Déficit en cofacteur à molybdène

Déficit en cofacteur à molybdène

Classification et ressources externes
CIM-10 E72.1
OMIM 252150
DiseasesDB 29821
eMedicine 949303

Wikipédia ne donne pas de conseils médicaux Mise en garde médicale

modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide)

Le déficit en cofacteur à molybdène est une maladie génétique rare se présentant essentiellement par des symptômes neurologiques apparaissant peu après la naissance.

Physiopathologie

Le déficit en cofacteur à molybdène entraîne une déficience dans le fonctionnement de plusieurs enzymes dont la sulfite oxydase entraînant une accumulation de sulfites.

La synthèse du cofacteur à molybdène dépend de quatre gènes, MOCS1, MOCS2, MOCS3 et GEPH. Des mutations sur le MOCS1, MOCS2 et GEPH ont été identifiées, responsable du syndrome[1]. La maladie est à transmission autosomique récessive[2].

Description

La maladie peut se manifester peu après la naissance par des troubles du tonus, des convulsions, aboutissant au décès[3].

Plus rarement, la maladie est découverte plus tardivement lors d'un bilan de retard du développement cérébral.

Diagnostic

Il existe une augmentation de la concentration sanguine en sulfites, xanthines et en S-sulphocystéine.

L'IRM cérébrale montre des aspects d'infarctus cérébral. Il existe une atrophie du pont, des kystes rétrocérébelleux[4].

Traitement

Les formes avec mutation du gène MOCS1 (appelées type A) peuvent bénéficier d'un traitement substitutif par le monophosphate de pyranoptérine cyclique[5].

Les autres formes n'ont pas d'autres traitements que symptomatiques.

Notes et références

  1. ↑ (en) Reiss J, Johnson JL, « Mutations in the molybdenum cofactor biosynthetic genes MOCS1, MOCS2, and GEPH » Hum Mutat. 2003;21:569–576.
  2. ↑ (en) Reiss J, Hahnewald R, « Molybdenum cofactor deficiency: mutations in GPHN, MOCS1, and MOCS2 » Hum Mutat. 2011;32:10–18.
  3. ↑ (en) Per H, Gumus H, Ichida K, Caglayan O, Kumandas S, « Molybdenum cofactor deficiency: clinical features in a Turkish patient » Brain Dev. 2007;29:365–368
  4. ↑ (en) Vijayakumar K, Gunny R, Grunewald S et al. « Clinical neuroimaging features and outcome in molybdenum cofactor deficiency » Pediatr Neurol. 2011;45:246–252.
  5. ↑ (en) Schwahn BC, Van Spronsen FJ, Belaidi AA et al. « Efficacy and safety of cyclic pyranopterin monophosphate substitution in severe molybdenum cofactor deficiency type A: a prospective cohort study » Lancet 2015;386:1955-1963.

Liens externes

Sur Orphanet :

Read other articles:

Insiden USS Liberty

Insiden USS LibertyLokasi{{{place}}}Pihak terlibat  Israel  United StatesTokoh dan pemimpin Commander William L. McGonagle Captain Iftach Spector Commander Moshe OrenKorban 34 tewas171 terluka 1 kapal rusak beratlbsPerang Enam Hari Periode Penantian Perang di Sinai Fokus Abu-Ageila Um Katef El Arish Perang di Yordania Bukit Amunisi Kota Tua Augusta Victoria Betlehem Perang di Laut Tengah Insiden USS Liberty Perang di Suriah Fokus Tel Faher Insiden USS Liberty adalah serang...

 

Dalian

Dalian 大连市Kota sub-provinsiSearah jarum jam dari atas: Pemadangan Dalian (Qingniwa CBD), Citibank di Zhongshan Square, Dalian International Conference Center, Tiaoyue Bridge di Xinghai SquareLokasi kota Dalian di LiaoningNegara TiongkokProvinsiLiaoningDitempati1899– Pemindahan kedaulatan kepada Jepang (Perjanjian Shimonoseki)17 April 1895– Pendudukan Rusia– Pendudukan Jepang3 Maret 1898 – 2 Januari 19051905 – 15 Agustus 1945– Penyerahan kedaulatan kepada China16 April ...

 

Функция Грина

Интуитивная анимация, показывающая, как функции Грина, решающие дифференциальное уравнение с точечным источником, могут быть наложены друг на друга для решения его с произвольным источником. Фу́нкция Гри́на — функция, используемая для решения линейных неоднородных ...

