Trisomía 16

Cromosoma 16

A trisomía 16 é unha anormalidade cromosómica na cal hai tres copias do cromosoma 16 humano en lugar das habituais dúas.[1] É a trisomía máis común que orixina aborto espontáneo e a segunda anormalidade cromosómica que o causa, moi preto da primeira, a síndrome de Turner (monosomía do cromosoma X).[2] Un 6% dos abortos espontáneos teñen trisomía 16.[3] Estes ocorren principalmente entre as 8 e as 15 semanas despois do último período menstrual.[3]

Non é posible que un neno naza vivo se ten unha copia extra deste cromosoma presente en todas as células (trisomía 16 completa).[4] Porén, é posible que un neno chegue a nacer coa forma en mosaico desta trisomía.[5][6]

Cromosoma 16

Normalmente os humanos teñen dúas copias do cromosoma 16, unha herdada do pai e outra da nai. Este cromosoma representa case o 3% de todo o ADN da célula.[7]

Cribado

Micrografía que mostra vilosidades coriónicas, o tecido que se recolle nunha mostra de vilosidade coriónica.

Durante o embarazo, poden examinarse as mulleres facendo un cribado cunha mostra de vilosidade coriónica e amniocentese para detectar a trisomía 16. Desde a aparición das técnicas de detección de aneuploidías non invasivas, poden utilizarse para facer un cribado prenatal as probas de secuenciación de nova xeración antes que técnicas invasivas.[8]

Trisomía 16 completa

A trisomia 16 completa é incompatible coa vida e practicamente sempre orixina aborto natural durante o primeiro trimestre de embarazo. Isto ocorre cando todas as células do corpo do feto conteñen unha copia extra do cromosoma 16.[8]

Trisomía 16 en mosaico

A trisomía 16 en mosaico é un raro trastorno cromosómico compatible coa vida, polo que un bebé que a teña pode nacer vivo. Isto ocorre cando só algunhas células do corpo conteñen a copia extra do cromosoma 16. Unha das consecuencias é un lento crecemento antes de nacer.[9]

Diagnóstico prenatal

Durante o diagnóstico prenatal poden analizarse os niveis de trisomía nos tecidos fetais-placentarios. Estes niveis poden ser preditores de resultados de embarazos con trisomía 16 en mosaico. Nun estudo de casos de diagnósticos prenatais, houbo un 66% de nacementos vivos cunha media de 35,7 semanas xestacionais de idade. Un 45% deles tiñan malformacións. As malformacións máis común eran a espiña bífida, o defecto auricular septal e hipospadias.[7] Porén, a trisomía 16 non sempre ten como resultado anormalidades anatómicas.[9]

Notas

  1. ↑ Mary Kugler, R.N. (2005-08-20). "Chromosome 16 Disorders". About.com:Rare Diseases. About, Inc. Arquivado dende o orixinal o 06 de setembro de 2015. Consultado o 2008-01-30. 
  2. ↑ DeCherney, Alan H.; Nathan, Lauren; Goodwin, T. Murphy; Laufer, Neri  , eds. (2007). Current diagnosis & treatment: Obstetrics & gynecology (10th ed.). New York: McGraw-Hill. ISBN 978-0-07-143900-8. 
  3. ↑ 3,0 3,1 Benn, Peter (1998-09-01). "Trisomy 16 and trisomy 16 mosaicism: A review". American Journal of Medical Genetics (en inglés) 79 (2): 121–133. ISSN 1096-8628. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19980901)79:2<121::AID-AJMG8>3.0.CO;2-T. 
  4. ↑ Seller, MJ; Fear, C; Kumar, A; Mohammed, S (2004). "Trisomy 16 in a mid-trimester IVF foetus with multiple abnormalities". Clinical Dysmorphology (London: Lippincott Williams & Wilkins) 13 (3): 187–190. ISSN 0962-8827. OCLC 196772467. PMID 15194958. doi:10.1097/01.mcd.0000133498.91871.1b. BL Shelfmark 3286.273700. 
  5. ↑ Simensen, RJ; Colby, RS; Corning, KJ (2003). "A prenatal counseling conundrum: mosaic trisomy 16. A case study presenting cognitive functioning and adaptive behavior". Genetic Counselling (Geneva: Édition médicine et hygiène) 14 (3): 331–6. ISSN 1015-8146. OCLC 210520912. PMID 14577678. BL Shelfmark 4111.845000. 
  6. ↑ Langlois S, Yong PJ, Yong SL; Yong, P J; Yong, S L; Barrett, I; Kalousek, D K; Miny, P; Exeler, R; Morris, K; Robinson, W P; et al. (2006). "Postnatal follow-up of prenatally diagnosed trisomy 16 mosaicism". Prenatal Diagnosis (New York: John Wiley & Sons) 26 (6): 548–558. OCLC 108807898. PMID 16683298. doi:10.1002/pd.1457. BL Shelfmark 6607.646000. 
  7. ↑ 7,0 7,1 Yong, PJ; Barrett, IJ; Kalousek, DK; Robinson, WP (2003). "Clinical aspects, prenatal diagnosis, and pathogenesis of trisomy 16 mosaicism". Journal of Medical Genetics 40 (3): 175–82. PMC 1735382. PMID 12624135. doi:10.1136/jmg.40.3.175. 
  8. ↑ 8,0 8,1 Groli, C; Cerri, V; Tarantini, M; Bellotti, D; Jacobello, C; Gianello, R; Zanini, R; Lancetti, S; Zaglio, S (1996). "Maternal serum screening and trisomy 16 confined to the placenta". Prenatal diagnosis 16 (8): 685–9. PMID 8878276. doi:10.1002/(SICI)1097-0223(199608)16:8<685::AID-PD907>3.0.CO;2-2. 
  9. ↑ 9,0 9,1 Kontomanolis, EN; Lambropoulou, M; Georgiadis, A; Gramatikopoulou, I; Deftereou, TH; Galazios, G (2012). "The challenging trisomy 16: A case report". Clinical and experimental obstetrics & gynecology 39 (3): 412–3. PMID 23157062. 

Véxase tamén

Ligazóns externas