Scléaróis chliathánach amatrófach
Scléaróis chliathánach amatrófach | Cineál | galar néarón luadrach, TDP-43 Proteinopathies (en) , néaraimheathlúchán, galar aonghineach agus galar |
---|
Eapainm | Lou Gehrig agus Jean-Martin Charcot |
---|
Speisialtacht leighis | néareolaíocht |
---|
|
Scrúduithe | Awaji Criteria (en) |
---|
| |
Cúis ghéiniteach | ITGA9, CTNND2, TSPAN9, TFAP2A, ATP2B2, EPB41, LRRC8C, NFASC, SLC25A12, ERBB4, TRPM8, KCNMB2, MASP1, ANXA3, SYNPO2, INPP4B, LAMA2, CALN1, TBXAS1, PDGFRL, ANK3, LDHC, RBM19, TMEM132B, OLFM4, DACH1, ZFYVE26, RGS6, ABCC12, NEDD4L, MACROD2, PROCR, NFATC2, CHODL, HOXD10, MRAS, ABCG1, ANKRD29, UNC13A, CPNE4, KIAA0513, LAMA3, ST3GAL3, ARHGEF2, PTPRF, ARAP2, IFRD1, PCSK5, CNOT2, ANKS1B, NRXN3, B4GALT6, NT5C1A, SLC39A11, ATXN1, CNTN4, KIFAP3, SELL, DPP6, ITPR2, ZFP64, SUSD1, NEK1, SQSTM1, ANG, TARDBP, TUBA4A, FIG4, OPTN, FUS, SOD1, VCP, HNRNPA1, PFN1, UBQLN2, VAPB agus CHMP2B |
---|
Buaileann sé | motor neuron (en) |
---|
|
ICD-10 | G12.21 agus G12.2 |
---|
ICD-9 | 335.20 |
---|
CIAP | N99 |
---|
|
Enciclopèdia Catalana | 0180358 |
---|
OMIM | 105400 |
---|
DiseasesDB | 29148 |
---|
MedlinePlus | 000688 |
---|
eMedicine | 1170097, 791154 agus 306543 |
---|
Patient UK | Motor-Neurone-Disease-(MND) |
---|
MeSH | D000690 |
---|
Orphanet | 803 |
---|
UMLS CUI | C0002736 agus C0393554 |
---|
DOID | DOID:332 |
---|
Galar is ea scléaróis chliathánach amatrófach (SCA), ar a dtugtar galar néarón luadrach (GNL) nó galar Lou Gehrig, is cúis le bás néarón (.i. galar néaraimheathlúcháin) a rialaíonn matáin dheonacha. [1] [2] Úsáideann roinnt daoine an téarma galar néarón luadrach freisin le haghaidh grúpa riochtaí arb é GNL an ceann is coitianta díobh. Úsáideann cuid acu an téarma galar néaróin mótair do ghrúpa riochtaí arb é SCA an ceann is coitianta díobh. [3] Bíonn; matáin righin, matáin ag bíogadh (.i. birtíneacht), agus laige ag dul in olcas de réir a chéile mar gheall ar matáin ag laghdú i méid (.i. seargadh matánach dromlaigh), ina chomhartha sóirt ag SCA. [3] Féadfaidh sí tosú le laige sna géaga nó sna cosa, nó le deacracht ag labhairt nó ag slogadh . [4] Forbraíonn thart ar leath de na daoine lena mbaineann deacrachtaí éadroma ar a laghad le smaointeoireacht agus iompar agus bíonn pian ag formhór na ndaoine. [5] [6] Ar deireadh thiar caillfidh an chuid is mó an cumas chun siúl, a lámha a úsáid, labhairt, slogadh, agus análú . [7]
Níl an chúis ar eolas i 90% go 95% de na cásanna, [1] ach creidtear go bhfuil idir fachtóirí géiniteacha agus comhshaoil i gceist léi. [8] Faightear an 5-10% eile de na cásanna le hoidhreacht ó thuismitheoirí an duine. [9] Tá thart ar leath de na cásanna géiniteacha seo mar gheall ar cheann amháin de dhá ghéin ar leith. [1] Baineann an mheicníocht bhunúsach le damáiste do néaróin mótair uachtaracha agus íochtaracha araon. [3] Tá an diagnóis bunaithe ar chomharthaí duine, agus déantar tástáil chun cúiseanna féideartha eile a chur as an áireamh. [1]
