טאי זקס

טאי זקס
Tay-Sachs disease
כתם אדום ברשתית העין מוקף בהילה חלבית בעקבות מחלת טאי זקס
כתם אדום ברשתית העין מוקף בהילה חלבית בעקבות מחלת טאי זקס
תחום רפואת ילדים עריכת הנתון בוויקינתונים
קישורים ומאגרי מידע
eMedicine article/951943 
MeSH D013661
MedlinePlus 001417
OMIM 272800
סיווגים
ICD-10 E75.0
לעריכה בוויקינתונים שמשמש מקור לחלק מהמידע בתבנית

מחלת טאי זקס או טיי זקסאנגלית: Tay-Sachs Disease) היא מחלה תורשתית קטלנית, שרוב הילדים הלוקים בה מתים בשנות חייהם הראשונות בשל נזק מוחי קשה הנובע מחוסר באנזים חיוני האחראי על חילוף חומרים של שומנים. המחלה אינה ניתנת לריפוי.

המחלה הוגדרה על ידי הרופאים ווארן טאי וברנרד זקס בסוף המאה ה-19 ועל שמם קרויה המחלה.

יילוד עלול ללקות במחלת טאי זקס רק אם שני הוריו הם נשאים של האלל הרצסיבי הגורם לה. במקרה כזה, יש סיכוי של 25% שהיילוד ילקה במחלה, וסיכוי של 50% שהוא יהיה נשא של הגן. מחלת טאי-זקס נפוצה בקרב יהודים אשכנזים בשיעור ניכר פי כמה מאשר תפוצתה בקרב אוכלוסיות אחרות; 1 מכל 27 יהודים אשכנזים בארצות הברית, למשל, נושא את הגן הפגום, לעומת 1 מתוך 200 בקרב האוכלוסייה הכללית. מאז שנות ה-70, בדיקות גנטיות למניעה היו יעילות למדי לחיסול המחלה מהאוכלוסייה היהודית האשכנזית.[1]

בישראל, מסבסד משרד הבריאות בדיקת סקר גנטי לגילוי המחלה לכל אדם הרוצה בכך. אם האדם נמצא נשא, ייבדקו בשנית שני בני הזוג. אם שניהם ימצאו נשאים (והאישה בהריון או שתיכנס להריון בעתיד) - יהיה צורך לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה כדי לגלות אם העובר לוקה במחלה הקטלנית.

יש צורה נוספת של המחלה, המתבטאת רק בגיל מבוגר. צורה זו נקראת "הופעה מאוחרת של טאי-זקס (LOTS - Late Onset Tay-Sachs). מחלה זו התגלתה רק בראשית שנות התשעים על ידי פרופ' רות נבון מאוניברסיטת תל אביב. הקושי באבחון המחלה נובע מכך שהתסמינים שלה דומים למחלות זיקנה, ובעיקר לניוון שרירים. המחלה יכולה להתבטא בקשיי תנועה, קשיי דיבור, ניוון המערכת העצבית ובעיות נפשיות כגון הפרעה דו-קוטבית (מאניָה-דיפּרסיה ומאניה חריפה) וסכיזופרניה. חשוב לדאוג לאבחון נכון של המחלה גם מפני שהטיפול התרופתי המקובל במחלות נפשיות התגלה כמזיק לחולה ומחמיר את מצבו במקום להיטיב לו. למרות כל זאת, אדם הלוקה במצב זה יכול להמשיך לתפקד, בהתחשב במוגבלויותיו, ולרוב בסיוע משפחתו וחבריו. טיפול תרופתי מבוקר (לעיתים נדרש פיקוח והתערבות אסרטיבית לוודא שהחולה אינו מזניח את התרופות), משולב בהתאמת הסביבה לצרכיו יועיל להשתלבות החולה בחברה. כיוון שההתנוונות היא מתמשכת, נדרשת תשומת-לב להתאים את הסיוע למצב הנתון בכל עת.

