מוטציית פסק

בגנטיקה, מוּטַצְיַת פֶּסֶק (Nonsense mutation) היא מוטציה נקודתית ברצף ה-DNA, שיוצרת קודון סיום במיקום מוקדם מדי בתוך רצף ה-mRNA, וגורמת ליצירת חלבון קטוע, לא שלם, שלרוב אינו פעיל. מוטציית פסק היא לא תמיד מזיקה, והשפעתה על החלבון תלויה במיקום שלה בתוך ה-DNA המקודד. לדוגמה, ההשפעה תלויה במידת הקרבה של מוטציית הפסק לקודון הסיום התקין, והאם המוטציה מונעת (או קוטעת) את התרגום של תתי האזורים (דומיינים) הפונקציונליים בתוך החלבון.

מוטציית פסק שונה ממוטציית סלף, שהיא מוטציה נקודתית שמשנה את זהות החומצה האמינית המתורגמת. מוטציית פסק גם שונה ממוטציית אל-פסק, שהיא מוטציה נקודתית בקודון סיום שהופכת אותו לקודון רגיל, וגורמת לכך שהתרגום ממשיך מעבר לסוף התקין של החלבון, עד למיקום שבו נמצא קודון הסיום הבא, או עד סוף מולקולת ה-mRNA.

מספר פגמים גנטיים נגרמים עקב מוטציית פסק, למשל תלסמיה וסיסטיק פיברוזיס.

דוגמה

    DNA: 5' - ATG ACT CAC CGA GCG CGA AGC TGA - 3'
         3' - TAC TGA GTG GCT CGC GCT TCG ACT - 5'
   mRNA: 5' - AUG ACU CAC CGA GCG CGA AGC UGA - 3'
Protein:      Met Thr His Arg Ala Arg Ser Stop

בדוגמה לעיל מופיע בשורה הראשונה רצף DNA שמתחיל בקצה 5', ובו 24 נוקלאוטידים (8 קודונים, כל קודון הוא שְלָשׇה של נוקלאוטידים). מתחת לרצף מופיע הרצף המשלים שלו. בשורה השלישית מופיע רצף ה-mRNA, שמיוצר על ידי תעתוק. לבסוף, השורה הרביעית מציגה את חומצות האמינו שמתורגמות מהקודונים שמעליהן. הקודון השמיני והאחרון הוא קודון הסיום. הקודונים של חומצת האמינו הרביעית, ארגינין, מסומנים בצבע מפני שהם יעברו מוטציית פסק בתרשים הבא של הדוגמה. 

    DNA: 5' - ATG ACT CAC TGA GCG CGA AGC TGA - 3'
         3' - TAC TGA GTG ACT CGC GCT TCG ACT - 5'
   mRNA: 5' - AUG ACU CAC UGA GCG CGU AGC UGA - 3'
Protein:      Met Thr His Stop

עכשיו, נניח שנוצרה מוטציית פסק בשְלָשׇה הרביעית של רצף ה-DNA שמתחיל בקצה 5' (CGA), שגורמת להחלפת הציטוזין בתימין, ויוצרת TGA ברצף שמתחיל בקצה 5' ו-ACT ברצף המשלים. היות ש-ACT מתועתק ל-UGA, הוא מתורגם כקודון סיום. כתוצאה מכך הקודונים הבאים של ה-mRNA אינם מתורגמים לחומצות אמינו, בגלל שקודון הסיום הופיע לפני הזמן במהלך התרגום. לכן החלבון שנוצר הוא קטוע, כלומר מקוצר, בהשוואה לחלבון הרגיל, התקין. במקרים רבים, חלבון כזה חסר את הפונקציונליות של החלבון התקין.

מינוח

המינוח לשינוי שהוצג בפיסקה הקודמת הוא R4X, כאשר האות הראשונה מייצגת את החומצה האמינית התקינה (כאן – R שמייצגת ארגינין), הספרה מייצגת את העמדה שבה חל השינוי (כאן – 4), והאות X מייצגת קודון סיום. בצורת מינוח זו, תמיד יופיע X במצב של מוטציית פסק. בסוג זה של מינוח לא ניתן לדעת מהו הבסיס שהשתנה.

