פרוקטוז 1,6 ביספוספט, המצע של פרוקטוז 1,6-ביספוספטאז.
פרוקטוז 6 פוספט, תוצר התגובה המזורזת על ידי האנזים
חסר מולד של האנזים היא מחלה הכלולה בקבוצת מחלות אגירת הגליקוגן. חסר זה גורם לכך שבהיעדר אוכל לא תהיה אפשרות לכבד להשלים את הגלוקונאוגנזה ותיווצר רמה נמוכה של סוכר בדם או היפו-גליקמיה. ילדים החולים במחלה זו צריכים לקבל ארוחות פחממתיות קטנות ברווחים קבועים ובמיוחד בלילה. מעבר לכך אסור שתהיה בתזונתם סוכרוז, פרוקטוז וסורביטול. אי שמירה על כך עלולה לגרום להגדלת כבד בשל הצטברות תוצרי הביניים בתוכו.