Albinismi

Hakusana ”Albiino” ohjaa tänne. Albino on shakkitermi.
Albiino kenguru.
Albiino papuauusiguinealainen tyttö.

Albinismi on harvinainen resessiivisesti periytyvä perinnöllinen tila, joka aiheuttaa ominaisen heikkonäköisyyden yhdessä vaihtelevasti ilmenevän hypopigmentaation kanssa.[1] Albinismi liittyy melanosomien kehitykseen tai toimintaan joko vain silmissä tai sekä silmissä että ihossa, hiuksissa ja ihokarvoissa. Hypopigmentaatioksi kutsuttu poikkeuksellinen vaaleus liittyy siihen, että melanosomit eivät tuota tai tuottavat hyvin vähän näkyvää melaniinia.

Albinismia aiheuttavia geenejä on paikallistettu useita[2][3]. Tunnetuin albinismin muoto OCA1 johtuu tyrosinaasi-entsyymiä koodaavan TYR-geenin muutoksista.[4] Suurin piirtein yhtä yleinen on OCA2, joka johtuu samannimisestä OCA2-geenistä[5]. Albinismilla on silmään ja näkemiseen liittyviä haittavaikutuksia. Se aiheuttaa fovean alikehittyneisyyden, vaakasuoraa nystagmusta, iiriksen läpikuultamista, verkkokalvon taustan pigmenttiepiteelin (RPE) vaaleuden, häikäisyä, karsastusta ja stereonäön ongelmia. Albinismi ei vaikuta muuhun kehitykseen, eikä sillä ole tekemistä tavanomaisen pigmentin vaihtelun, esimerkiksi vaaleahiuksisuuden kanssa. Vaalea iho altistaa auringon ultraviolettisäteilylle.

Albiino

Albiino (ksantistinen) pytonkäärme.
Albinistinen (ei albiino) valkovoikko hevonen. Valkovoikoilla hevosilla muodostuu hieman melaniinia, vaikka väritys onkin melkein puhtaanvalkoinen.

Albinismi viittaa tietyt kriteerit täyttäviin[4] melaniinipigmentin vajallisuustiloihin. Albiino (substantiivi tai adjektiivi) [6] tarkoittaa eliötä, jolla on albinismi. Sille on ehdotettu suomennosta "valkomuunnos".

Albiinot eläimet eivät aina ole täysin valkoisia: esimerkiksi matelijoilla, linnuilla ja kaloilla esiintyy myös muita kuin melaniinipigmenttejä, joten albiino matelija voi olla väriltään esimerkiksi kirkkaankeltainen. Albiinoiksi kutsutaan myös jossakin mielessä virheellisesti sekä osittain melaniinia muodostavia (albinistisia), melaniinin lisäksi mitään muuta pigmenttiä tuottamattomia esimerkiksi lintuja ja kaloja, että muutoin valkoisia, normaalisti melaniinia muodostavia (esimerkiksi leukistisia) eläimiä.

Nimityksen "Albiino" käyttäminen henkilöstä jolla on albinismi, on ongelmallista ja se voi olla loukkaavaa.[7]

Ihmisellä

Ihmisellä albinismin tunnusmerkkejä ovat vaalea iho, verkkokalvon kehityshäiriöstä johtuva heikko näöntarkkuus ja yleisimmin siniset, harmaat tai vaaleanruskeat silmät (jotka saattavat sopivassa valaistuksessa saada punaisen sävyn). Hiukset ovat vaaleat, joko kellertävät, punertavat tai puhtaan valkoiset. Albinismi on harvinaista[8][9]. Esimerkiksi Yhdysvalloissa noin joka 17 000. henkilöllä on jonkin tyypin albinismi.[10] Lisäksi isompi määrä ihmisiä on tietämättään jonkin albinismigeenin kantajia. Saharan eteläpuolisessa Afrikassa albinismi on huomattavastikin yleisempää.[11][12][13]

Afrikan albiinovainot

Varsinkin Tansaniassa ja Burundissa Afrikassa tuhannet albiinot saavat pelätä henkensä puolesta. Punaisen Ristin mukaan vuonna 2009 Tansaniassa noin 300 albiinolasta ja -nuorta piileskeli vammaisille tarkoitetuissa kouluissa ja hätämajoituksessa. Kahden vuoden kuluessa yli 50 albiinoa Tansaniassa oli tuolloin tapettu ja Burundissa ainakin 12. Tämä johtuu taikauskosta sekä rahasta. Lisäksi albiinojen ja valkotukkaisten afrikkalaisten raajoja sekä elimiä myydään eräänlaisille poppamiehille taikakalujen raaka-aineeksi.[14]

