KMT2A

KMT2A
	Structure de la protéine MLL. Basé sur l'identifiant PDB 2j2s.
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2AGH, 2J2S, 2JYI, 2KKF, 2KU7, 2KYU, 2LXS, 2LXT, 2MTN, 2W5Y, 2W5Z, 3EG6, 3EMH, 3LQI, 3LQJ, 3P4F, 3U85, 3U88, 4ESG, 4GQ6, 4NW3, 5F6L, 5F5E
Identifiants
Alias	KMT2A
IDs externes	MGI: 96995 HomoloGene: 4338 GeneCards: KMT2A
Nomenclature EC	2.1.1.364
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 11 humain
Fin	118,526,832 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 9 (souris)
Fin	44,792,594 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	ventricular zone; ; epithelium of colon; ; nerf sural; ; éminence ganglionnaire; ; tendon calcanéen; ; Brodmann area 23; ; cellule de la moelle osseuse; ; Vermis du cervelet; ; lateral nuclear group of thalamus; ; external globus pallidus;
	Fortement exprimé dans
	tail of embryo; ; tubercule génital; ; dorsomedial hypothalamic nucleus; ; Rostral migratory stream; ; CA3 field; ; gyrus cingulaire; ; central gray substance of midbrain; ; habenula; ; neural layer of retina; ; cortex entorhinal;
	Plus de données d'expression de référence
	; ; ; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	methyltransferase activity; activité de transférase; liaison ADN; protein homodimerization activity; minor groove of adenine-thymine-rich DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; zinc ion binding; liaison de chromatine; liaison ion métal; core promoter sequence-specific DNA binding; liaison protéique; unmethylated CpG binding; lysine-acetylated histone binding; identical protein binding; histone-lysine N-methyltransferase activity; histone methyltransferase activity (H3-K4 specific); DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding;
Composant cellulaire	nucléoplasme; noyau; histone methyltransferase complex; cytosol; MLL1 complex;
Processus biologique	visual learning; response to potassium ion; regulation of transcription, DNA-templated; cognition; positive regulation of transporter activity; positive regulation of cellular response to drug; response to light stimulus; processus rythmique; regulation of short-term neuronal synaptic plasticity; histone H3-K4 trimethylation; membrane depolarization; regulation of histone H3-K4 methylation; regulation of histone H3-K9 acetylation; transcription by RNA polymerase II; développement postembryonnaire; peptidyl-lysine monomethylation; spleen development; circadian regulation of gene expression; regulation of histone H3-K14 acetylation; transcription, DNA-templated; regulation of histone H3-K27 acetylation; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; méthylation de l'ADN; histone H3-K4 methylation; méthylation; positive regulation of histone H3-K4 methylation; Comportement exploratoire; embryonic hemopoiesis; histone H3-K4 dimethylation; régulation de l'expression des gènes; homeostasis of number of cells within a tissue; histone H4-K16 acetylation; definitive hemopoiesis; anterior/posterior pattern specification; negative regulation of cell population proliferation; apoptose; regulation of megakaryocyte differentiation; regulation of hematopoietic stem cell differentiation; organisation de la chromatine; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; protein-containing complex assembly; negative regulation of DNA methylation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	4297
	214162
	ENSG00000118058
	ENSMUSG00000002028
	Q03164
	P55200
	NM_001197104; NM_005933; NM_024891
	NM_001081049; NM_001357549
	NP_001184033; NP_005924
	NP_001344478
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

Le KMT2A (pour « lysine N-méthyltransférase 2A », la lettre K symbolisant la lysine) est une protéine de type méthyltransférase dont le gène est KMT2A situé sur le chromosome 11 humain. Ses autres noms sont ALLL-1 (pour acute lymphoblastic leukemia 1), MLL (pour myeloid/lymphoid ou mixed-lineage leukemia (MLL), ou HRX (pour zinc finger protein HRX).

Rôles

Il est l'un des composants d'un complexe protéique, le TFIID qui permet d'acétyler ou de méthyler les nucléosomes ou les histones^[5].

Il se fixe sur le promoteur du gène Hox, activant ce dernier et permettant la méthylation de l'histone H3^[6].

Il intervient dans le développement des cellules souches hématopoïétiques^[7].

En médecine

La translocation du gène entraîne la formation d'une protéine perdant son rôle de méthyltransférase et favorise la transformation des cellules hématopoïétiques en cellules leucémiques^[8].

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118058 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002028 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Nakamura T, Mori T, Tada S et al. ALL-1 is a histone methyltransferase that assembles a supercomplex of proteins involved in transcriptional regulation, Mol Cell, 2002;10:1119–1128
↑ Milne TA, Briggs SD, Brock HW et al. MLL targets SET domain methyltransferase activity to Hox gene promoters, Mol Cell, 2002;10:1107–1117
↑ Ernst P, Mabon M, Davidson AJ, Zon LI, Korsmeyer SJ, An Mll-dependent Hox program drives hematopoietic progenitor expansion, Curr Biol, 2004;14:2063–2069
↑ Krivtsov AV, Armstrong SA, MLL translocations, histone modifications and leukaemia stem-cell development, Nat Rev Cancer, 2007;7:823–833

[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000118058 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000002028 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[Nakamura_2002-5] Nakamura T, Mori T, Tada S et al. ALL-1 is a histone methyltransferase that assembles a supercomplex of proteins involved in transcriptional regulation, Mol Cell, 2002;10:1119–1128

[Milne_2002-6] Milne TA, Briggs SD, Brock HW et al. MLL targets SET domain methyltransferase activity to Hox gene promoters, Mol Cell, 2002;10:1107–1117

[Ernst_2004-7] Ernst P, Mabon M, Davidson AJ, Zon LI, Korsmeyer SJ, An Mll-dependent Hox program drives hematopoietic progenitor expansion, Curr Biol, 2004;14:2063–2069

[Krivtsov_2007-8] Krivtsov AV, Armstrong SA, MLL translocations, histone modifications and leukaemia stem-cell development, Nat Rev Cancer, 2007;7:823–833

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KMT2A

Rôles

En médecine

Notes et références

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