Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire RI-CMT
Les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type intermédiaire RI-CMT sont des neuropathies héréditaires du groupe des maladies de Charcot-Marie-Tooth. Leur transmission génétique est autosomique récessive. Ce sous-type de CMT a été classifié en 2011 et a conduit à scinder les CMT de type intermédiaire en deux, les RI-CMT et les DI-CMT.
Étiologie
Le tableau ci-dessous résume les différents sous types, la fréquence, les gènes, les chromosomes et les protéines impliqués dans les RI-CMT[1].
Sous type
Fréquence
Gène
Chromosome
Protéine
RI-CMTA
GDAP1
8q21
RI-CMTB
KARS
16q22
RI-CMTC
PLEKHG5
RI-CMTD
COQ6A1
Incidence et prévalence
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Description
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Diagnostic
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Traitement & prise en charge
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
Conseil génétique
Cette section est vide, insuffisamment détaillée ou incomplète. Votre aide est la bienvenue ! Comment faire ?