Katso myös

Lähteet

  1. ↑ Montoliu, L., Grønskov, K., Wei, A.-H., Martínez-García, M., Fernández, A., Arveiler, B., Morice-Picard, F., Riazuddin, S., Suzuki, T., Ahmed, Z. M., Rosenberg, T. and Li, W: Increasing the complexity: new genes and new types of albinism Pigment Cell & Melanoma Research. 2014. Wiley Online Library. Viitattu 7.10.2016.
  2. ↑ Oculocutaneous albinism Genetics Home Reference. 4.1.2016. US National Library of Medicine. Viitattu 8.1.2016.
  3. ↑ Ocular albinism Genetics Home Reference. 4.1.2016. Viitattu 8.1.2016.
  4. ↑ a b Richard Alan Lewis: Oculocutaneous Albism Type 1 GeneReviews. 16.5.2013. National Center for Biotechnological Information. Viitattu 8.1.2016.
  5. ↑ Richard Alan Lewis: Oculocutaneous Albinism Type 2 GeneReviews. 16.8.2012. National Center for Biotechnology Information. Viitattu 8.1.2016.
  6. ↑ Pienehkö sivistyssanakirja, a-alkuiset sanat www.cs.tut.fi. Viitattu 8.1.2016.
  7. ↑ Albiino | Suomen albinismiyhdistys ry albinismiyhdistys.omasivu.fi. Viitattu 21.2.2019.
  8. ↑ Albinism in humans
  9. ↑ Albiinon värikäs elämä
  10. ↑ What is Albinism? (Arkistoitu – Internet Archive)
  11. ↑ Prevalence of albinism in the South African Negro Jennifer G. R. Kromberg, T. Jenkins. SA MEDICAL JOURNAL, 13. maaliskuuta 1982, s. 383.
  12. ↑ Letter: Skin cancer in albinos at the University of Calabar Teaching Hospital, Calabar, Nigeria M. E. Asuquo, O. O. Otei, J. Omotoso, E. E. Bassey. Dermatology Online Journal 16 (4): 14, 2010
  13. ↑ Albinism in Africa as a public health issue Esther S. Hong, Hajo Zeeb, Michael H. Repacholi. BMC Public Health 2006, 6:212
  14. ↑ http://www.hs.fi/ulkomaat/artikkeli/Albiinot+el%C3%A4v%C3%A4t+kuolemanpelossa+Afrikassa/1135250939554

Aiheesta muualla

Wikimedia Commonsissa on kuvia tai muita tiedostoja aiheesta Albinismi.


Tämä biologiaan liittyvä artikkeli on tynkä. Voit auttaa Wikipediaa laajentamalla artikkelia.

Read other articles:

Jan Pacificus Bos

Mgr.Jan Pacificus BosO.F.M. Cap.Vikaris Apostolik Emeritus Borneo BelandaGerejaGereja Katolik RomaKeuskupanVikariat Apostolik Borneo BelandaTakhtaCapitoliasPenunjukan10 April 1905Masa jabatan berakhir19 Februari 1933PenerusTarcisius Henricus Josephus van Valenberg, O.F.M. Cap.ImamatTahbisan imam21 September 1889Tahbisan uskup17 November 1918oleh Edmundus Luypen, S.J.Informasi pribadiNama lahirJan Pacificus BosLahir(1864-09-09)9 September 1864 Uden, BelandaWafat21 Maret 1937(1937-03-21) (...

 

Kelly McGillis

Kelly McGillisLahirKelly Ann McGillis9 Juli 1957 (umur 66)Newport Beach, California, Amerika SerikatTahun aktif1983–sekarangSuami/istriBoyd Black (1979–1981)Fred Tillman (1989–2002) Kelly Ann McGillis (lahir 9 Juli 1957) merupakan seorang aktris berkebangsaan Amerika Serikat yang memenangkan nominasi Golden Globe. Dia dilahirkan di Newport Beach, California. Dia berkarier di dunia film sejak tahun 1983. Filmografi Supergator (2007) Black Widower (2006) sebagai Nancy Westveld ...

 

Ekamatra (group music)

Artikel ini membutuhkan rujukan tambahan agar kualitasnya dapat dipastikan. Mohon bantu kami mengembangkan artikel ini dengan cara menambahkan rujukan ke sumber tepercaya. Pernyataan tak bersumber bisa saja dipertentangkan dan dihapus.Cari sumber: Ekamatra group music – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR (Maret 2023) Artikel ini sebatang kara, artinya tidak ada artikel lain yang memiliki pranala balik ke halaman ini.Bantulah menamba...

