Déficit familial en lipoprotéine lipase

Déficit familial en lipoprotéine lipase
Référence MIM 238600
Transmission Récessive
Chromosome 8p22
Gène LPL
Empreinte parentale Non
Mutation Ponctuelle
Nombre d'allèles pathologiques Plus de 200
Prévalence 1 sur 1 000 000
Maladie génétiquement liée Aucune
Diagnostic prénatal Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Le déficit familial en lipoprotéine lipase est une maladie très rare du métabolisme des triglycérides. L'absence de lipoprotéine lipase qui dégrade les triglycérides présent dans les chylomicrons aboutit à une accumulation de ceux-ci.

Les individus affectés se plaignent de douleurs abdominales en rapport avec une pancréatite, des xanthomes cutanés (accumulation de graisse au niveau de la peau) et une hépatomégalie avec splénomégalie.

Le traitement est un régime pauvre en graisse inférieur à 20 grammes par jour.

Un oligonucléotide ADN antisens ciblant l'APOC3, le Volanesorsen, est utilisé dans cette maladie, permettant une diminution importante du taux sanguin des triglycérides[1].

Sources

  1. ↑ Witztum JL, Gaudet D, Freedman SD et al. Volanesorsen and triglyceride levels in familial chylomicronemia syndrome, N Engl J Med, 2019;381:531–542

Liens externes

  • (fr) Orphanet
  • (en) John D Brunzell, Familial Lipoprotein Lipase Deficiency In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [1]
  • (fr) inserm.fr