Talasemija
| Talasemija | |
|---|---|
| klasifikacija | |
| MKB-10-CM | D56, D56.9  |
| MeSH | D013789 |
Talasemija je naziv za skupinu bolesti uzrokovanih genetičkim poremećajima koji uzrokuju stvaranje smanjene količine normalnih dijelova hemoglobina.[1] Hemoglobin je molekula koja se nalazi u eritrocitima te je važna za prijenos kisika.
Etiopatogeneza
Molekula hemoglobina A (Hb A) koji se nalazi u 96-97% eritrocita svih odraslih ljudi, čine 2 alfa-globulinska lanca i 2 beta-globulinska lanca. Zbog smanjenog stvaranja pojedinih lanaca koji čine molekulu hemoglobina dolazi do poremećaja omjera među lancima, te se pojačano stvaraju varijante molekule hemoglobina koje slabe funkciju i otpornost eritrocita (hemoglobin H, hemoglobin Barts). Takvi eritrociti su manje otporni na normalne uvjete i procese u tijelu čovjela, te se pojačano raspadaju, što može dovesti do pojave anemije.
Oblici
Ovisno o tome stvaranje kojeg lanca je poremećeno možemo razlikovati:
- alfa-talasemije - čovjek ima 4 gena za alfa lanac smještenih na kromosomu 16; oštećenje 1 do 4 gena uzrokuje smanjeno stvaranje alfa lanaca što se manifestira različitim oblicima bolesti
- beta-talasemije - čovjek ima 2 gena za beta lanac smještenih na kromosomu 11; oštećenje 1 ili 2 gena uzrokuje smanjeno stvaranje beta lanaca što se manifestira različitim oblicima bolesti
Često se genetičke promjene koje uzrokuju stvaranje manje količine pojedinih lanca, talasemije, udružene s različitim hemoglobinopatijama, poremećajim u kojima zbog genetičkog oštećenja dolazi do stvaranje abnormalnih lanaca (najčešće mutacije beta-lanca).
Pojedini najteži oblici talasemija su nespojivi sa životom te dolazi do smrti ploda u maternici ili ubrzo nakon rođenja, dok blagi oblici prolaze bez pojave simptoma anemije. U dijela oboljelih sa znakovima anemije potrebne su nadoknade krvi, a može se učiniti uklanjanje slezene (splenektomija) kako bi se pokušalo smanjiti razaranje eritrocita.[2]
Terapija
Djelotvorna terapija je i presađivanje krvotvornih matičnih stanica.[3]
Izvori
- ↑ Weatherall DJ. Thalassemia. In: The Thalassemia Syndromes. 1981.
- ↑ Lilleyman JS, Hann IM, Blanchette V. The thalassemia. Pediatr Hematol. 2000;307-327.
- ↑ Piperno A, Mariani R, Arosio C, Vergani A, Bosio S, Fargion S, et al. Haemochromatosis in patients with beta-thalassaemia trait. Br J Haematol 2000;111:908-14.
Vanjske poveznice
 | Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija. Ne provodite liječenje bez savjetovanja s liječnikom! |
Content Disclaimer
Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.
- The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
- There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
- It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
- Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
- Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.