Níl aon leigheas ar eolas. [1] Is é sprioc na cóireála ná comharthaí a fheabhsú. [5] Féadfaidh cógas ar a dtugtar riluzole síneadh a chur leis an saol thart ar dhá nó trí mhí. [10] D’fhéadfadh cáilíocht níos fearr agus fad saoil a bheith mar thoradh ar aeráil mheicniúil neamh-ionrach . [7] Is féidir le haeráil mheicniúil maireachtáil a fhadú ach ní stopann sé dul chun cinn galair. [11] D'fhéadfadh feadán beathaithe cabhrú leis.[12] Is féidir leis an ngalar dul i bhfeidhm ar dhaoine d’aois ar bith, ach de ghnáth tosaíonn sé thart ar 60 bliain d’aois agus i gcásanna oidhreachta thart ar 50 bliain d’aois [9] Is é an meánseans fadsaoil ó thús go bás ná dhá nó ceithre bliana, cé go bhféadfadh sé seo a bheith éagsúil, agus maireann thart ar 10% níos faide ná 10 mbliana. [7] [13] [1] Faigheann a bhformhór bás de bharr teip riospráide. [9] San Eoraip, bíonn tionchar ag an ngalar ar thart ar bheirt nó triúr in aghaidh gach 100,000 in aghaidh na bliana. [14] Níl na rátaí i gcuid mhór den domhan soiléir. [15] Sna Stáit Aontaithe, tá sé níos coitianta i ndaoine geala ná daoine gorma . [16]
Téann tuairiscí ar an ngalar siar go dtí 1824 ar a laghad le Charles Bell . [17] Sa bhliain 1869, rinne Jean-Martin Charcot cur síos ar an gceangal idir na hairíonna agus na bunfhadhbanna néareolaíocha, a thosaigh i 1874 ag baint úsáide as an téarma sclérose latérale amyotrophique (scléaróis chliathánach amatrófach). [17] Tháinig sí chun bheith ar eolas go maith sna Stáit Aontaithe sa 20ú haois nuair a chuir sí isteach ar an imreoir daorchluiche Lou Gehrig i 1939 agus níos déanaí ar fud an domhain tar éis diagnóis 1963 an chosmeolaí Stephen Hawking . [18][19] Thángthas ar an gcéad ghéin SCA i 1993 agus forbraíodh an chéad mhúnla ainmhithe i 1994. [20] [21] Sa bhliain 2014, chuaigh físeáin den Dúshlán Buicéad Oighear víreasach ar an Idirlíon agus mhéadaigh feasacht an phobail ar an riocht. [22]
Tagairtí
- ↑ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 “Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke (19 September 2014). Cartlannaíodh an bunleathanach ar 5 January 2017. Dáta rochtana: 2 January 2015.
- ↑ “Motor neurone disease”. NHS Choices. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 29 December 2014. Dáta rochtana: 2 January 2015.
- ↑ 3.0 3.1 3.2 “Motor Neuron Diseases Fact Sheet”. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Cartlannaíodh an bunleathanach ar 13 April 2014. Dáta rochtana: 7 November 2010.
- ↑ "Amyotrophic lateral sclerosis" (October 2017). Nature Reviews. Disease Primers 3 (17071): 17071. doi:10.1038/nrdp.2017.71. PMID 28980624. Dáta rochtana: 1 August 2020.
- ↑ 5.0 5.1 "Amyotrophic lateral sclerosis" (November 2017). Lancet 390 (10107): 2084–2098. doi:10.1016/S0140-6736(17)31287-4. PMID 28552366.