كأس جمهورية أيرلندا 2017

كأس جمهورية أيرلندا 2017 تفاصيل الموسم كأس جمهورية أيرلندا  النسخة 94  البلد جمهورية أيرلندا  التاريخ بداية:30 أبريل 2017  نهاية:5 نوفمبر 2017  المنظم اتحاد أيرلندا لكرة القدم  البطل نادي كورك سيتي  مباريات ملعوبة 40   عدد المشاركين 40   كأس جمهورية أيرلندا 2016...

 

العلاقات البحرينية المجرية

العلاقات البحرينية المجرية البحرين المجر   البحرين   المجر تعديل مصدري - تعديل   العلاقات البحرينية المجرية هي العلاقات الثنائية التي تجمع بين البحرين والمجر.[1][2][3][4][5] مقارنة بين البلدين هذه مقارنة عامة ومرجعية للدولتين: وجه المقارنة الب�...

 

Yoweri Museveni

Artikel ini membutuhkan rujukan tambahan agar kualitasnya dapat dipastikan. Mohon bantu kami mengembangkan artikel ini dengan cara menambahkan rujukan ke sumber tepercaya. Pernyataan tak bersumber bisa saja dipertentangkan dan dihapus.Cari sumber: Yoweri Museveni – berita · surat kabar · buku · cendekiawan · JSTOR (Agustus 2018) Artikel ini memerlukan pemutakhiran informasi. Harap perbarui artikel dengan menambahkan informasi terbaru yang tersedia. Yow...

Dignity of risk

Sociological concept Dignity of risk is the idea that self-determination and the right to take reasonable risks are essential for dignity and self esteem and so should not be impeded by excessively-cautious caregivers, concerned about their duty of care. The concept is applicable to adults who are under care such as elderly people,[1] people living with disability,[2] and people with mental health problems.[3] It has also been applied to children,[4] including ...

 

Dominasi (etologi)

Seekor serigala (kanan) menegaskan dominasinya terhadap serigala lain (kiri) dengan ancaman - perhatikan bagaimana giginya ditunjukkan, telinga rata dengan badan dan bulu berdiri, sementara serigala yang didominasi menundukkan kepalanya dan berpaling untuk memuaskan individu dominan. Dalam ilmu etologi, dominasi adalah akses utama individu terhadap suatu sumber daya melebihi yang lain.[1] Dalam konteks biologi dan antropologi, dominasi adalah suatu keadaan ketika individu memiliki sta...

 

Jefferson Market Prison

Former prison in New York City 40°44′04″N 73°59′59″W / 40.7345°N 73.9996°W / 40.7345; -73.9996 (Jefferson Market Garden) The now-demolished prison on the left next to the extant courthouse on the right with the Sixth Avenue El in front The Jefferson Market Prison was a prison in New York City at 10 Greenwich Avenue that opened in 1877, together with the adjacent Third Judicial District Courthouse. Frederick Clarke Withers designed these twin buildin...

Ruben Providence

Ruben Providence Nazionalità  Francia Altezza 178 cm Peso 66 kg Calcio Ruolo Attaccante Squadra  Hartberg Carriera Giovanili 2013-2014 Torcy2014-2019 Paris Saint-Germain2019-2020 Roma2021-2022→  Club Bruges2022→  Estoril Praia Squadre di club1 2022- Hartberg27 (6) 1 I due numeri indicano le presenze e le reti segnate, per le sole partite di campionato.Il simbolo → indica un trasferimento in prestito. Statistiche aggiornate al 24 settembre 20...

 

Uljin County

County in South KoreaUljin 울진군CountyKorean transcription(s) • Hangul울진군 • Hanja蔚珍郡 • Revised RomanizationUljin-gun • McCune-ReischauerUlchin-gun FlagEmblem of UljinLocation in South KoreaCountry South KoreaRegionYeongnamGwandong (before 1963)Administrative divisions2 eup, 8 myeonGovernment • TypeUljin County • MayorIm Kwang-WonArea • Total989.06 km2 (381.88 sq mi)Popu...

 

Arquitectura del Barroco

Cúpula de la Basílica de San Pedro de la Ciudad del Vaticano. La arquitectura barroca es un período de la historia de la arquitectura que vino precedida del Renacimiento y del manierismo; se generó en Roma a principios del siglo XVII y se extendió hasta mediados del siglo XVIII por los estados absolutistas europeos. El término barroco, derivado del portugués barroco, 'perla de forma diferente o irregular', se utilizó en un primer momento de forma despectiva para indicar la f...

