journal of Medical Genetics. 35 (8): 617–23. doi:10.1136/jmg.35.8.617. PMC 1051383. PMID 9719364
  2. ↑ Cordelli, DM; Garavelli, L; Savasta, S; Guerra, A; Pellicciari, A; Giordano, L; Bonetti, S; Cecconi, I; et al. (2013). "Epilepsy in Mowat-Wilson syndrome: Delineation of the electroclinical phenotype". American Journal of Medical Genetics Part A. 161A (2): 273–84. doi:10.1002/ajmg.a.35717. PMID 23322667.
  3. ↑ a b Todo A, Harrington JW. New-onset seizures in infant with square facies, hypospadias, and Hirschsprung disease. Consultant for Pediatricians. 2010;9:103-107.
  4. ↑ https://mowat-wilson.org/living-with-mws/mws-genetics/

Fordítás

Ez a szócikk részben vagy egészben a Mowat–Wilson syndrome című angol Wikipédia-szócikk ezen változatának fordításán alapul. Az eredeti cikk szerkesztőit annak laptörténete sorolja fel. Ez a jelzés csupán a megfogalmazás eredetét és a szerzői jogokat jelzi, nem szolgál a cikkben szereplő információk forrásmegjelöléseként.