תסמונת בארדט-בידל תיאור ההשפעות הפליאוטרופיות של תסמונת בארדט-בידל.
תחום
גנטיקה רפואית
גורם
גנטי
תסמינים
ניוון תאים קולטי אור, פולידקטיליה, השמנת יתר בטנית, היפוגונדיזם
פרוגנוזה
מחלה חשוכת מרפא
קישורים ומאגרי מידע
MeSH
D020788
תסמונת בארדט-בידל (באנגלית : Bardet–Biedl syndrome (BBS )) היא הפרעה גנטית צליופתית (אנ' ) פליאוטרופית אשר מתאפיינת בניוון תאים קולטי אור , פולידקטיליה , השמנת יתר בטנית (אנ' ) , היפוגונדיזם ולעיתים בנוסף אי-ספיקת כליות .[ 1] [ 2]
התסמונת קרויה על שם ז'ורז' בארדט וארתור בידל.[ 3]
התסמונת בעלת מגוון רחב של שונות קלינית הנצפית בתוך המשפחות המאובחנות. המאפיינים הקליניים הנפוצים ביותר: ניוון תאים קולטי אור עם עיוורון לילה בילדות ואחריו אובדן ראייה פרוגרסיבי, פולידקטיליה פוסטאקסיאלית[ א] לקויות למידה , היפוגונדיזם גברי ומומים מורכבים באברי המין הנשיים והפרעות בתפקוד הכליות .[ 4]
האבחנה של BBS מבוססת על ממצאים קליניים, היסטוריה משפחתית ובדיקה גנטית מולקולרית.[ 2]
לא קיים טיפול לתסמונת (נכון ל-2023).[ 5]
^ פוסטאקסיאלית – א-סימטרית וגם חיצונית לאזור המאובחן, מה שנמצא מעבר לציר הגפה.
^ Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA (ביוני 1999 ). "New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey" . Journal of Medical Genetics . 36 (6): 437–446. doi :10.1136/jmg.36.6.437 . PMC 1734378 PMID 10874630 . אורכב מ-המקור ב-2008-03-14 . נבדק ב-2007-10-11 . ^ 1 2 Neha Gupta, Mariavittoria D'Acierno, Enrica Zona, Giovambattista Capasso, Miriam Zacchia, Bardet-Biedl syndrome: The pleiotropic role of the chaperonin-like BBS6, 10, and 12 proteins , American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics 190, 2022-03, עמ' 9–19 doi : 10.1002/ajmg.c.31970
^ Moore SJ, Green JS, Fan Y, Bhogal AK, Dicks E, Fernandez BA, et al. (בפברואר 2005 ). "Clinical and genetic epidemiology of Bardet-Biedl syndrome in Newfoundland: a 22-year prospective, population-based, cohort study" . American Journal of Medical Genetics. Part A . 132A (4): 352–360. doi :10.1002/ajmg.a.30406 . PMC 3295827 PMID 15637713 . ^ Omer Ali Mohamed Ahmed Elawad, Bardet–Biedl syndrome: a case series , Journal of Medical Case Reports 16, 2022-04-29, עמ' 169 doi : 10.1186/s13256-022-03396-6
^ Melluso A, Secondulfo F, Capolongo G, Capasso G, Zacchia M (בינואר 2023 ). "Bardet-Biedl Syndrome: Current Perspectives and Clinical Outlook" . Therapeutics and Clinical Risk Management . 2023 (19): 115–132. doi :10.2147/TCRM.S338653 PMC 9896974 PMID 36741589 .