Jeanne Córdova

German writer Jeanne CórdovaBorn(1948-07-18)July 18, 1948Bremerhaven, GermanyDiedJanuary 10, 2016(2016-01-10) (aged 67)Los Angeles, California, U.S.Occupation Activist Publisher Journalist Writer NationalityAmericanAlma materUniversity of California, Los AngelesNotable works When We Were Outlaws The Lesbian Tide Square Peg Magazine Community Yellow Pages Notable awards Lammy Award, Lambda Literary Foundation Goldie Award, Golden Crown Literary Society SpouseLynn Harris Ballen Jeann...

 

U.S. Route 79

Questa voce sull'argomento strade degli Stati Uniti d'America è solo un abbozzo. Contribuisci a migliorarla secondo le convenzioni di Wikipedia. U.S. Route 79LocalizzazioneStato Stati Uniti Stati federati Texas Louisiana Arkansas Tennessee Kentucky DatiClassificazioneAutostrada InizioRussellville FineRound Rock Lunghezza1 376 km Direzionenord-sud Data apertura1935 PercorsoPrincipali intersezioniFine a sud: Interstate 35 a Round Rock (TX) Interstate 45 a Bu...

 

Brantham Athletic F.C.

Association football club in England Football clubBrantham AthleticFull nameBrantham Athletic Football ClubNickname(s)The Blue ImpsFounded1887GroundBrantham Leisure Centre, BranthamCapacity1,200 (200 seated)[1]ChairmanPeter CrowhurstManagerPip BoylandLeagueEastern Counties League Premier Division2022–23Eastern Counties League Premier Division, 13th of 20WebsiteClub website Home colours Away colours Brantham's home ground Brantham Athletic Football Club is a football club based in Br...

Yorkshire Bank

Retail bank in the United Kingdom Not to be confused with Yorkshire Building Society. Yorkshire BankThe headquarters of Yorkshire Bank on Merrion Way, LeedsCompany typeTrading nameIndustryBanking, Financial servicesFounded1 May 1859; 165 years ago (1 May 1859)Halifax, West YorkshireFounderEdward AkroydFatePurchased By Virgin Money UK plcHeadquartersLeeds, England, UKKey peopleJames Pettigrew (Chairman)David Duffy (Chief Executive Officer)ServicesRetail bankingSME bankingRevenueSe...

 

Hammonds

International law firm headquartered in United Kingdom For the surname, see Hammonds (surname). Hammonds LLPHeadquartersLeeds, United KingdomNo. of offices11No. of lawyersApprox. 460 (2010)[1]No. of employeesApprox. 1,015 (2010)[1]Major practice areasFull-service commercial practiceRevenue£118 million (2010)[1]Profit per equity partner£364,000 (2010)[1]Date founded1887Company typeLimited Liability PartnershipDissolved1 ...

 

Bataille de Sedgemoor

Bataille de Sedgemoor Le Matin de Sedgemoor, huile sur toile d'Edgar Bundy, 1905, Tate Britain. Informations générales Date 6 juillet 1685 a.s. Lieu Westonzoyland, près de Bridgwater Issue Victoire royale décisive Belligérants Royaume d'Angleterre Armée rebelle du duc de Monmouth Commandants • Louis de Durac, comte de Feversham• John Churchill, duc de Marlborough• Henry FitzRoy, duc de Grafton • James Scott, duc de Monmouth• Ford Grey, comte de Tankerville• Nathaniel Wade F...

NGC 6826

Planetary nebula in the constellation Cygnus NGC 6826Emission nebulaPlanetary nebulaHubble Space Telescope (HST) image of NGC 6826Credit: HST/NASA/ESA.Observation data: J2000 epochRight ascension19h 44m 48.2s[1]Declination+50° 31′ 30.3″[1]Distance~2000 lyApparent magnitude (V)8.8[2]Apparent dimensions (V)27″ × 24″[2]ConstellationCygnusPhysical characteristicsRadius0.22 x 0.20[2] lyDesignationsHD 186924, SA...

 

美国众议院

此條目需要补充更多来源。 (2021年7月4日)请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目，无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除。致使用者：请搜索一下条目的标题（来源搜索：美国众议院 — 网页、新闻、书籍、学术、图像），以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源（判定指引）。 美國眾議院 United States House of Representatives第118届美国国会众议院徽章 众议院旗...