צורת מינוח נוספת, שממנה לא ניתן לדעת ישירות שמדובר במוטציית פסק, נראית כך: c.10C>T, ובה המספר מייצג את העמדה שבה חל השינוי, C את הנוקלאוטיד המקורי ציסטאין שהשתנה לתימין, T. האות c מהווה קיצור ל-cDNA, כדי להבהיר לקורא שמדובר במספור המתייחס לרצף ה-DNA. לחלופין ניתן לסמן g לסימון הגנום, האות r לרצף ה-RNA, האות p לרצף החלבון או m לרצף מיטוכונדרי[1].

מנגנון לפירוק mRNA המכילים מוטציית פסק

ערך מורחב – NMD

ביצורים רבים, מוטציית פסק מופיעות הרבה פחות מהצפוי. יצורים אלו פיתחו מנגנון באמצעותו מולקולות mRNA המכילות מוטציית פסק מפורקות. מנגנון זה נקרא nonsense-mediated decay וידוע בראשי התיבות NMD.

מצבים פתולוגיים הקשורים במוטציות פסק

מוטציות פסק יכולות לגרום למחלות גנטיות שונות מכיוון שהן פוגעות ברצף DNA המוביל ליצירה של חלבון. עם זאת, ייתכן שמוטציות נוספות מסוגים אחרים יובילו לאותה המחלה. להלן מחלות שידוע שהן עלולות להיגרם ממוטציית פסק:

ראו גם

הערות שוליים

  1. ^ הנחיות מינוח

Read other articles:

List of Ivor Novello Award winners and nominees (1950s–1960s)

The Ivor Novello Awards are held annually since 1956 by the Ivors Academy, formerly the British Academy of Songwriters, Composers and Authors, to recognize the excellence in songwriting and composing. The following list consists of all the winners and nominees of the awards by year, the winners are listed first and in bold followed by the nominees if present. The awards and/or nominations are received by the songwriters of the nominated work, not the performers, unless they also have songwri...

 

Penawaran Beijing untuk Olimpiade Musim Dingin 2022

Penawaran untuk Olimpiade Musim Dingin 2022 (Olimpiade Musim Dingin 2022)Ikhtisar[[Olimpiade Musim Dingin 2022|]] [[Paralimpiade Musim Dingin 2022|]]Berkas:2022 Beijing Olympic bid logo.svgPemenang: Beijing Runner-up: Almaty PenjelasanKota Beijing, TiongkokNOCKomite Olimpiade TiongkokTuan rumah pesta olahraga sebelumnyaOlimpiade Musim Panas 2008Mencalonkan diri untuk Olimpiade Musim Panas 2000KeputusanHasil44 pemilih (Pemenang) Beijing 2022 adalah pencalonan diri yang berhasil oleh Beiji...

 

List of Billboard 200 number-one albums of 1991

The album chart name changed from Top Pop Albums to Billboard 200 Top Albums on September 7, 1991.[1] The highest-selling albums and EPs in the United States are ranked in the Billboard 200, which is published by Billboard magazine. The data are compiled by Nielsen Soundscan starting with the week ending on May 25, 1991, based on each album's weekly physical and digital sales. In 1991, a total of 14 albums claimed the top of the chart. One of which, American rapper Vanilla Ice's To t...

Darsojo

DarsojoPengabdianIndonesiaDinas/cabang TNI Angkatan DaratPangkat Mayor Jenderal TNINRP21803KesatuanZeni (CZI)Mayor Jenderal TNI (Purn.) Darsojo merupakan seorang perwira tinggi angkatan darat dari Indonesia.[1] Pendidikan Koninklijke Militaire Academie (KMA) Breda[1] Kursus Reguler Sekolah Staf dan Komando Angkatan Darat (1968)[1] Karier militer Komandan Batalyon Zeni Tempur 7 Komando Cadangan Strategis Angkatan Darat (1968?)[1] Wakil Asisten Perencanaan dan An...

