Les polyendocrinopathies auto-immune de type 1, 2 et 3 sont un groupe rare hétérogène de maladies auto-immunes liées, mais sans être limitées, à plusieurs organes endocriniens .
Type 1
La polyendocrinopathie auto-immune de type 1 est une maladie génétique autosomique récessive rare . Elle se manifeste principalement par une hypoparathyroïdie , une insuffisance surrénale et une candidose diffuse, occasionnellement par une alopécie . Elle peut être conjointe à d'autres manifestations auto-immunes tel que la maladie de Biermer , des dysthyroïdies, le diabète de type 1 et la maladie cœliaque [ 1] , [ 2] , [ 3] .
Cette pathologie est dû à une mutation du gène AIRE sur le chromosome 21 .
Type 2
La polyendocrinopathie auto-immune de type 2 appelée également syndrome de Schmidt est une maladie génétique autosomique dominante se manifestant essentiellement par une insuffisance surrénalienne , une maladie thyroïdienne auto-immune (tel que la maladie de Basedow , la thyroïdite de Hashimoto ) et/ou un diabète de type 1 .
Elle peut aussi s'accompagner d'hypogonadisme , d'hypoparathyroïdie , d'hépatite auto-immune , de vitiligo , de gastrite auto-immune et d'une myasthénie grave[ 4] .
C'est une maladie polygénique qui n'a été associée à aucun gène particulier.
Type 3
Notes et références
↑ INSERM US14-- Tous droits Réserves , « Orphanet: Polyendocrinopathie auto immune type 1 », sur www.orpha.net (consulté le 14 novembre 2019 )
↑ R. Maréchaud , « Polyendocrinopathies auto-immunes », /data/revues/00034266/00660001/77/ , 16 février 2008 (lire en ligne , consulté le 14 novembre 2019 )
↑ CISMeF , « CISMeF », sur www.chu-rouen.fr (consulté le 14 novembre 2019 )
↑ (en) INSERM US14-- All rights Reserved , « Orphanet: Search a disease », sur www.orpha.net (consulté le 10 novembre 2019 )
Voir aussi
Articles connexes
Lien externe