Jalan Gerbang Pemuda (Jakarta)

Suasana Jalan Gerbang Pemuda dilihat dari pusat perbelanjaan Senayan Park (SPARK) Panorama menara TVRI dari danau Taman Ria Senayan (sekarang menjadi kawasan Senayan Park (SPARK))[1] yang berada di Jalan Gerbang Pemuda. Menara pemancar TVRI di Gedung TVRI yang terletak di Jalan Gedung Pemuda Jalan Gerbang Pemuda adalah jalan utama yang terletak di sebelah utara kawasan Gelanggang Olahraga Bung Karno dan menghubungkan Bendungan Hilir dengan Palmerah, Jakarta. Jalan sepanjang 1,2 kilome...

 

Licking County, Ohio

County in Ohio, United States County in OhioLicking CountyCountyLicking County Courthouse FlagSealLocation within the U.S. state of OhioOhio's location within the U.S.Coordinates: 40°05′N 82°29′W / 40.09°N 82.48°W / 40.09; -82.48Country United StatesState OhioFoundedMarch 1, 1808[1]SeatNewarkLargest cityNewarkArea • Total687 sq mi (1,780 km2) • Land683 sq mi (1,770 km2) • Water5...

 

Ювеналии

Ювеналии (лат. Juvenalia) — сценические игры, учреждённые римским императором Нероном в 60 году по случаю достижения им зрелого возраста. Это были своего рода любительские спектакли, устраивавшиеся не в общественном цирке, а в частных домах или садах и происходившие пере...

Angkatan Udara Bela Diri Jepang

Angkatan Udara Bela Diri Jepang航空自衛隊Kōkū JieitaiLambang Angkatan Udara Bela Diri JepangDibentuk1 Juli 1954; 69 tahun lalu (1954-07-01)Negara JepangTipe unitAngkatan udaraPeranPeperangan udaraJumlah personel49.913 personel (2018)745 pesawat[1]Bagian dari Pasukan Bela Diri JepangMarkasIchigaya, Shinjuku, Tokyo, JepangMotoKunci dari Pertahanan, Siap Kapanpun!Situs webwww.mod.go.jp/asdfTokohPanglima Tertinggi Perdana Menteri Fumio KishidaMenteri Pertahanan Nobuo Kish...

 

Пугачёва, Алла Борисовна

Запрос «Пугачёва» перенаправляется сюда; см. также другие значения. Алла Пугачёва На фестивале «Славянский базар в Витебске», 2016 год Основная информация Полное имя Алла Борисовна Пугачёва Дата рождения 15 апреля 1949(1949-04-15) (75 лет) Место рождения Москва, СССР[1]...

 

Elezioni regionali nel Lazio del 1985

Elezioni regionali nel Lazio del 1985 Stato  Italia Regione  Lazio Legislatura IV Affluenza 89,03% Seggi in Consiglio regionale DC 21 / 60 PCI 18 / 60 PSI 7 / 60 MSI-DN 6 / 60 PRI 2 / 60 PSDI 2 / 60 LV 1 / 60 PLI 1 / 60 DP 1 / 60 AIP-LV 1 / 60 Distribuzione del voto per comune Presidenti della Giunta regionale: Sebastiano Montali (PSI) Bruno Landi (PSI) 1980 1990 Le elezioni regionali nel Lazio del 1985 si tennero il 12-13 maggio. Risultati elettorali Liste Voti % Seggi Democrazia ...

Harquahala Mountains

Landform in southwestern Arizona, US Harquahala MountainsHarquahala Mountains viewed from north side following an unusually wet spring. Bright yellow shrubs are Brittle Bush, (Encelia farinosa).Highest pointPeakHarquahala PeakElevation5,681 ft (1,732 m)Prominence3,461 ft (1,055 m)DimensionsLength32 km (20 mi) NE-SWWidth20 km (12 mi)GeographyRange coordinates33°49′N 113°19′W / 33.817°N 113.317°W / 33.817; -113.317...

 

约翰斯顿环礁

此條目可参照英語維基百科相應條目来扩充。 (2021年5月6日)若您熟悉来源语言和主题，请协助参考外语维基百科扩充条目。请勿直接提交机械翻译，也不要翻译不可靠、低品质内容。依版权协议，译文需在编辑摘要注明来源，或于讨论页顶部标记{{Translated page}}标签。 约翰斯顿环礁Kalama Atoll 美國本土外小島嶼 Johnston Atoll 旗幟颂歌：《星條旗》The Star-Spangled Banner約翰斯頓環礁�...

 

Rattan (film)

1944 film Rattan (film)Directed byM. SadiqWritten byR. S. Choudhury D. N. MadhokProduced byAbdul Rashid KardarStarringSwaran Lata Karan Dewan Amir BanuMusic byNaushadRelease date 1944 (1944) Running time118 minutesCountryIndiaLanguageHindustani Rattan Rattan or Ratan is a 1944 Indian film, directed by M. Sadiq, produced by Abdul Rashid Kardar, and starring Swaran Lata, Karan Dewan and Amir Bano. It was the highest-grossing film of 1944.[1][2][3] The film is noted ...

