כתמי Café au lait, או כתמי קפה עם חלב (בצרפתית: Café au lait macules), הם סימני לידה שטוחים עם היפרפיגמנטציה.[1] השם café au lait הוא בצרפתית כאמור "קפה עם חלב" ומתייחס לצבעם החום-בהיר של הכתמים. הם נגרמים על ידי אוסף של מלנוציטים המייצרים פיגמנטים באפידרמיס של העור.[2] כתמים אלו הם בדרך כלל קבועים ועשויים לגדול או לגדול במספרם עם הזמן.[3]
כתמי Café au lait לרוב אינם מזיקים, אך עשויים להיות קשורים לתסמונות כגון נוירופיברומטוזיס מסוג 1 ותסמונת מקון אולברייט. ניתן לראות נגעים מסוג Café au lait עם גבולות גסים (מתואר כמו "חוף מיין") בתסמונת מקון אולברייט.[4][5] לעומת זאת, לנגעי Café au lait של נוירופיברומטוזיס מסוג 1 יש גבולות חלקים (מתואר כמו "חוף קליפורניה").[5]
גורמי הכתמים
כתמי Café au lait יכולים לנבוע מסיבות מגוונות ולא קשורות[6][7] כמו:
האבחון הוא ויזואלי עם מדידת גודל הנקודה. למספר הכתמים יכולה להיות משמעות קלינית לאבחון של הפרעות קשורות כגון נוירופיברומטוזיס מסוג I. שישה כתמים או יותר בקוטר של לפחות 5 מ"מ בילדים לפני גיל ההתבגרות ולפחות 15 מ"מ אצל אנשים לאחר גיל ההתבגרות הם אחד הקריטריונים האבחוניים העיקריים ל-NF1 .[9]
פרוגנוזה
כתמי Café au lait נמצאים בדרך כלל כבר בלידה, קבועים, ועשויים לגדול בגודלם או לגדול במספרם עם הזמן. הם בעצמם שפירים ואינם גורמים למחלות או בעיות. עם זאת, עשויים להיות קשורים לתסמונות כגון Neurofibromatosis Type 1 ותסמונת מק'קון-אולברייט.
הגודל והצורה של הכתמים יכולים להשתנות מבחינת התיאור. ב-Neurofibromatosis Type 1, הכתמים נוטים להיות מתוארים כביציים, עם גבולות חלקים. בהפרעות אחרות, הכתמים יכולים להיות פחות ביציים, עם גבולות משוננים. ב-Neurofibromatosis Type 1, הכתמים נוטים להידמות כאמור ל"חוף קליפורניה", ולא ל"חוף של מיין", כלומר הקצוות חלקים וליניאריים יותר.
טיפול
ניתן להסיר כתמי Café au lait בלייזר.[10] התוצאות משתנות מכיוון שהכתמים לרוב אינם מוסרים לחלוטין או שהם יכולים לחזור לאחר הטיפול. לעיתים קרובות, נקודת בדיקה אחת מטופלת תחילה כדי לעזור לחזות את הסבירות להצלחת הטיפול.[11]
^Listernick, Robert; Charrow, Joel (2012). "Chapter 141: The Neurofibromatoses". In Goldsmith, Lowell; Katz, Stephen I.; Gilchrest, Barbara A.; Paller, Amy S.; Leffell, David J.; Wolff, Klaus (eds.). Fitzpatrick's dermatology in general medicine (8th ed.). New York: McGraw-Hill Medical. ISBN978-0-07-166904-7.
^Morelli, JG (2013). CURRENT Diagnosis & Treatment: Pediatrics, 22e. New York, NY: McGraw-Hill. pp. Chapter 15: Skin. ISBN978-0-07-182734-8.
^Friedman, J. M.; Adam, M. P.; Everman, D. B.; Mirzaa, G. M.; Pagon, R. A.; Wallace, S. E.; Bean LJH; Gripp, K. W.; Amemiya, A. (1993). "Neurofibromatosis 1". PMID20301288. {{cite journal}}: Cite journal requires |journal= (עזרה)