Syndrome de Warkany

Trisomie 8

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Syndrome de Warkany (Trisomie 8)
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Chromosome 8

Traitement
Spécialité Génétique médicaleVoir et modifier les données sur Wikidata
Classification et ressources externes
CIM-10 Q92.1
CIM-9 758.5
DiseasesDB 32656
MeSH C537940

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Le syndrome de Warkany ou trisomie 8 est une maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 8e paire.

Les personnes atteintes de trisomie 8 mosaïque peuvent vivre comme les personnes atteintes de trisomie 21 notamment complète, les symptômes et les anomalies physiques étant sensiblement les mêmes[1],[2], alors que les fœtus atteints de trisomie 8 complète arrivent très rarement à terme et décèdent in utero ou, dans tous les cas restants, très peu après la naissance.

Le retard mental des personnes avec trisomie 8 mosaïque est souvent plus profond que dans la trisomie 21 (la plus viable) et accompagné de troubles du comportement[3].

Comme pour la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13, le risque augmente avec l'âge maternel.

Notes et références

  1. ↑ (en) Jones, K. L., Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th ed., 2005, Philadelphia, W.B. Sanders Company
  2. ↑ (en) Lai CC, Gorlin RJ. « Trisomy 8 syndrome » Clin Orthop Relat Res. 1975;(110):238-43. PMID 1157389
  3. ↑ « Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine », sur www.academie-medecine.fr (consulté le )

Liens externes