The Big Country (Timms novel)

Book by E.V. Timms The Big Country First editionAuthorE. V. TimmsAlma TimmsCountryAustraliaLanguageEnglishSeriesGreat South Land SagaPublisherAngus and RobertsonPublication date1962Preceded byRobina Followed byTime and Chance  The Big Country is an 1962 Australian novel by E. V. Timms and Alma Timms. It was the eleventh in the Great South Land Saga of novels. E. V. Timms died in 1960, before the novel was finished so his wife Alma completed it.[1][2] He die...

 

منتخب إنجلترا لكرة الطائرة للسيدات

يفتقر محتوى هذه المقالة إلى الاستشهاد بمصادر. فضلاً، ساهم في تطوير هذه المقالة من خلال إضافة مصادر موثوق بها. أي معلومات غير موثقة يمكن التشكيك بها وإزالتها. (يوليو 2019) هذه المقالة تحتاج للمزيد من الوصلات للمقالات الأخرى للمساعدة في ترابط مقالات الموسوعة. فضلًا ساعد في تحسي...

 

Tamar Ziegler

Israeli mathematician Tamar ZieglerZiegler in 2013CitizenshipIsraeliAlma materThe Hebrew UniversityAwardsErdős Prize (2011)[1]Scientific careerFieldsErgodic theory, Combinatorics, Number theoryInstitutionsHebrew UniversityTechnionThesis Nonconventional ergodic averages  (2003)Doctoral advisorHillel Furstenberg Websitewww.ma.huji.ac.il/~tamarz/ Tamar Debora Ziegler (Hebrew: תמר ציגלר; born 1971) is an Israeli mathematician known for her work in ergodic theory, combin...

Colorado Supreme Court

Highest court in the U.S. state of Colorado Colorado Supreme CourtEstablished1876JurisdictionColoradoLocationDenverComposition methodMissouri plan with retention electionsAuthorized byColorado State ConstitutionAppeals toSupreme Court of the United StatesJudge term length10 yearsNumber of positions7WebsiteOfficial siteChief JusticeCurrentlyBrian BoatrightSinceJanuary 1, 2021 The Colorado Supreme Court is the highest court in the U.S. state of Colorado. Located in Denver, the court was establi...

 

Cahaya Rasul 9

Cahaya Rasul 9Album studio karya MayadaDirilis24 Agustus 2007 9 Juni 2015 (rilis ulang)Direkam2007GenreNasyid, ShalawatLabelWarner Music IndonesiaProduserHabib Husein AlaydrusKronologi Mayada Cahaya Rasul 8 (2006)Cahaya Rasul 82006 Cahaya Rasul 9 (2007) Seleksi Sholawat Cahaya Rasul (2007)Seleksi Sholawat Cahaya Rasul2007 Cahaya Rasul Vol. 9 adalah sebuah album religi kesembilan sekaligus project rekaman baru karya Mayada yang dirilis pada tahun 2007. Album ini merupakan album resmi dari ...

 

Ryu Jun-yeol

Ini adalah nama Korea; marganya adalah Ryu. Ryu Jun-yeolRyu Jun-yeol saat acara fansign di Lotte World Mall pada Oktober 2018Lahir25 September 1986 (umur 37)Suwon, Korea SelatanAlmamaterUniversitas SuwonPekerjaanAktorTahun aktif2012-sekarangAgenC-JeS EntertainmentNama KoreaHangul류준열 Hanja柳俊烈 Alih AksaraRyu Jun-yeolMcCune–ReischauerRyu Chun-yŏl Ryu Jun-yeol (Hangul: 류준열) (lahir 25 September 1986) adalah aktor asal Korea Selatan. Ia mulai dikenal karena perannya s...

William Fraser, of Fraserfield

Scottish Jacobite politician For other people named William Fraser, see William Fraser (disambiguation). Hon. William Fraser, of Fraserfield (19 November 1691 – 23 March 1727)[1] was a Scottish Jacobite politician. He was the second of the two sons of William Fraser, 12th Lord Saltoun (1654–1715) and his wife Margaret (died 1734), daughter of James Sharp,[2] the Archbishop of St Andrews who was murdered by Scottish Covenanters in 1679. Fraser was admitted as an advocate in...

 

Sinhala language

Indo-Aryan language native to Sri Lanka This article should specify the language of its non-English content, using {{lang}}, {{transliteration}} for transliterated languages, and {{IPA}} for phonetic transcriptions, with an appropriate ISO 639 code. Wikipedia's multilingual support templates may also be used. See why. (March 2021) SinhalaසිංහලSiṁhalaPronunciationIPA: [ˈsiŋɦələ]Native toSri LankaEthnicity...