Le syndrome de Ballinger-Wallace, en anglais : Diabetes mellitus and deafness (DAD) ou maternally inherited diabetes and deafness (MIDD, « diabète et surdité hérités de la mère »), est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR.
Dénominations alternatives
En français :
diabète mitochondrial, Mito ;
diabète-surdité de transmission maternelle ;
syndrome de Ballinger-Wallace.
En anglais :
diabetes and deafness, maternally inherited MIDD ;
Ballinger-Wallace syndrome ;
diabetes mellitus, type II, with deafness ;
noninsulin-dependent diabetes mellitus with deafness ;
NIDDM with deafness.
Cause
Le diabète-surdité de transmission maternelle, ou syndrome de Ballinger-Wallace, est une maladie mitochondriale liée au gène Leu-UUR[1],[2] ou, plus exceptionnellement encore, à une mutation « m.3243A>G »[3].
Incidence et prévalence
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↑(en) Reardon W, Ross RJ, Sweeney MG, R.J.M. Ross, M.G. Sweeney, A.E. Harding et L.M. Luxon, « Diabetes mellitus associated with a pathogenic point mutation in mitochondrial DNA », Lancet, vol. 340, no 8832, , p. 1376–9 (PMID1360090, DOI10.1016/0140-6736(92)92560-3).
↑(en) Maassen JA, 't Hart LM, Janssen GM, Reiling E, Romijn JA, Lemkes HH, « Mitochondrial diabetes and its lessons for common Type 2 diabetes », Biochem. Soc. Trans., vol. 34, no Pt 5, , p. 819–23 (PMID17052206, DOI10.1042/BST0340819).