פעולת המחלה

הפגם הגנטי גורם להפחתה בפעילות או לחוסר פעילות מוחלט של אנזים בליזוזום בשם β-הקסוזאמינידאז-A (או בקיצור Hex A), שתפקידו לזרז פירוק של נגזרות חומצות שומן בשם גנגליוזידים. אובדן הפעילות של האנזים גורר הצטברות של הגנגליוזידים בתאים, בפרט במוח ובעמוד השדרה. נשאי טאי זקס מתגלים בקלות על ידי בדיקת דם המודדת פעילות של האנזים. נכון לינואר 2008, ניתן לבצע את הבדיקה בחינם בתחנות לבריאות המשפחה של משרד הבריאות.

קישורים חיצוניים

ויקישיתוף מדיה וקבצים בנושא טאי זקס בוויקישיתוף

הערות שוליים

  1. ^ Buckles J, The Success Story of Gene Tests, Genome News Network, J. Craig Venter Institute, ‏14 באפריל 2008

הבהרה: המידע בוויקיפדיה נועד להעשרה בלבד ואינו מהווה ייעוץ רפואי.

Read other articles:

I raggi X (o raggi Röntgen) sono quella porzione di spettro elettromagnetico con lunghezza d'onda compresa approssimativamente tra 10 nanometri (nm) e 10 picometri (pm) ossia tra 10 − 8 m {\displaystyle 10^{-8}m} e 10 − 11 m {\displaystyle 10^{-11}m} , classificati come radiazioni ionizzanti, essendo in grado di strappare elettroni dagli atomi neutri che diventano ioni (dal greco che si muove) in quanto si muovono sotto l'effetto di un campo elettrico. Essi, per brevi lunghezze...

 

 

J. R. CampbellMM2nd General Secretary of the Communist Party of Great Britain[a]In officeFebruary 1929 – May 1929Preceded byAlbert InkpinSucceeded byHarry Pollitt Personal detailsBornJohn Ross Campbell(1894-10-15)15 October 1894Paisley, ScotlandDied18 September 1969(1969-09-18) (aged 74)NationalityBritishPolitical partyCommunist Party of Great BritainOccupationEditor of Workers' WeeklyKnown forCo-founder of the CPGBPrincipal in the Campbell Case John Ross Campbel...

 

 

Administrative entry restrictions Not to be confused with Visa policy of Tonga. Visa requirements for Tongan citizens are administrative entry restrictions by the authorities of other states placed on citizens of Tonga. As of 2 July 2019, Tongan citizens had visa-free or visa on arrival access to 123 countries and territories, ranking the Tongan passport 46th in terms of travel freedom according to the Henley Passport Index.[1] Tonga signed a mutual visa waiver agreement with Schengen...

For the Renaissance composer, see Francesco Rovigo. RovigoKomuneCittà di RovigoGereja La RotondaNegaraItaliaWilayahVenetoProvinsiRovigo (RO)Frazionisee listPemerintahan • Wali kotaFausto MerchioriLuas • Total108 km2 (42 sq mi)Ketinggian6 m (20 ft)Populasi (31 January 2009) • Total52.206 • Kepadatan480/km2 (1,300/sq mi)DemonimRodiginiZona waktuUTC+1 (CET) • Musim panas (DST)UTC+2 (CEST)Kode pos45100...

 

 

Pour les articles homonymes, voir Hyde et Smith. Cindy Hyde-Smith Portrait officiel de Cindy Hyde-Smith (2021). Fonctions Sénatrice des États-Unis En fonction depuis le 9 avril 2018(6 ans et 9 jours) Élection 27 novembre 2018 (partielle) Réélection 3 novembre 2020 Circonscription Mississippi Législature 115e, 116e, 117e 118e Groupe politique Républicain Prédécesseur Thad Cochran 7ème commissaire à l'Agriculture et au Commerce du Mississippi (en) 10 janvier 2012 – ...

