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L'atteinte de l'ongle est la plus constante : ongle absent, peu développé ou dystrophique.
La patella (autre nom de la rotule) peut être absente, petite ou de forme irrégulière.
L'anomalie des coudes se manifeste par des limitations au mouvement.
Les os iliaques sont déformés par la présence d'exostose.
Une protéinurie apparaît dans un tiers des cas pouvant aboutir à une insuffisance rénale chronique.
Un glaucome à angle ouvert fait partie de la description de ce syndrome.