 

Diatessaron

Diatessaron dalam bahasa Arab dari abad ke-11 diterjemahkan oleh Abul Faraj Al Tayyeb Diatessaron adalah sebuah karya dari Tatianus sekitar tahun 150 atau 160.[1] Merupakan hasil upaya Tatianus yang mencoba membuat kumpulan keempat Injil menjadi sebuah cerita yang bersambung.[2] Diatessaron disebut juga “Harmoni Injil”.[2] Tatianus adalah seorang berasal dari Siria.[2] Fragmen Diatessaron milik Tatianus ini berhasil ditemukan di Dura-Europos, suatu daerah a...

 

tarantula

Halaman ini berisi artikel tentang famili laba-laba Theraphosidae. Untuk laba-laba tarantula serigala Eropa, lihat Lycosa tarantula. Untuk kegunaan lain, lihat Tarantula (disambiguasi). Tarantula Mexican redknee tarantula Klasifikasi ilmiah Kerajaan: Animalia Filum: Arthropoda Kelas: Arachnida Ordo: Araneae Superfamili: Theraphosoidea Famili: TheraphosidaeThorell, 1870 Upafamili Acanthopelminae Aviculariinae Eumenophorinae Harpactirinae Ischnocolinae Ornithoctoninae Poecilotheriinae Selenocos...

العلاقات الكاميرونية السويسرية

العلاقات الكاميرونية السويسرية الكاميرون سويسرا   الكاميرون   سويسرا تعديل مصدري - تعديل   العلاقات الكاميرونية السويسرية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين الكاميرون وسويسرا.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتي...

 

باركليز

باركليزBarclays (بالإنجليزية) الشعارمعلومات عامةالبلد المملكة المتحدة[1] التأسيس 1690 النوع مصرف شامل — بنك — عمل تجاري[1] — شركة عمومية محدودة الشكل القانوني شركة عالمية محدودة المقر الرئيسي One Churchill Place (en) — لندن المملكة المتحدة — لندن[2] الجوائز  Public Eye Jury Award (...

 

Food Lion

American regional supermarket chain owned by Ahold Delhaize 35°40′58″N 80°30′42″W / 35.682678°N 80.511744°W / 35.682678; -80.511744 Food Lion LLCFood Lion's logo since 2014FormerlyFood Town (1957–1983)Company typeSubsidiaryIndustryRetailFoundedDecember 12, 1957 (66 years ago) (1957-12-12)FounderWilson Smith, Ralph Ketner, and Brown KetnerHeadquartersSalisbury, North Carolina, United StatesNumber of locations1,103Area servedMid Atlantic, Sout...

Bula Bula

For the Australian arts centre, see Bula'Bula Arts. The topic of this article may not meet Wikipedia's notability guideline for music. Please help to demonstrate the notability of the topic by citing reliable secondary sources that are independent of the topic and provide significant coverage of it beyond a mere trivial mention. If notability cannot be shown, the article is likely to be merged, redirected, or deleted.Find sources: Bula Bula – news · newspapers · b...

 

Gladstone, Oregon

City in Oregon, United StatesGladstoneCityGladstone, OregonFire and police station, located in Gladstone's downtown SealMotto: Home of the Pow Wow TreeLocation in OregonCoordinates: 45°23′10″N 122°35′38″W / 45.38611°N 122.59389°W / 45.38611; -122.59389CountryUnited StatesStateOregonCountyClackamasIncorporated1911Government • MayorTamara Stempel [1]Area[2] • Total2.49 sq mi (6.45 km2) • ...

 

约翰斯顿环礁

此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2021年5月6日)若您熟悉来源语言和主题，请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译，也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议，译文需在编辑摘要注明来源，或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 约翰斯顿环礁Kalama Atoll 美國本土外小島嶼 Johnston Atoll 旗幟颂歌：《星條旗》The Star-Spangled Banner約翰斯頓環礁...

2020年夏季奥林匹克运动会马来西亚代表团

2020年夏季奥林匹克运动会马来西亚代表團马来西亚国旗IOC編碼MASNOC马来西亚奥林匹克理事会網站olympic.org.my（英文）2020年夏季奥林匹克运动会（東京）2021年7月23日至8月8日（受2019冠状病毒病疫情影响推迟，但仍保留原定名称）運動員30參賽項目10个大项旗手开幕式：李梓嘉和吳柳螢（羽毛球）[1][2]閉幕式：潘德莉拉（跳水）[3]獎牌榜排名第74 金牌 銀牌 銅...

