פוליציטמיה ורה (באנגלית: Polycythemia vera) היא מחלה מיילופרוליפרטיבית (סוג של סרטן דם [לוקמיה] כרוני נדיר), בו מח העצם מייצר יותר מדי כדוריות דם אדומות[1]. בנוסף, מחלה זו עלולה לגרום לייצור יתר של כדוריות דם לבנות וטסיות דם.
תסמין קלאסי של פוליציטמיה ורה הוא גרד, במיוחד לאחר חשיפה למים חמים (למשל בעת אמבטיה) המופיע בכ-40% מהחולים ועשוי לנבוע משחרור עודף של היסטמין או ייצור עודף של פרוסטגלנדין[2][3][4][5]. בנוסף, דלקת מפרקים גאוטית עשויה להופיע אצל עד 20% מהחולים ומחלת כיב פפטי נפוצה גם כן ככל הנראה בגלל עלייה בשחרור ההיסטמין מתאי המאסט, אך עשויה להיות קשורה לרגישות מוגברת לזיהום הליקובקטור פילורי[6][7]. עם זאת, אנשים הסובלים מפוליציטמיה ורה עשוים לחיות כלל ללא תסמינים [8]. ממצאי הבדיקה הגופנית בחולי פוליציטמיה ורה אינם ספציפיים, אך הם עשויים לכלול כבד או טחול מוגדלים, הסמקה או משקעי גאוט. לעיתים קרובות ניתן לחשוד בקיום המחלה עקב בדיקות מעבדה, כשהממצאים הנפוצים כוללים רמות המוגלובין והמטוקריט גבוהים (מדדים המשקפים את מספר כדוריות הדם האדומות) ומספר טסיות דם או ספירת תאי דם לבנים מוגברים. קצב שקיעת הדם (ESR) יורד במחלה עקב עלייה בפוטנציאל הזטה ומכיוון שפוליציטמיה ורה נובעת מעלייה חיונית בייצור תאי דם אדומים, לחולים יש חמצון תקין בדם ורמת אריתרופויאטין נמוכה (EPO). בהיותה פוליציטמיה ראשונית, המחלה נגרמת על ידי גידול שגורם לשגשוג והתבגרות של תאי דם אדומים, לבנים ומגריוקוציטיים (תאי המקור של הטסיות). בניגוד לפוליציטמיה משנית, המחלה קשורה לרמות נמוכות בסרום הדם של ההורמון אריתרופויטין. במקום זאת, תאי המחלה נושאים לעיתים קרובות מוטציה המפעילה את הגן טירוזין קינאז (JAK2), הפועל במסלולי האיתות של קולטן ה-EPO, מה שגורם לאותם תאים להתרבות ללא תלות בהורמון [9].
פוליציטמיה ורה לא מטופלת יכולה להיות קטלנית ומחקרים מצאו כי עם טיפול ההישרדות החציונית של המחלה עומדת על כ-10–20 שנה, בעוד שבהיעדר טיפול היא מתקצרת לשנתיים עד 3 שנים[10][11][12]. מכיוון שלא ניתן לרפא את המחלה, הטיפול בה מתמקד בתסמינים ובהפחתת הסיבוכים הפקקתיים של המחלה על ידי הפחתת רמות תאי הדם האדומים. פלבוטומיה היא סוג אחד של טיפול שלעיתים קרובות ניתן בשילוב עם טיפולים נוספים. הטיפול כולל הוצאת דם מהגוף הגורמת למחסור בברזל, ובכך מקטין את רמת ההמוגלובין ומפחית את הסיכון לקרישי דם<היום ניתן לקבל טיפול ביולוגי מותאם, הטיפול ניתן על ידי מזרק להזרקה ביתית: פגסיס- אחת לשבוע, בזרמי- אחת לשבועיים, הטיפול הביולוגי מאפשר למטופלים להפחית את כמות הקזות הדם השנתיות שהם עוברים, הוא איננו מרפא את המחלה אלא מעכב את התקדמותה [13][14].
^Steinman H, Kobza-Black A, Lotti T, Brunetti L, Panconesi E, Greaves M (1987). "Polycythaemia rubra vera and water-induced pruritus: blood histamine levels and cutaneous fibrinolytic activity before and after water challenge". Br J Dermatol. 116 (3): 329–33. doi:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05846.x. PMID3567071.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link)
^Jackson N, Burt D, Crocker J, Boughton B (1987). "Skin mast cells in polycythaemia vera: relationship to the pathogenesis and treatment of pruritus". Br J Dermatol. 116 (1): 21–9. doi:10.1111/j.1365-2133.1987.tb05787.x. PMID3814512.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link)
^Fjellner B, Hägermark O (1979). "Pruritus in polycythemia vera: treatment with aspirin and possibility of platelet involvement". Acta Derm Venereol. 59 (6): 505–12. PMID94209.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link)
^Berlin NI (1975). "Diagnosis and classification of polycythemias". Semin Hematol. 12 (4): 339–51. PMID1198126.
^Torgano G, Mandelli C, Massaro P, Abbiati C, Ponzetto A, Bertinieri G, Bogetto S, Terruzzi E, de Franchis R (2002). "Gastroduodenal lesions in polycythaemia vera: frequency and role of Helicobacter pylori". Br J Haematol. 117 (1): 198–202. doi:10.1046/j.1365-2141.2002.03380.x. PMID11918555.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link)
^Streiff MB, Smith B, Spivak JL (2002). "The diagnosis and management of polycythemia vera in the era since the Polycythemia Vera Study Group: a survey of American Society of Hematology members' practice patterns". Blood. 99 (4): 1144–9. doi:10.1182/blood.V99.4.1144. PMID11830459.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link)
^Di Pollina L, Mulligan R, Juillerat Van der Linden A, Michel JP, Gold G (2000). "Cognitive impairment in polycythemia vera: partial reversibility upon lowering of the hematocrit". Eur. Neurol. 44 (1): 57–9. doi:10.1159/000008194. PMID10894997.{{cite journal}}: תחזוקה - ציטוט: שימוש בפרמטר authors (link)
