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XPA

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Protéine XPA
Image illustrative de l’article XPA
Structure d'une XPA humaine (PDB 1D4U[1])
Caractéristiques générales
Nom approuvé XPA, DNA Damage Recognition And Repair Factor
Symbole XPA
Homo sapiens
Locus 9q22.33
Masse moléculaire 31 368 Da[2]
Nombre de résidus 273 acides aminés[2]
Entrez 7507
HUGO 12814
OMIM 611153
UniProt P23025
RefSeq (ARNm) NM_000380.3
RefSeq (protéine) NP_000371.1
Ensembl ENSG00000136936
PDB 1D4U, 1XPA, 2JNW, 6J44, 6LAE, 6RO4

GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega

Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

La protéine XPA, pour Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group A, est codée chez l'homme par le gène XPA, situé sur le chromosome 9. Elle joue un rôle clé dans la réparation par excision de nucléotides (NER) de l'ADN en assurant une fonction de protéine d'échafaudage pour d'autres enzymes afin d'assurer la bonne réparation de l'ADN[3]. Parmi les protéines qui interagissent avec XPA, un complexe contenant ERCC1 (en) capable d'inciser l'ADN au niveau de ses dommages structurels[4].

Certaines mutations du gène XPA sont responsables d'une hypersensibilité aux rayons UV, caractéristique de Xeroderma pigmentosum.

Notes et références

  1. ↑ (en) Garry W. Buchko, Gary W. Daughdrill, Robert de Lorimier, Sudha Rao B. K., Nancy G. Isern, Jody M. Lingbeck, John-Stephen Taylor, Marc S. Wold, Miriam Gochin, Leonard D. Spicer, David F. Lowry et Michael A. Kennedy, « Interactions of Human Nucleotide Excision Repair Protein XPA with DNA and RPA70ΔC327: Chemical Shift Mapping and 15N NMR Relaxation Studies », Biochemistry, vol. 38, no 46,‎ , p. 15116-15128 (PMID 10563794, PMCID 4251892, DOI 10.1021/bi991755p, lire en ligne)
  2. ↑ a et b Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
  3. ↑ (en) Norie Sugitani, Robert M. Sivley, Kelly E. Perry, John A. Capra et Walter J. Chazin, « XPA: A key scaffold for human nucleotide excision repair », DNA Repair, vol. 44,‎ , p. 123-135 (PMID 27247238, PMCID 4958585, DOI 10.1016/j.dnarep.2016.05.018, lire en ligne)
  4. ↑ (en) L. Li, S. J. Elledge, C. A. Peterson, E. S. Bales et R. J. Legerski, « Specific association between the human DNA repair proteins XPA and ERCC1 », Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, vol. 91, no 11,‎ , p. 5012-5016 (PMID 8197174, PMCID 43920, DOI 10.1073/pnas.91.11.5012, Bibcode 1994PNAS...91.5012L, lire en ligne)

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