 

 

Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menambah pranala ke artikel ini dari artikel yang berhubungan atau coba peralatan pencari pranala.Tag ini diberikan pada Februari 2023. Informasi lebih lanjut: Sawah Seorang petani memeriksa tanaman padi tahan banjir Padi tahan banjir adalah varietas-varietas padi (Oryza sativa) yang tumbuh dalam kondisi banjir dengan kedalaman air lebih dari 50 sentimeter selama setidaknya satu bulan...

Direct reciprocal exchange of goods or services without the use of money For other uses, see Barter (disambiguation). An 1874 newspaper illustration from Harper's Weekly showing a man engaging in barter by offering various farm produce in exchange for his yearly newspaper subscription. Part of a series onEconomic, applied, and development anthropology Basic concepts Commodification Barter Debt Finance Embeddedness Reciprocity Redistribution Value Wealth Gift economy Limited good Inalienable p...

 

 

American TV series or program A Little CuriousGenreAnthologyComedyEducationalCreated bySteve OakesWritten byCarin Greenberg BakerNicholas HollanderLaurie IsraelBecky ModeAlana SankoFrederick J. StroppelDirected bySteve OakesVoices ofCameron BowenAmanda KaplanGary YudmanMarilyn PasekoffSandy CorreiaBob KalibanGerrianne RaphaelRafael FerrerTheme music composerThe Manhattan TransferOpening themeI'm a Little Curious performed by The Manhattan TransferEnding themeI'm a Little Curious (instrumenta...

 

 

Mountain in San Diego County, California, United States PalomarMonte Palomar (Spanish)View of the Palomar Observatory located near the High Point summit of the Palomar Mountain range.Highest pointElevation6,142 ft (1,872 m) NAVD 88[1]Prominence2,856 ft (871 m)[2]ListingSan Diego peak list[3]Coordinates33°21′49″N 116°50′11″W / 33.363483514°N 116.836394236°W / 33.363483514; -116.836394236[1&#...

Playback singer This article has multiple issues. Please help improve it or discuss these issues on the talk page. (Learn how and when to remove these template messages) This biography of a living person needs additional citations for verification. Please help by adding reliable sources. Contentious material about living persons that is unsourced or poorly sourced must be removed immediately from the article and its talk page, especially if potentially libelous.Find sources: Kharesma Rav...

 

 

XXIV Distrito Electoral Local de Ciudad de México Distrito electoral localCabecera distrital IztapalapaEntidad Distrito electoral local • País México • Estado Ciudad de MéxicoDiputada Gabriela Quiroga Anguiano Alcaldía IztapalapaSuperficie   • Total 22.56[1]​ km²Población (2020)   • Total 283,530[1]​ hab.[editar datos en Wikidata] El XXIV Distrito Electoral Local de Ciudad de México es uno de los 33 distritos electo...

 

 

Bundesamt für Verfassungsschutz redirects here. For the similarly named Austrian agency, see Federal Office for the Protection of the Constitution and Counterterrorism. You can help expand this article with text translated from the corresponding article in German. (March 2019) Click [show] for important translation instructions. View a machine-translated version of the German article. Machine translation, like DeepL or Google Translate, is a useful starting point for translations, but t...

State park in Arkansas, United States Cossatot River State Park-Natural AreaCossatot RiverLocation of Cossatot River State Park-Natural Area in ArkansasLocationWickes, Ouachita Mountains, Arkansas, United StatesCoordinates34°17′44.8″N 94°10′5.2″W / 34.295778°N 94.168111°W / 34.295778; -94.168111Area5,299.65 acres (21.4469 km2)[1]EstablishedFebruary 19, 1988[1]Named forCossatot RiverGoverning bodyArkansas Department of Parks and Tou...

 

 

2003 Las Vegas mayoral election ← 1999 April 8, 2003 2007 →   Candidate Oscar Goodman Tom McGowan Popular vote 29,356 1,951 Percentage 85.72% 5.70% Mayor before election Oscar Goodman Elected Mayor Oscar Goodman Elections in Nevada Federal government U.S. President 1864 1868 1872 1876 1880 1884 1888 1892 1896 1900 1904 1908 1912 Dem GOP 1916 Dem GOP 1920 Dem GOP 1924 Dem GOP 1928 Dem GOP 1932 Dem GOP 1936 Dem GOP 1940 Dem GOP 1944 Dem GOP 1948 Dem GOP 1952 Dem...

