L’aplasie médullaire est l'insuffisance de production par la moelle osseuse des différentes lignées sanguines, secondaire à la raréfaction plus ou moins durable des cellules souches hématopoïétiques[1].
Épidémiologie
C'est une maladie rare dont l'incidence est de 2 cas/1 000 000 personnes/an, en Europe et aux États-Unis. La prévalence est de 1/250 000 personnes[2]. Elle est plus répandue en Asie où l'incidence atteint 7,4 cas/1 000 000 d'habitants en Chine.
Diagnostic
Le diagnostic est suspecté par l'examen clinique puis confirmé par les examens complémentaires :
présentation clinique pouvant associer un syndrome anémique, infectieux ou hémorragiques selon les lignées atteintes, sans syndrome tumoral (pas d'adénopathie, splénomégalie ni hépatomégalie) ;
l'hémogramme montre une pancytopénie avec atteinte plus ou moins sévère de toutes les lignées cellulaires, sans cellule anormale à l'analyse du frottis sanguin. L'installation des cytopénies peut être brutale ou plus progressive sur quelques mois ;
le myélogramme montre une moelle pauvre ou désertique, sans signes de myélodysplasie ;
le caryotype médullaire pour éliminer un syndrome myélodysplasique primitif ou une évolution clonale de l'aplasie médullaire ;
la biopsie ostéo-médullaire est l'examen indispensable au diagnostic et montre une disparition complète ou partielle du tissu hématopoïétique (richesse <30 % pour l'âge), avec de rares zones cellulaires entre les adipocytes. Elle confirme l'absence de prolifération cellulaire anormale ni de myélofibrose[3].
Causes
Chez l'adulte, l'aplasie médullaire est très majoritairement acquise (>95 %) et beaucoup plus rarement de nature constitutionnelle. Cependant, on peut évoquer une cause constitutionnelle à des âges avancés, jusqu'à 40 ans.
Syndrome hépatite-aplasie : aplasie survenant 2-3 mois (extrême 14-225 jours), après une hépatite aiguë non virale le plus souvent bénigne et de résolution spontanée[6]. Parfois un tableau sévère entraîne une greffe hépatique, l'aplasie médullaire survient alors secondairement à la transplantation.
L'indication du traitement dépend de la sévérité : une aplasie médullaire sévère ou une forme modérée nécessitant des transfusions répétées est une indication à un traitement spécifique[2].
Les traitements disponibles sont :
l'allogreffe de cellules souches hématopoïétiques ;