 

CURL

CURL Contoh output dari perintah curl -OTipecommand-line tool, Pustaka perangkat lunak, perangkat lunak bebas dan HTTP client Versi pertama1997; 27 tahun lalu (1997)[1]Versi stabil 8.7.1 (27 Maret 2024) GenreKlien FTP / Klien HTTPLisensiPerangkat lunak bebas: Lisensi turunan MIT/XBahasaInggris Karakteristik teknisSistem operasiAIX, AmigaOS, BeOS, Chrome NaCl, DOS, DragonFly BSD, FreeBSD, GNU-Darwin, HPUX, Haiku, Hurd, IRIX, Linux, macOS, MiNT, Midnight BSD, Minix, NetBSD, NetWar...

 

Prince of Orléans-Braganza

Prince of Orléans-Bragança was a nobiliarchic title informally attributed[1] to all direct and legitimate varony descendants of Louis Philippe Gaston de Orléans, count d'Eu and Imperial Prince Consort of Brazil, as consort of the last Imperial Princess of Brazil, Isabel of Braganza. Coat of arms of the Princes of Orléans-Bragança, being composed of the coat of arms of the Imperial House of Brazil as background and main, and the coat of arms of the House of Orléans in blue, in th...

2010 Pan American Men's Handball Championship

2010 Pan American Men's Handball ChampionshipPanAmericano 2010Tournament detailsHost country ChileVenue(s)1 (in 1 host city)Dates22–26 JuneTeams8 (from 1 confederation)Final positionsChampions Argentina (4th title)Runner-up BrazilThird place ChileFourth place CubaTournament statisticsMatches played20Goals scored1,076 (53.8 per match)Top scorer(s) Emil Feuchtmann(35 goals)← PreviousNext → The 2010 American Handball C...

 

Alex Taylor (businessman)

Canadian entrepreneur, inventor and politician Alex TaylorBornMay 17, 1853Ottawa, Ontario, CanadaDiedFebruary 16, 1916(1916-02-16) (aged 62)Edmonton, Alberta, CanadaOccupation(s)telegrapher, meteorologist Alexander Taylor (May 17, 1853 – February 12, 1916) was a Canadian entrepreneur, inventor and politician. He is credited as being one of the founders of the city of Edmonton. Taylor was born in on May 17, 1853, in Ottawa, Canada West, and came to Edmonton in 1877.[1] Short...

 

Segunda Guerra Mundial

Segunda Guerra Mundial Parte de la Edad Contemporánea De arriba hacia abajo y de izquierda a derecha: Primera batalla de El Alamein, 1942 Masacre de Nankín, 1937-38 Batalla del Atlántico, 1939-45 Batalla de Stalingrado, 1942-43 Batalla de Berlín, 1945 Ataque a Pearl Harbor, 1941Fecha 1 de septiembre de 1939-2 de septiembre de 1945(6 años y 1 día)Lugar Todos los continentes y océanos, pero especialmente en; Teatro Europeo Campaña en África del Norte Guerra del Pacífico Batalla del ...

Variable star

Star whose brightness fluctuates, as seen from Earth For the novel by Robert A. Heinlein and Spider Robinson, see Variable Star. This article needs additional citations for verification. Please help improve this article by adding citations to reliable sources. Unsourced material may be challenged and removed.Find sources: Variable star – news · newspapers · books · scholar · JSTOR (February 2013) (Learn how and when to remove this message) Comparison o...

 

2016 Minnesota Democratic presidential caucuses

2016 Minnesota Democratic presidential caucuses ← 2012 March 1, 2016 (2016-03-01) 2020 →   Candidate Bernie Sanders Hillary Clinton Home state Vermont New York Delegate count 46 31 Popular vote 126,229 78,381 Percentage 61.69% 38.31% Minnesota results by county   Bernie Sanders   Hillary Clinton   Tie Elections in Minnesota General elections 2006 2008 2010 2012 2014 2016 2018 2020 2022 2024 Federal electio...