 

 

Tomb RaiderPoster filmSutradaraRoar UthaugProduserGraham KingDitulis oleh Geneva Robertson-Dworet Alastair Siddons Cerita Evan Daugherty Geneva Robertson-Dworet BerdasarkanTomb Raideroleh Crystal DynamicsPemeran Alicia Vikander Dominic West Walton Goggins Daniel Wu Kristin Scott Thomas Penata musikTom HolkenborgSinematograferGeorge RichmondPenyunting Stuart Baird Michael Tronick Perusahaanproduksi Metro-Goldwyn-Mayer[1] Warner Bros.[1] GK Films[1] Square Enix[...

  لمعانٍ أخرى، طالع الحزب الشيوعي (توضيح). الحزب الشيوعي البوليفي   البلد بوليفيا  تاريخ التأسيس 17 يناير 1950  تاريخ الحل 22 يوليو 2003  المقر الرئيسي لاباز  الأيديولوجيا شيوعية،  واشتراكية علمية،  وماركسية لينينية  الانحياز السياسي أقصى اليسار  تعدي�...

 

 

SekhemkhetDjosertety, Djoserty, TyreisRelief Sekhemkhet dari Wadi MagharehFiraunMasa pemerintahan6 atau 7 tahun, skt. 2650 SM (Dinasti ke-III)PendahuluDjoserPenggantiSanakht (yang paling mungkin) atau KhabaGelar kerajaan Nama Horus Hor-SekhemkhetḤr-sẖm.ẖtTubuh kuat Horus Nama Nebty Nebty-HeteprenNb.tj-htp.rnKedua wanita senang dengan namanya Daftar Raja AbydosTetittjKehebatan sejati Prasasti SaqqaraDjosertetyḎsr-ttjYang diberkati, dari kebesaran sejati Daftar Raja TurinDjosertyḎsr-t...

 

 

Voce principale: Associazione Sportiva Dilettantistica Acireale Calcio. AS AcirealeStagione 1989-1990 Sport calcio Squadra Acireale Allenatore Angelo Busetta Presidente Giuseppe Aleppo Serie C24º nel girone D Maggiori presenzeCampionato: Chico (33) Miglior marcatoreCampionato: Moncado (9) 1988-1989 1990-1991 Si invita a seguire il modello di voce Questa voce raccoglie le informazioni riguardanti l'Associazione Sportiva Acireale nelle competizioni ufficiali della stagione 1989-1990....

那須ガーデンアウトレットNASU GARDEN OUTLET地図 店舗概要所在地 〒329-3122栃木県那須塩原市塩野崎184-7座標 北緯36度57分58.12秒 東経139度59分29.9秒 / 北緯36.9661444度 東経139.991639度 / 36.9661444; 139.991639 (那須ガーデンアウトレット)座標: 北緯36度57分58.12秒 東経139度59分29.9秒 / 北緯36.9661444度 東経139.991639度 / 36.9661444; 139.991639 (那須ガー�...

 

 

Sakaizawa Kenichi境澤 賢一Personal informationBornKenichi Sakaizawa (1983-04-11) 11 April 1983 (age 41)Saitama, JapanHeight1.89 m (6 ft 2+1⁄2 in)Weight162 kg (357 lb)CareerStableMihogaseki → OnoeRecord199-149-15DebutMarch, 2006Highest rankMaegashira 15 (March, 2008)RetiredMay, 2011Championships1 (Jūryō)1 (Makushita)1 (Jonokuchi)* Up to date as of Sep. 2012. Sakaizawa Kenichi (born 11 April 1983 as Kenichi Sakaizawa) is a former sumo wrestler from S...