- ↑ "Pain in amyotrophic lateral sclerosis" (February 2017). The Lancet. Neurology 16 (2): 144–57. doi:10.1016/S1474-4422(16)30358-1. PMID 27964824.
- ↑ 7.0 7.1 7.2 "Supportive and symptomatic management of amyotrophic lateral sclerosis" (September 2016). Nature Reviews. Neurology 12 (9): 526–38. doi:10.1038/nrneurol.2016.111. PMID 27514291. Dáta rochtana: 1 August 2020.
- ↑ "The heritability of amyotrophic lateral sclerosis in a clinically ascertained United States research registry" (2011). PLOS ONE 6 (11): e27985. doi:10.1371/journal.pone.0027985. PMID 22132186. Bibcode: 2011PLoSO...627985W.
- ↑ 9.0 9.1 9.2 "Amyotrophic lateral sclerosis" (March 2011). Lancet 377 (9769): 942–55. doi:10.1016/s0140-6736(10)61156-7. PMID 21296405.
- ↑ "Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND)" (March 2012). The Cochrane Database of Systematic Reviews 3 (3): CD001447. doi:10.1002/14651858.CD001447.pub3. PMID 22419278.
- ↑ "Care management in amyotrophic lateral sclerosis" (May 2017). Revue Neurologique 173 (5): 288–89. doi:10.1016/j.neurol.2017.03.031. PMID 28461024.
- ↑ "End-of-life management in patients with amyotrophic lateral sclerosis" (April 2015). The Lancet. Neurology 14 (4): 435–42. doi:10.1016/S1474-4422(14)70221-2. PMID 25728958.
- ↑ "The phenotypic variability of amyotrophic lateral sclerosis" (November 2014). Nature Reviews. Neurology 10 (11): 661–70. doi:10.1038/nrneurol.2014.184. PMID 25311585. Dáta rochtana: 1 August 2020.
- ↑ "The changing picture of amyotrophic lateral sclerosis: lessons from European registers" (July 2017). Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 88 (7): 557–63. doi:10.1136/jnnp-2016-314495. PMID 28285264. Dáta rochtana: 1 August 2020.
- ↑ "The epidemiology of ALS: a conspiracy of genes, environment and time" (November 2013). Nature Reviews. Neurology 9 (11): 617–28. doi:10.1038/nrneurol.2013.203. PMID 24126629.
- ↑ "Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis – United States, 2015" (November 2018). Morbidity and Mortality Weekly Report 67 (46): 1285–1289. doi:10.15585/mmwr.mm6746a1. PMID 30462626.
- ↑ 17.0 17.1 "How amyotrophic lateral sclerosis got its name: the clinical-pathologic genius of Jean-Martin Charcot" (March 2001). Archives of Neurology 58 (3): 512–15. doi:10.1001/archneur.58.3.512. PMID 11255459.
- ↑ Kelly (2013). "Encyclopedia of human genetics and disease": 79–80. Santa Barbara, CA: Greenwood. ISBN 978-0-313-38713-5.
- ↑ Youngson (2004). "Encyclopedia of family health" (3rd ed.). Tarrytown, NY: Marshall Cavendish. ISBN 978-0-7614-7486-9.
- ↑ "State of play in amyotrophic lateral sclerosis genetics" (January 2014). Nature Neuroscience 17 (1): 17–23. doi:10.1038/nn.3584. PMID 24369373.
- ↑ "Mouse models of ALS: Past, present and future" (August 2018). Brain Research 1693 (Part A): 1–10. doi:10.1016/j.brainres.2018.03.024. PMID 29577886.
- ↑ "The Ice Bucket Challenge: The public sector should get ready to promptly promote the sustained development of a system of medical care for and research into rare diseases" (August 2014). Intractable & Rare Diseases Research 3 (3): 94–96. doi:10.5582/irdr.2014.01015. PMID 25364651.
|
|